Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine genetische Erkrankung, die durch wiederkehrende Fieberanfälle gekennzeichnet ist, die mit Bauch- und/oder Brustschmerzen und/oder Gelenkschmerzen und Schwellungen einhergehen. Die Krankheit betrifft in der Regel Juden, Türken, Araber und Armenier.
Was sind die Ursachen der Krankheit?
FMF ist eine genetisch bedingte Krankheit. Das für das Mittelmeerfieber verantwortliche Gen ist das MEFV-Gen und kodiert für ein Protein, das bei der Eindämmung von Entzündungen eine Rolle spielt. Wenn dieses Gen eine Mutation trägt, kann die Entzündung nicht kontrolliert werden, da dieses Protein nicht richtig funktionieren kann, und der Patient erleidet Fieberanfälle.
Ist es erblich?
Es handelt sich um eine autosomal-rezessive (nicht geschlechtsspezifische) Krankheit. Bei dieser Art der Übertragung sind zwei mutierte Kopien erforderlich, damit das Kind FMF hat, eine von der Mutter und die andere vom Vater. Daher sind beide Elternteile Träger (ein Träger hat nur eine mutierte Kopie, ist aber nicht krank). In einer großen Familie tritt die Krankheit normalerweise bei einem anderen Kind, Cousin, Onkel oder entfernten Verwandten auf. Wenn jedoch ein Elternteil FMF hat und der andere Träger ist, wie es in einer kleinen Gruppe von Fällen der Fall ist, besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind an der Krankheit erkrankt.
Das Kind wird aufgrund der Gene krank, die dazu führen FMF verursachen. Es sollte bekannt sein, dass blutsverwandte Ehen das Risiko erhöhen, dass zwei Träger zusammenkommen. Die Krankheit ist nicht ansteckend.
Was sind die Hauptsymptome?
Die Hauptsymptome der Krankheit sind wiederkehrendes Fieber, begleitet von Bauch-, Brust- und Gelenkschmerzen. Am häufigsten treten Bauchschmerzen auf; Es wird bei etwa 90 % der Patienten beobachtet. Brustschmerzattacken treten bei 20–40 % der Patienten auf und Gelenkschmerzen treten bei 50–60 % der Patienten auf. Im Allgemeinen klagen Kinder über eine bestimmte Art von Anfällen, wie zum Beispiel wiederkehrende Bauchschmerzen und Fieber. Bei einigen Patienten können jedoch unterschiedliche Arten von Anfällen auftreten. Manchmal können kombinierte Anfälle wie Bauch- und Brustschmerzen, Brust- und Gelenkschmerzen auftreten.
Diese Anfälle dauern 1–4 Tage und verschwinden von selbst. Der Patient erholt sich am Ende des Anfalls vollständig und ist zwischen diesen Zeiträumen völlig normal. Manche Anfälle sind so schmerzhaft, dass der Patient oder die Familie medizinische Hilfe sucht. Besonders schwere Bauchattacken können eine akute Blinddarmentzündung vortäuschen, weshalb sich manche Patienten einer unnötigen Bauchoperation unterziehen müssen. Dies ist einer der Gründe, warum Patienten schwer zu erkennen sind. Bauchschmerzen, Junge Während dieser Zeit leidet das Kind meist unter Verstopfung, doch sobald die Schmerzen nachlassen, wird für kurze Zeit weicher Stuhlgang ausgeschieden. Bei Gelenkattacken ist meist ein Gelenk betroffen (Monoarthritis). Häufig sind der Knöchel oder das Knie betroffen. FMF weist einen charakteristischen Ausschlag auf, der als Erysipel-ähnliches Erythem bezeichnet wird und normalerweise an den unteren Extremitäten und Gelenken beobachtet wird. Die wichtigste Komplikation von FMF in unbehandelten Fällen ist die Entwicklung einer Amyloidose. Amyloid ist ein spezielles Protein, das in einigen Organen wie Niere, Darm, Haut und Herz gespeichert wird und insbesondere in den Nieren zu fortschreitendem Funktionsverlust führt.
Bei Kindern, die ein Leben lang regelmäßig und ausreichend Colchicin einnehmen, verschwinden die Anfälle oder werden seltener und das Risiko einer Amyloidose wird eliminiert.
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