Was ist eine Chorionzottenbiopsie?
Die Chorionzottenbiopsie ist eine Methode der pränatalen Diagnostik. 10-13. Es wird während der Schwangerschaftswochen durchgeführt. Es handelt sich um eine Methode zur Diagnose genetischer Erkrankungen und Chromosomenanomalien beim Baby. Es hat den Vorteil, eine frühzeitige Diagnose und mehr Untersuchungsproben zu ermöglichen. Da jedoch ein Gewebestück (Chorionzotte) vom Partner des Babys (Plazenta) entnommen wird, ist das Risiko einer Fehlgeburt höher als bei der pränatalen Diagnostik, die in den folgenden Wochen durchgeführt wird.
WHO WIRD ES EMPFOHLEN?
1. Pränatales Screening Bei positiven Testergebnissen: Zur Abklärung der Diagnose, ob das Ergebnis des Screening-Tests (Ersttrimester-Screening, freie fötale DNA im Blut der Mutter) besorgniserregend ist oder hohes Risiko.
2. Wenn in der vorherigen Schwangerschaft eine Chromosomenstörung vorlag: Wenn Sie in Ihren vorherigen Schwangerschaften ein Down-Syndrom hatten. Wenn ein Baby mit
oder einer anderen Chromosomenanomalie festgestellt wird, besteht in dieser Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko ebenfalls hoch.
3. Fortgeschrittenes mütterliches Alter: Diagnosetests werden mittlerweile allen schwangeren Frauen als Option angeboten, aber das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen, steigt mit
mütterlichem Alter. .
4. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Partner eine genetische Erkrankung in Ihrer Familie bekannt ist oder wenn Sie oder Ihr Partner Träger einer bekannten genetischen Erkrankung sind: einer monogenen Erkrankung sowie Störungen der Chromosomenzahl oder Strukturstörungen wie das Down-Syndrom werden auch zur Diagnose verwendet.
Welche Risiken gibt es?
Das geringe Risiko liegt bei etwa 1 %. Wenn das Baby kleiner ist als erwartet, erhöht sich das Risiko, da Entwicklungsverzögerungen bei Babys mit Chromosomenstörungen häufig vorkommen.
Infektion: Obwohl intrauterine Infektionen sehr selten sind, besteht theoretisch ein Risiko.
Deformation der Gliedmaßen: In In einigen alten Studien wird dieses Risiko zwar erwähnt, es ist jedoch bei Anwendungen
unter 10 Wochen möglich, wird aber in diesen Wochen nicht mehr durchgeführt.
WAS IST ZU BEACHTEN?
Sie sollten sich nach dem Eingriff nicht zwingen. Wenn möglich, lassen Sie sich von einer anderen Person nach Hause fahren. Für eine Woche ist Geschlechtsverkehr verboten. Anstrengende und ermüdende Aktivitäten, die den intraabdominalen Druck erhöhen, sollten drei Tage lang nicht durchgeführt werden. Obwohl eine Flugreise nicht riskant ist, wird sie im Problemfall nicht empfohlen, da die Nähe zum Wohnort bevorzugt wird.
Leichte krampfartige Schmerzen in der Leistengegend sind in den ersten ein bis zwei Tagen normal. Starke krampfartige Schmerzen in der Leiste, Blutungen, Wasserbruch und Temperatur >38 °C Bei Problemen sollten Sie dringend Ihren Arzt aufsuchen. Bei starken krampfartigen Schmerzen in der Leiste,
Blutungen, platzendem Wasser, Fieber >38 °C sollten Sie Ihren Notarzt aufsuchen.
WIE ENTSCHEIDE ICH?
Es gibt keine „die eine richtige Entscheidung“. Die akzeptablen Risiken sind für jedes Paar unterschiedlich und verschiedene Paare können in derselben Situation unterschiedliche Entscheidungen treffen. Einige Paare möchten den Eingriff nicht
aufgrund des Risikos einer Fehlgeburt, wenn sich ihr Schwangerschaftsmanagement nicht ändert. Einige Erkrankungen können während der Schwangerschaft behandelt werden. Um diese Situationen zu erkennen, kann eine Amniozentese bevorzugt werden.
