Familiäres Mittelmeerfieber (FMF); Es handelt sich um eine Krankheit, die durch schmerzhafte Entzündungen und wiederkehrendes Fieber im Bauch, in der Lunge und in den Gelenken gekennzeichnet ist. Diese genetisch bedingte Krankheit; Es kommt häufiger bei Menschen türkischer, arabischer, jüdischer, armenischer, nordafrikanischer, griechischer und italienischer Abstammung vor. Obwohl sie in Gruppen mit mediterranem Ursprung häufiger vorkommt, handelt es sich bei FMF um eine Krankheit, die bei Menschen aller Rassen auftreten kann.
Was ist Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)?
Familiäres Mittelmeerfieber, im Volksmund auch FMF oder Efemef-Krankheit genannt, ist eine autoinflammatorische Erkrankung. Entzündung oder Entzündung unter normalen Bedingungen; Dabei handelt es sich um einen Mechanismus, der in Situationen wie dem Eindringen eines Mikroorganismus oder Fremdkörpers in den Körper auftritt und dazu beiträgt, Infektionen und Schäden im Körper zu begrenzen. Bei der FMF-Erkrankung ist jedoch der Entzündungskontrollmechanismus im Körper gestört. Dadurch kommt es auch in Situationen zu Entzündungen, in denen es normalerweise nicht zu Entzündungen kommen sollte.
Bei familiärem Mittelmeerfieber; Es kommt zu schmerzhaften Entzündungen in Bauch, Brust, Becken und Gelenken. Diese Entzündungen verlaufen in Schüben. Mit anderen Worten: Während sich die Entzündung und der Schmerz des Patienten während eines FMF-Anfalls verstärken, werden diese Symptome gelindert, wenn der Anfall vorüber ist. Eine Entzündung kann während der Anfälle mit Problemen wie Fieber, Kopfschmerzen und Hautausschlag einhergehen.
Einige der von Patienten und ihren Angehörigen häufig gestellten Fragen lauten wie folgt: „Was ist FMF, was verursacht die FMF-Erkrankung?“ FMF wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das Entzündungen im Körper kontrolliert. Mutationen, die eine FMF-Erkrankung verursachen, können an vielen verschiedenen Stellen dieses Gens auftreten, das als MEFV-Gen bezeichnet wird. Während einige Mutationstypen eine schwerere FMF-Erkrankung verursachen, führen einige Mutationen zu einer milden FMF-Erkrankung.
Familiäres Mittelmeerfieber ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung. Ein Elternteil mit einem mutierten MEFV-Gen kann es an sein Kind weitergeben. Damit eine Person FMF hat, muss sie zwei Kopien des mutierten Gens haben. Menschen, die eine Mutation und eine normale Kopie des MEFV-Gens tragen, zeigen keine Krankheitssymptome, werden aber FMF-Träger genannt. Kinder von zwei FMF-Trägern haben ein 25-prozentiges Risiko, an FMF zu erkranken. Kinder von zwei Ersatzeltern Eine Biene hat eine 50-prozentige Chance, Trägerin zu sein. Die Wahrscheinlichkeit, von diesen Eltern ein Kind zur Welt zu bringen, das nicht das mutierte MEFV-Gen trägt, liegt bei 25 %. Daher ist das FMF-Risiko bei Personen erhöht, die FMF-Träger oder -Patienten in ihrer Familie haben.
Der erste Anfall des Familiären Mittelmeerfiebers tritt normalerweise im Kindes- oder Jugendalter auf. Daher werden die Patienten meist in diesem Zeitraum diagnostiziert. Es gibt keine endgültige Lösung, um die FMF-Krankheit vollständig zu beseitigen. Es kann jedoch möglich sein, die Symptome während eines Anfalls zu lindern oder einen Anfall zu verhindern, indem man den Behandlungsplan richtig befolgt.
Was sind die Symptome der Familiären Mittelmeerfieber-Erkrankung (FMF)?
Die Symptome des Familiären Mittelmeerfiebers beginnen normalerweise im Kindesalter. Die Symptome dieser Krankheit treten immer wieder auf. FMF-Symptome:
- Fieber
- Bauchschmerzen
- Brustschmerzen
- Schmerzende, geschwollene Gelenke
- Konzentration vor allem unterhalb des Rote Hautausschläge am Knie
- Hodenschwellung und Druckempfindlichkeit können aufgeführt werden als.
Zur Diagnose Familiäres Mittelmeerfieber wird zunächst der Patient untersucht und eine Anamnese erhoben. Zustände wie das Vorhandensein von Symptomen, die auf FMF hinweisen, beim Patienten und das Fortschreiten dieser Symptome in wiederkehrender Reihenfolge, das Vorhandensein eines Patienten mit FMF in der Familie des Patienten; Dies sind sehr wichtige Erkenntnisse für die Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers.
Wenn der Patient während eines Anfalls einen Arzt aufsucht, kann auch eine Blutuntersuchung die Diagnose stützen. Während eines Anfalls kommt es zu einem Anstieg der Entzündungsmarker im Blut, der durch eine Blutanalyse nachgewiesen werden kann.
