Das wichtigste Symptom dieser Krankheit sind Blutergüsse, die bei einigen Patienten bereits bei der Geburt auftreten. Bei manchen Patienten treten bei der Geburt keine Blutergüsse auf, diese treten jedoch im Laufe der Monate allmählich auf. Ab dem 1. Lebensjahr kann es zusätzlich zu einer Verdickung der Fingerkuppen kommen. In seltenen Fällen, bei milden Formen der Krankheit, können überhaupt keine Blutergüsse beobachtet werden.
Das erste, was beim Baby auffällt, sind die Blutergüsse an den Lippen, die im Laufe der Monate allmählich zunehmen. Beim Weinen machen sich blaue Flecken deutlicher bemerkbar. Nach einigen Monaten kann es beim Baby zu Zyanose und Ohnmachtsanfällen kommen. Insbesondere nach dem Aufwachen aus dem Schlaf oder nach dem Weinen kann es zu einer deutlichen Verdunkelung der Hautfarbe des Babys, anhaltendem Weinen, Unruhe, tiefem Atmen, leichter Geistesabwesenheit oder in schweren Fällen zu Bewusstseinsveränderungen kommen, die bis zur völligen Ohnmacht führen.
Tritt eine solche Situation ein, sollte umgehend der Kinderherzspezialist informiert werden. Um diesen Anfällen vorzubeugen, wird mit der vorbeugenden Medikation begonnen; reichen die Medikamente nicht aus, kann eine Operation nötig sein.
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