Das bei Neugeborenen durchgeführte Fersenblut-Screening bietet die Möglichkeit, einige angeborene Krankheiten zu diagnostizieren, bevor sie dauerhafte Schäden verursachen. Das Fersenblut-Screening ist zweistufig. Der erste Schritt wird im Krankenhaus innerhalb der ersten 48 Stunden nach der Geburt durchgeführt und erfolgt durch die Entnahme einiger Tropfen Blut aus der Ferse des Neugeborenen mit Hilfe einer kleinen Nadel Imprägnieren von Spezialpapieren mit Blut. Da jedoch die erste Blutprobe bei Babys in der Frühphase entnommen wird, kann es sein, dass die Ergebnisse nicht vollständig sind, wenn die Babys noch nicht ausreichend ernährt werden. Aus diesem Grund wird der zweite Schritt 1 Woche später in der Hausarztpraxis (bzw. im Entbindungskrankenhaus) durch erneute Entnahme einer Fersenblutprobe durchgeführt und so die Zeit verstrichen, in der sich die zu erwartenden Stoffe ansammeln im Körper nimmt mit zunehmender Ernährung kranker Babys zu.
Warum bekommen Babys Fersenblut?
Der Zweck des Neugeborenen-Screenings ist um lebens- oder langfristig gesundheitsbedrohliche Krankheiten zu erkennen, bevor sie offensichtlich werden. Zu diesen Krankheiten zählen angeborene Stoffwechselerkrankungen, endokrine Störungen, Blutkrankheiten wie Thalassämie, Sichelzellenanämie, Immunschwäche, Mukoviszidose und schwere angeborene Herzfehler. Eine frühzeitige Behandlung dieser seltenen Erkrankungen kann die Wahrscheinlichkeit schwerer Behinderungen und des Todes bei betroffenen Patienten erheblich verringern. Um zu untersuchen, ob diese Krankheiten bei Ihrem Baby vorliegen, sollte eine Probe von Fersenblut entnommen werden.
Wie bestimmt man, welche Krankheiten im Screening-Programm enthalten sind?
Bei der Bestimmung der Krankheiten, die in das Screening-Programm einbezogen werden; Faktoren wie die Prävalenz dieser Krankheiten in der Bevölkerung, die Möglichkeit einer einfachen Diagnose und Behandlung sowie die Möglichkeit, bei frühzeitiger Behandlung schwere Schäden zu verhindern, sind wichtige Faktoren. Phenylketonurie, Hypothyreose, Mukoviszidose, Biotinidase, angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) und spinale Muskelatrophie (SMA) werden in unserem Land durch Blutuntersuchungen an der Neugeborenenferse untersucht.
Phenylketonurie, Hypothyreose, Zystik Fibrose, Biotinidase, angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH), spinale Muskelatrophie (SMA) Was ist das in Kürze?
Phenylketonurie ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Kinder mit dieser Krankheit werden mit Eiweiß ernährt Lebensmittel. Es kann Enylalanin nicht verdauen und ein erhöhter Phenylalaninspiegel im Körper kann zu geistiger Behinderung und vielen schwerwiegenden Gesundheitsproblemen führen. Mukoviszidose kann von Geburt an schwere Organschäden verursachen, indem sie Schleim und Schweißdrüsen, insbesondere Lunge und Darm, befällt. Sie kann Probleme wie Sehstörungen verursachen und Hörverlust.
Spinale Muskelatrophie (SMA) hingegen schreitet mit fortschreitender Schwäche und Muskelverlust voran und kann durch Beeinträchtigung der Atemmuskulatur zu Atemversagen führen.
Warum ist Fersenblut erforderlich?
Fersenblut wird routinemäßig zweimal im Abstand von einer Woche entnommen. Die entnommenen Blutproben werden an die Zentren des Gesundheitsministeriums geschickt. Zusätzlich; Manchmal kann es notwendig sein, Ihrem Baby mehr Blut zu entnehmen, weil nicht genügend Blut entnommen wurde, der Test bei verdächtigen Ergebnissen wiederholt wird oder aus ähnlichen Gründen. Diese Tests dienen Screening-Zwecken und für eine endgültige Diagnose können weitere Untersuchungen und klinische Bewertungen erforderlich sein.
Wie erfahre ich die Ergebnisse des Fersenbluts?
Wenn nein Werden bei den Screening-Tests Probleme festgestellt, werden die Familien nicht zurückgeschickt. Den Ergebnissen des Labors zufolge werden die Familien der Babys erreicht, die wiederholt oder transferiert werden müssen. Es ist wichtig, dass autorisiertes medizinisches Fachpersonal Ihnen bei der Durchführung der Tests Ihre vollständigen und korrekten Kontaktinformationen mitteilt.
Wie funktioniert der Prozess nach der Diagnose?
Im Falle einer Erkrankung mit positivem Ergebnis verfügt das Gesundheitsministerium über einen speziellen Algorithmus: Zunächst kontaktiert der Hausarzt die Familie, lädt sie in ihre Abteilung ein und stellt die notwendigen Informationen bereit. Im nächsten Prozess werden Sie an die entsprechenden Zentren für die entsprechende Erkrankung weitergeleitet. Die Einweihung erfolgt. Wenn beispielsweise bei einem Neugeborenen eine Phenylketonurie festgestellt wird, wird es an die Klinik für Kinderendokrinologie überwiesen und es werden Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt. Wenn eine Diagnose gestellt wird, wird eine entsprechende Behandlung eingeleitet.
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