Der Test namens „Nichtinvasiver pränataler Test auf fetale Aneuploidie“ soll feststellen, ob das Baby ein Down-Syndrom hat, indem er die DNA des Babys erkennt und untersucht, die frei im Blut einer schwangeren Frau zirkuliert.
DNA Es zirkuliert frei im Blut der Mutter. 3–13 % des Serums stammen aus der Plazenta des Babys und werden innerhalb von Stunden nach der Geburt des Babys aus dem Blut der Mutter ausgeschieden. Bis vor Kurzem war es nicht möglich, die DNA des Babys von der DNA der Mutter zu trennen. Mit den technischen Fortschritten der letzten Jahre kann diese bisher sehr schwierige und teure Methode nun mit speziellen Techniken zu günstigeren Preisen durchgeführt werden.
Mit dieser Methode können Erkrankungen des Babys, wie zum Beispiel Trisomie 21, behandelt werden (Down-Syndrom), Trisomie 13 und Trisomie 18 können zu günstigeren Preisen durchgeführt werden.
Chromosomenstörungen können durch Blutentnahme aus dem Arm der Mutter in der 10. Schwangerschaftswoche und später festgestellt werden. Die Erfolgsquote dieser Methode liegt bei 98 %, was sehr hoch ist. Die Falsch-Positiv-Rate ist mit 0,5 % sehr niedrig.
Der Test birgt kein Risiko für das Baby und die Mutter und kann mit einer einfachen Blutprobe aus dem Arm der Mutter durchgeführt werden. Die Ergebnisse des Tests liegen innerhalb von 1-2 Wochen vor.
Heute ist er eine der effektivsten Methoden zur Früherkennung des Down-Syndroms.
Was Sie über den Test wissen müssen :
1. Es wird nicht routinemäßig für Gruppen mit geringem Risiko empfohlen. Es kann jedoch sinnvoll sein, die Familie über den Test zu informieren.
2. Bei Mehrlingsschwangerschaften wird davon abgeraten.
3. Wenn bei der USG-Untersuchung des Babys strukturelle Anomalien festgestellt werden, die auf ein Down-Syndrom hinweisen, kann eine Amniozentese bevorzugt werden.
4. Wenn das Testergebnis positiv ist, wird zur endgültigen Diagnose eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Amniozentese empfohlen.
5. Es ist keine Methode, die CVS oder Amniozentese ersetzt.
6. Ein negatives Testergebnis schließt nicht definitiv aus, dass das Baby nicht betroffen ist.
Situationen, in denen der Test empfohlen werden kann:
1. Schwangere Frauen, die bei der Geburt 35 Jahre oder älter waren.
2. Vorliegen eines oder mehrerer Befunde, die bei der Ultraschalluntersuchung des Babys ein Risiko für das Down-Syndrom darstellen.
3. Hatte eine frühere Schwangerschaft mit Down-Syndrom.
4. Positivität im Doppelscan, Dreifach- oder Vierfachscan.
5. Das Vorhandensein einer ausgeglichenen Robertson-Translokation erhöht das Risiko eines Down-Syndroms.
Hinweis: Test auf Trisomie mit Down-Syndrom. Es ermöglicht auch das Scannen für 13 und 18.
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