TERMINOLOGIE
Amniozentese: Der Vorgang, bei dem mit einer dünnen Nadel etwas Flüssigkeit aus dem das Baby umgebenden Beutel (Fruchtwasser) zur Untersuchung entnommen wird.
Fruchtwasser: Die Flüssigkeit im Beutel, der das Baby umgibt Baby (Fötus). .
Aneuploidie: Eine abnormale Anzahl von Chromosomen. Es betrifft alle Chromosomen, einschließlich der Geschlechtschromosomen.
Trisomie: Es ist der Zustand, bei dem ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist.
Monosomie: Es ist der Zustand, bei dem ein Chromosom fehlt.
DNA: Es ist das genetische Material, das von den Eltern an das Kind weitergegeben wird. Es wird in den Chromosomen transportiert.
Embryo: Es ist der Entwicklungsprozess, der mit der Befruchtung beginnt und die ersten 8 Wochen der Schwangerschaft umfasst.
Fötus: Es ist das Baby im Entwicklungsprozess, der ab der 8. Woche andauert der Schwangerschaft bis zur Geburt.
Fluoreszierende In-Situ-Hybridisierung (FISH): Hierbei handelt es sich um eine Labortechnik, die zum Screening auf häufige Chromosomenanomalien in Zellen verwendet wird, die durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie entnommen wurden. Da die Zellen nicht vorher kultiviert werden müssen, erhält man schnell Ergebnisse.
Gen: Hierbei handelt es sich um DNA-Abschnitte, die Informationen enthalten, die die körperlichen Eigenschaften des Menschen und alle Körperfunktionen steuern. Die Grundeinheiten der Vererbung sind DNA. Es wird vom Elternteil auf das Kind übertragen.
Genetischer Berater: Er ist der Experte für Genetik
, der über genetische Krankheiten und pränatale Tests informiert.
Genetische Störungen: Störungen, die als Folge von Veränderungen auftreten in Genen und Chromosomen.
Karyotyp: Dies ist das Erscheinungsbild der Chromosomen einer Person, die vom größten zum kleinsten angeordnet sind.
Chorionzottenbiopsie (CVS): Hierbei wird eine kleine Probe aus der Plazenta zur Untersuchung entnommen .
Chromosom: Dies sind die Strukturen in jeder Zelle, die die Gene tragen, die die Struktur der Person bestimmen.
br /> Zelle: Es ist die kleinste Struktureinheit des Körpers.
„Microarray“: Hierbei handelt es sich um eine Technik zur Erkennung bestimmter Störungen oder Anomalien in Genen. Es handelt sich um eine Methode, mit der sehr kleine genetische Variationen erkannt werden können, die in klassischen
Gentests nicht erkannt werden können.
Mutation: Dabei handelt es sich um dauerhafte genetische Veränderungen, die vom Elternteil auf das Kind übertragen werden können.
Plazenta : Es ist das Gewebe, das die Kommunikation zwischen der Mutter und ihrem Baby ermöglicht.
Diagnostik. Test: Ein Test, der nach der Krankheit oder ihrer Ursache sucht.
Screening-Test: Ein Test, der nach a sucht mögliche Krankheit bei Personen, die keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit haben.
Träger: Es gibt keine Anzeichen der Krankheit. n, sondern die Person, die die Krankheit wahrscheinlich an ihr Kind weitergibt.
Ultraschall: Ein bildgebendes Verfahren, bei dem Schallwellen zur Untersuchung innerer Organe verwendet werden.
Es wird häufig bei schwangeren Frauen angewendet.
Was ist eine pränatale genetische Untersuchung?
Dabei handelt es sich um Tests, die Eltern Aufschluss über das Vorhandensein einiger genetischer Störungen bei ihrem ungeborenen Kind geben.
Was sind genetische Störungen?