WIE WERDE ICH ENTSCHEIDEN? Basierend auf den Ergebnissen organisieren sie ihr Leben, bereiten sich psychologisch vor und organisieren bei Bedarf eine Geburt in einem bestimmten Zentrum. Manche Paare wollen die Schwangerschaft im Falle eines negativen Ergebnisses offensichtlich nicht fortsetzen. Manche Paare akzeptieren den Eingriff, auch wenn sie nicht wissen, wie sie sich entscheiden sollen.
Screening- und Diagnosetests sollten allen schwangeren Frauen als Option angeboten werden. Sie sollten die Vor- und Nachteile dieser
Ansätze mit Ihrem Arzt besprechen. Letztlich liegt die Entscheidung bei Ihnen. Die meisten Menschen machen zuerst einen Screening-Test. Er handelt entsprechend dem Ergebnis. Bei einigen schwangeren Frauen werden keine Tests durchgeführt. Einige schwangere Frauen benötigen einen direkten diagnostischen Test. Diese Gruppe weiß, dass sie einem hohen Risiko für ein Chromosomenproblem oder einen Chromosomenzustand ausgesetzt ist, der durch einen Screening-Test nicht erkannt werden kann. Sie möchte vorab möglichst viel über den Zustand des Babys erfahren
und geht damit das Risiko einer Fehlgeburt ein.
Wenn Sie sich dazu entschließen, zunächst einen Screening-Test durchzuführen, sollten Sie Ihren Arzt informieren, wenn das Ergebnis des Tests riskant ist .
Sie sollten die Entscheidung treffen. Sie sollten abwägen, welcher diagnostische Test je nach Schwangerschaftswoche, Vor- und Nachteilen der Eingriffe und Verlustrisiko durchgeführt werden kann.
WIE WIRD ES DURCHGEFÜHRT?
Die Durchführung erfolgt unter ambulanten Bedingungen in der Klinik . Es ist wünschenswert, dass die Blase voll ist. Das Gestationsalter und die Lage der Plazenta des Babys werden mittels Ultraschall in Rückenlage bestimmt. Mit einer geeigneten Nadel wird unter Ultraschallbegleitung die Plazenta erreicht. Mit einem speziellen Gerät wird Plazentagewebe mit Unterdruck entfernt. Der Eingriff kann vom Bauch aus (transabdominal)
oder durch den Gebärmutterhals (transzervikal) durchgeführt werden.
TRANSABDOMINALE METHODE
Häufig� Normalerweise wird der Durchgangsbereich der Nadel örtlich betäubt. Die Bauchhaut wird mit einem Antiseptikum gereinigt. Mit einer speziellen, langen, dünnen Nadel wird die vordere Bauchdecke und die Gebärmutterwand durchstochen. Während dieser Zeit kann es zunächst zu einem stechenden Gefühl und dann zu Krämpfen kommen. Plazentagewebe wird mit einer Spritze durch Anlegen von Unterdruck entnommen. Der Eingriff wird durch Entfernen der Nadel beendet.
TRANSSERVIKALISCHE METHODE
Sie wird in der Praxis unseres Landes nicht häufig angewendet.
WANN SIND DIE ERGEBNISSE VERFÜGBAR?
Die Ergebnisse erscheinen in 1-2 Wochen. 46 Chromosomenpaare und Geschlechtschromosomen werden hinsichtlich Struktur und Anzahl untersucht.
1 % falsch positive Ergebnisse treten aufgrund eines „Plazentamosaikismus“ auf. In diesem Fall sollte die
genetische Struktur des Babys durch eine Amniozentese geklärt werden.
Wie pflegt man, wenn ein Problem vorliegt?
Es wird eine genetische Beratung in Anspruch genommen. Sie erhalten weitere Informationen zur Situation und Ihre Möglichkeiten werden besprochen. Wie auch immer Ihre Entscheidung ausfällt
, es ist von Vorteil, eine psychologische Beratung in Anspruch zu nehmen.
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