Das Schicksal Ihres Kindes liegt in Ihren Händen!

Phenylketonurie ist eine Erbkrankheit, die Asbjörn Fölling 1934 als Ergebnis von Untersuchungen an zwei geistig behinderten Kindern entdeckte. Diese Krankheit ist die erste beschriebene Stoffwechselstörung bei Neugeborenen. Nach der Entdeckung der Phenylketonurie-Krankheit im Jahr 1953 wurde beobachtet, dass eine Diät, die geistige Behinderung verhindern konnte, vorteilhaft war. Und seit 1963 wird die Phenylketonurie-Erkrankung überwacht. Auf diese Weise wird das Risiko einer geistigen Behinderung bei Menschen verringert.

Da das von der Leber ausgeschiedene Enzym Phenylalaninhydroxylase fehlt oder unzureichend ist, kann die Aminosäure Phenylalanin, die in unserem Körper vorhanden sein sollte, nicht vorhanden sein Verstoffwechselte und im Blut angesammelte Phenylalanin-Metaboliten verursachen Probleme im Gehirn und werden mit dem Urin ausgeschieden (Phenylbrenztraubensäure, Phenylmilchsäure). (wie Säure..) ist die Entsorgung von Abfallprodukten.

Während die Inzidenz weltweit bei 1/100.000 liegt, beträgt sie in unserem Land 1/3.600 bis 1/4.000. Der Grund, warum sie in unserem Land so hoch ist, sind Blutsehen.

10 WISSENSWERTES INFORMATIONEN ÜBER DIE PHENYLKETONURIE-KRANKHEIT

• Kann dieser Krankheit vorgebeugt werden?

Wenn Patienten mit Phenylketonurie in der Neugeborenenperiode (Neugeborenen) identifiziert werden, können geistige Behinderung und andere neurologische Befunde durch eine auf Phenylalanin beschränkte Ernährungstherapie verhindert werden, daher ist eine frühzeitige Diagnose sehr wichtig. Und das Schicksal Ihres Kindes liegt in Ihren Händen!

• Was sind die Symptome der Krankheit?

Hirnschäden durch die Die Krankheit wird von den Eltern normalerweise in den ersten Monaten bemerkt. Dies darf jedoch nicht geschehen. Wenn das Baby; Wenn das Baby seine Mutter nicht kennt, den Kopf trotz zwei Monaten nicht aufrecht halten kann, der Urin muffig riecht und die Haar- und Augenfarbe des Babys heller ist als die der Eltern, ist es sinnvoll, sich Hilfe zu holen Ein Arzt.

• Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Die Menge an Phenylalanin im Blut muss innerhalb der gemessen werden ersten 20 Tage nach der Geburt. Prof. Dr. Robert Guthrie entwickelte in den 1960er Jahren den GUTHRIE-TEST und dieser Test wurde erstmals bei Neugeborenen durchgeführt. In der Türkei wurde mit der Durchführung von Screening-Tests begonnen, bei denen allen im Jahr 1986 geborenen Babys Blut aus der Ferse entnommen wurde. Der Eisenchloridtest ist eine weitere diagnostische Methode. Patient mit Phenylketonurie Die Diagnose wird gestellt, indem man den Urin untersucht und eine grüne Farbe erkennt, die nach 3–5 Minuten verschwindet.

• Was ist der Guthrie-Test und wann wird er durchgeführt?

Der Guthrie-Test ist ein einfacher und kostengünstiger Test. Es wird bei jedem Neugeborenen innerhalb von 24–48 Stunden gemessen. Auch wenn der Screening-Test negativ ausfällt, werden bei Vorliegen einer verdächtigen Situation, wie z. B. einer Krankheitsgeschichte in den Familien von Neugeborenen, in der 2. bis 4. Woche die Phenylalaninwerte in den Blutwerten des Babys gemessen und erneut ausgewertet nach der Geburt.7

• Ein Patient mit Phenylketonurie Welche Lebensmittel kann eine Person konsumieren?

Maisstärke, Teezucker, Apfel Saft, Kompottsaft, Limonade, Cola-Getränke (Diät-Cola mit Aspartam ist verboten), einfache türkische Köstlichkeiten, einfache harte Kost. Zucker, Tee, Linde, Salbei und Öl sind Lebensmittel, die sie frei konsumieren können.

• Welche Lebensmittel darf eine Person mit Phenylketonurie nicht verzehren?

Milch und Milchprodukte, Eier, Fleisch und Fleischprodukte, Innereien, Brot, Nüsse, Hülsenfrüchte, Fertiggerichte (Cracker, Kekse, Kuchen) und alle Lebensmittel, die aus Lebensmitteln hergestellt werden, die nicht verzehrt werden sollten, sollten nicht verzehrt werden.

• Ein Baby mit Phenylketonurie darf trinken Muttermilch?

Phenylalaninfreie Formel + medizinische Produkte + Muttermilch = kann verwendet werden. Allerdings sollte der Phenylalaninspiegel im Blut während dieses Prozesses engmaschig überwacht werden. Tatsächlich haben Studien gezeigt, dass die geistige Entwicklung eines Neugeborenen mit Phenylketonurie, das Muttermilch konsumiert, besser ist.

• Kann eine Mutter mit Phenylketonurie ein Kind bekommen?

Wenn eine Frau mit Phenylketonurie ihr ganzes Leben lang regelmäßig behandelt wurde und diese Behandlung während der Schwangerschaft fortgesetzt wird, kann sie ein gesundes Kind zur Welt bringen, woraufhin das Neugeborene ein Träger wird.

• Was kann getan werden, um dies zu verhindern?

Wir sagten, dass eine frühzeitige Diagnose bei der Phenylketonurie-Erkrankung wichtig ist. Daher kann die Einführung einer obligatorischen Untersuchung des Neugeborenen eine positive Entwicklung in der Prävention der Krankheit darstellen. Darüber hinaus ist es sehr wichtig, die Eltern zu informieren. Denken Sie daran, das Leben Ihres Kindes liegt in Ihren Händen!

• Wann ist der Zeitpunkt der Phenylketonurie-Erkrankung?

Der 1. Juni ist als Nationaler Tag der Phenylketonurie bekannt.

 

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