Sie treten auf als eine Folge von Veränderungen in den Genen oder Chromosomen einer Person. Die Situation, dass ein Chromosom fehlt oder überzählig ist, wird „Aneuploidie“ genannt. Erbkrankheiten entstehen durch dauerhafte Veränderungen in den Genen, sogenannte Mutationen
. In den meisten Fällen müssen beide Elternteile das gleiche Gen tragen, damit das Kind an der Krankheit leidet.
Was sind die grundlegenden vorgeburtlichen Tests?
Es gibt zwei Arten von vorgeburtlichen Tests für genetische Störungen:
1. Pränatale Screening-Tests: Sie bestimmen das Risiko einer Aneuploidie und einiger weiterer Erkrankungen bei Ihrem Baby.
2. Pränatale Diagnosetests: Sie stellen definitiv das Vorliegen einer Aneuploidie oder einer bestimmten Erbkrankheit
bei Ihrem Baby fest Baby. Zur Diagnose werden fetale Zellen in der Flüssigkeit, die durch Amniozentese entnommen wurden, oder Plazentazellen, die durch Chorionzottenbiopsie entnommen wurden, verwendet.
Schwangeren Frauen sollten sowohl Screening- als auch diagnostische Testmöglichkeiten angeboten werden.
Was ist Amniozentese?
Amniozentese ist ein vorgeburtlicher Diagnosetest. Meistens 15-20. Selbst wenn es in einer Woche erledigt ist, ist es bis zur Geburt möglich. Mit einer dünnen Nadel wird etwas Fruchtwasser (20 ml) entnommen. Der Eingriff wird unter Ultraschallbeobachtung durchgeführt. Je nach Labortechnik liegen die Ergebnisse innerhalb weniger Tage bis zu einem Monat vor. Es besteht ein geringes Risiko einer Fehlgeburt.
Was ist eine Chorionzottenbiopsie?
Die Chorionzottenbiopsie ist ein vorgeburtlicher Diagnosetest. Dabei wird eine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen.
Vorteil gegenüber Amniozentese:
Frühere Anwendung (10.-13. Woche)
Schnellere Ergebnisse
In erfahrenen Händen ist das Risiko einer Fehlgeburt groß so niedrig wie die Amniozentese.
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Wie werden die Zellen in pränatalen Diagnosetests untersucht?
Genetische Berater bestimmen die geeignete Methode für Ihre Situation.
1. Karyotyp – Durch Beobachtung von a Die Chromosomen einer Person sind vom größten zum kleinsten angeordnet. Die Chromosomen werden als fehlend,
überzählig oder fehlend identifiziert. Ein beschädigtes Chromosom wird erkannt.
2. Fluoreszierende In-Situ-Hybridisierung (FISH) – Wird zur Erkennung häufiger Aneuploidien (Chromosom 13) verwendet , 18, 21, X,
Y). von Zellen Die Ergebnisse erscheinen schnell (oft nach 1–2 Tagen), da keine vorherige Kultivierung erforderlich ist. Positive Ergebnisse sollten mit Karyotyp überprüft werden.
3. Chromosomen-Microarray-Analyse – Dabei handelt es sich um eine Technik, die nach verschiedenen Arten von Chromosomenproblemen sucht, die zu klein sind, um durch Karyotypisierung
im gesamten Chromosomensatz erkannt zu werden. Die Ergebnisse liegen innerhalb von 7 Tagen vor.
4. DNA-Test – Es kann eine Untersuchung auf bekannte Gene durchgeführt werden. Haben beispielsweise Eltern, die an Mittelmeeranämie leiden, die gleiche Krankheit bei ihrem Fötus?
Was bedeuten die Testergebnisse der Pränataldiagnostik?