Gentests sind eine weitere Methode, die bei der Diagnose von FMF eingesetzt werden kann. Bei dieser Methode, auch FMF-Test genannt, können genetische Untersuchungen durchgeführt werden, um Mutationen im MEFV-Gen nachzuweisen. Es gibt jedoch viele Arten von Mutationen im MEFV-Gen, die Familiäres Mittelmeerfieber verursachen können. Es ist möglicherweise nicht möglich, alle dieser Mutationen in routinemäßigen genetischen Studien zu erkennen. Das Das Fehlen einer Mutation im MEFV-Gen im Gentest des Patienten bedeutet daher nicht unbedingt, dass der Patient kein FMF hat. Geschwister von Personen, bei denen FMF diagnostiziert wurde, können, falls vorhanden, ebenfalls auf FMF untersucht werden. So wird eine mögliche FMF-Erkrankung bei Geschwistern nicht übersehen und frühzeitig diagnostiziert.
Wie erfolgt die Behandlung des familiären Mittelmeerfiebers (FMF)?
Es gibt keine Behandlung, die das familiäre Mittelmeerfieber vollständig heilen kann. Der Hauptzweck bei der Planung einer FMF-Behandlung besteht darin, die Symptome des Patienten während des Anfalls zu lindern. Bei Patienten mit schweren Symptomen während eines Anfalls kann eine symptomorientierte FMF-Anfallbehandlung durchgeführt werden. Bei der Behandlung von Anfällen; Zur Flüssigkeitszufuhr können intravenöse (IV) Flüssigkeitsergänzung (Serumeinbringung), entzündungshemmende NSAID-Medikamente und Schmerzmittel wie Paracetamol bevorzugt werden.
Colchicin wird zur Langzeitbehandlung der FMF-Erkrankung eingesetzt. Colchicin ist ein Medikament, das hilft, Entzündungen zu reduzieren und Anfällen vorzubeugen. Die Dosisanpassung des Medikaments, das in Tablettenform vorliegt, erfolgt entsprechend der Schwere der FMF beim Patienten. Blähungen, Bauchkrämpfe und Durchfall; Es gehört zu den häufigsten Nebenwirkungen von Colchicin. Bei Patienten, die von Colchicin nicht profitieren, werden Medikamente eingesetzt, die die Funktion des Proteins Interleukin-1 beeinträchtigen. Interleukin-1 ist ein Protein, das an Entzündungen beteiligt ist, und das Stoppen dieses Proteins hilft, Entzündungen zu reduzieren. Canakinumab, Rilonacept und Anakinra sind Medikamente dieser Gruppe. Familiäres Mittelmeerfieber ist eine Krankheit, die unbehandelt große Probleme verursachen kann.
Komplikationen, die aufgrund unbehandelter FMF auftreten können, sind folgende: Bei Anfällen wird ein abnormales Protein namens „Amyloid“ gebildet A' wird im Körper produziert. Dieses Protein reichert sich im Körper an und verursacht Organschäden (Amyloidose). Dieser Schaden führt zu einem Problem namens nephrotisches Syndrom. Beim nephrotischen Syndrom kommt es zu Störungen in der Glomerulusstruktur, die die Filterfunktion der Niere übernimmt. Patienten mit nephrotischem Syndrom scheiden einen hohen Proteinanteil im Urin aus. Langfristig kann das nephrotische Syndrom zur Bildung von Blutgerinnseln in der Niere und zum Nierenversagen führen. Der Patient entwickelte ein Nierenversagen. Zur Behandlung kann eine Nierentransplantation erforderlich sein.
Weibliche Unfruchtbarkeit (Unfruchtbarkeit): Die bei FMF beobachtete übermäßige Entzündung kann die weiblichen Fortpflanzungsorgane beeinträchtigen und Unfruchtbarkeit verursachen.
Gelenkschmerzen: Bei FMF-Patienten ist die Entwicklungsrate von Arthritis (Gelenkentzündung) hoch. Knie-, Ellenbogen-, Knöchel- und Hüftgelenke; Es ist von großer Bedeutung, dass FMF-Patienten und ihre Angehörigen den Behandlungsprozess bewusster verfolgen und Informationen über den Krankheitsverlauf haben. Aus diesem Grund können diese Menschen einen Arzt konsultieren und Ressourcen wie Bücher und Webseiten lesen, auf denen sie Informationen über FMF erhalten können. Auf diese Weise ist es dem Patienten und seinen Angehörigen möglich, sich aktiv an der Behandlungsplanung zu beteiligen.
Eine FMF-Erkrankung kann schwerwiegende Folgen haben, wenn sie nicht behandelt wird. Aus diesem Grund sollte die Behandlung der Krankheit bereits im Frühstadium ohne Unterbrechung durchgeführt werden. Darüber hinaus wäre es für den Patienten von Vorteil, bei Gelenkentzündungen rheumatologische, bei Unfruchtbarkeit geburtshilfliche und bei Nierenschäden nephrologische Nachsorgeuntersuchungen durchzuführen. Sie können das Expertenteam der Group Florence Nightingale Hospitals zu den Themen befragen, die Sie über FMF interessieren, und Sie können um Vorschläge zu Ihrer Frage bitten. Um uns zu erreichen, können Sie das Kontaktformular auf unserer Website nutzen.
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