Meistens ist das Ergebnis „negativ“, also normal. Ein negatives Ergebnis kann die Möglichkeit
eines genetischen Defekts beim Baby nicht ausschließen. Es zeigt lediglich an, dass die untersuchte genetische Erkrankung nicht vorliegt. Wenn das Ergebnis „positiv“ ist, bedeutet dies, dass die untersuchte Situation vorliegt
. Ihr Arzt und Ihr genetischer Berater erläutern Ihnen die Ergebnisse und bieten Ihnen Optionen an; Somit hilft es Ihnen, eine Entscheidung zu treffen. Der Facharzt klärt Sie über die jeweilige Situation auf und hilft Ihnen, die Situation zu verstehen, indem er Ihnen die postnatale Lebenserwartung, die Lebensqualität, etwaige Behandlungsmöglichkeiten und die Anforderungen an die Pflege erläutert das Kind. Es ist sinnvoll, Hilfe von Selbsthilfegruppen, psychologischen Beratern und Sozialarbeitern in Anspruch zu nehmen. Manchmal kann eine weitere Untersuchung der Situation erforderlich sein.
Sollte ich einen vorgeburtlichen Gentest durchführen lassen?
Die Entscheidung, ob Sie die Tests durchführen lassen oder nicht, liegt ganz bei Ihnen. Ihre Überzeugungen und Werte spielen bei dieser Entscheidung eine wichtige Rolle. Denken Sie daran, dass bestimmte Tests in bestimmten Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Früher durchführbare Tests geben den Eltern Zeit zur Entscheidung. Ein früher Umzug bedeutet weniger Risiko für Mutter
und Fötus.
Sollte ich einen pränatalen Gentest durchführen lassen?
Es ist ratsam, im Voraus zu überlegen, wie Sie sich verhalten, wenn das Testergebnis stimmt 'positiv'. Haben manche Paare
eine genetische Erkrankung bei ihren Babys? Er will lernen. Es wird einfacher, alles im Voraus zu planen und zu organisieren. In manchen Fällen ziehen sie es möglicherweise vor, die Schwangerschaft abzubrechen. Manche Paare wollen vor der Geburt nichts wissen. Deshalb lässt er sich nicht testen. Es gibt kein Richtig oder Falsch.
Die Entscheidung liegt bei Ihnen.
Screening-Test? Diagnostischer Test?
Diagnostischer Test:
Störungen der Chromosomenzahl und -struktur Es erkennt die meisten von ihnen.
Für die meisten Erbkrankheiten gibt es diagnostische Tests.
Ihr Hauptnachteil ist das geringe Risiko einer Fehlgeburt.
Der genetische Berater kann spezielle Tests empfehlen, indem er die Familienanamnese erfasst und interpretiert die Ergebnisse.
Schlussfolgerung
Pränatale genetische Untersuchungen sind Tests, die Eltern Informationen über das Vorhandensein einiger genetischer Störungen bei ihren ungeborenen Babys geben.
Es gibt zwei Arten von pränatalen genetischen Tests Störungen:
Pränatale Screening-Tests: Sie bestimmen das Risiko einer Aneuploidie und einiger weiterer Erkrankungen bei Ihrem Baby.
Pränatale Diagnosetests: Sie stellen definitiv das Vorliegen einer Aneuploidie oder einer bestimmten Erbkrankheit bei Ihrem Baby fest
. Zur Diagnose werden fetale Zellen in der Flüssigkeit, die durch Amniozentese entnommen wurden, oder Plazentazellen, die durch Chorionzottenbiopsie entnommen wurden, verwendet.
Schwangeren Frauen sollten sowohl Screening- als auch diagnostische Testmöglichkeiten angeboten werden. Bei pränataldiagnostischen Tests ermitteln genetische Berater die für Ihre Situation geeignete Methode. Meistens ist das Ergebnis „negativ“, also
normal. Wenn das Ergebnis „positiv“ ist, bedeutet dies, dass der untersuchte Zustand vorliegt. Ob man sich testen lässt oder nicht, am Ende gibt es keinen „richtigen“ oder „falschen“ Weg. Die Entscheidung liegt ganz bei Ihnen.
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