Informationen zum Down-Syndrom (Trisomie21).

Quelle: Maternal – Fetal Medicine and Perinatology Association

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist eine genetische Erkrankung, die die lebenslange Entwicklung beeinträchtigt. Es ist keine Krankheit. Diese Babys werden mit 3 Chromosomen 21 geboren, in den Zellen normaler Babys sollten es 2 sein.

Aus diesem Grund werden sie auch Trisomie 21 genannt (siehe Abbildung). Dieses zusätzliche Chromosom kann die körperlichen Eigenschaften, die Intelligenz und die allgemeine Entwicklung einer Person beeinflussen. Chromosomen enthalten Tausende von Genen, und diese Gene tragen Informationen, die unsere Eigenschaften bestimmen (z. B. Eigenschaften oder Qualitäten, die von unserer Familie an uns weitergegeben wurden).

Das beim Down-Syndrom vorhandene zusätzliche Chromosom führt zu Verzögerungen in der geistigen Leistungsfähigkeit des Kindes und körperliche Entwicklung. Diese Erkrankung ist eine der häufigsten Ursachen für geistige Behinderung.

Obwohl sie in allen Altersgruppen und allen sozioökonomischen Bedingungen auftritt, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ältere werdende Mütter ein Baby mit Down-Syndrom bekommen, höher als bei jüngeren werdenden Mütter (siehe Tabelle).

Wie wird das Down-Syndrom vor der Geburt diagnostiziert?

Tests, die in der pränatalen Phase auf Down-Syndrom durchgeführt werden, werden in zwei Gruppen unterteilt:

Screening-Tests und Diagnosetests. Pränatale Screening-Tests sind Tests, die die Möglichkeit feststellen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Diese Tests sagen nicht aus, ob der Fötus ein Down-Syndrom hat, sondern nur über die Wahrscheinlichkeit. Diagnosetests geben die endgültige Diagnose mit 100-prozentiger Genauigkeit wieder.

Screening-Tests:

Screening-Tests für das erste Trimester: 11–14 Monate der Schwangerschaft. . Dies geschieht zwischen den Wochen. Es bestimmt die Wahrscheinlichkeit, indem es den Spiegel zweier Proteine ​​im Blut der Mutter und einige durch Ultraschall bestimmte Merkmale des Fötus berücksichtigt.

Screening-Tests im zweiten Trimester: 16.–18. Schwangerschaftswoche. Dies geschieht zwischen den Wochen. Zu dieser Gruppe zählen „Dreifach-Screening-Tests“, bei denen die Wahrscheinlichkeit anhand der Konzentrationen von drei Proteinen im Blut der Mutter berechnet wird, und „Vierfach-Screening-Tests“, bei denen die Wahrscheinlichkeit anhand der Konzentrationen von vier Proteinen im Blut der Mutter berechnet wird von Tests.

Extrazelluläre DNA-Tests: Tests für das Blut des Babys im Blut der Mutter. Hierbei handelt es sich um Tests, die die Wahrscheinlichkeit durch die Untersuchung von DNA-Partikeln genauer berechnen.

Diagnostische Tests :

Chorionzottenbiopsie: 10.–13. Schwangerschaftswoche. zwischen Wochen erledigt �r. Dabei handelt es sich um die Bestimmung der Chromosomenstruktur in den Zellen, die aus Gewebeproben des Organs namens Plazenta gewonnen wird, das das Baby ernährt.

Amniozentese: 15.–20. Schwangerschaftswoche. Dies geschieht zwischen den Wochen. Dabei handelt es sich um die Bestimmung der Chromosomenstruktur in den Zellen im Fruchtwasser um das Baby herum.

Kordozentese: 18.–22. Schwangerschaftswoche. Dies geschieht zwischen den Wochen. Dabei handelt es sich um die Bestimmung der Chromosomenstruktur in den Lymphozytenzellen in der Blutprobe aus der Nabelschnur des Babys.

Diagnose in der Zeit nach der Geburt: Nach der Geburt hat das Neugeborene einen lockeren Muskeltonus, eine einzelne Handfläche Linie auf der Handfläche, ein abgeflachtes Gesichtsprofil, nach oben gerichtete Augen. Die Diagnose wird durch die Entnahme einer Blutprobe vom Baby und die Durchführung einer Chromosomenanalyse gestellt, um eine Diagnose bei Vorliegen von Befunden wie einer Neigung zur Nase, abgeflachte Nasenwurzel.

Obwohl Menschen mit Down-Syndrom einander ähnlich zu sein scheinen und ähnliche Verhaltensweisen zeigen, ist jeder Mensch anders.

Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise einen leicht niedrigen bis mäßig niedrigen Nasenspiegel IQ (ein Maß für Intelligenz) und sprechen langsamer als andere Kinder.

Menschen mit Down-Syndrom Was sind die körperlichen Merkmale von Personen?

Einige allgemeine Informationen Die körperlichen Merkmale des Down-Syndroms sind wie folgt:

• Ein flaches Gesicht, insbesondere ein abgeflachter Nasenrücken

• Mandelförmig nach oben geneigt Augen

• Ein kurzer Hals

• Kleine Ohren

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• Eine Zunge, die dazu neigt, aus dem Mund herauszukommen

• Kleine weiße Flecken in der Iris (farbiger Teil) des Auges

• Kleine Hände und Füße

• Eine einzelne palmare Linie entlang der Handfläche

• Kleine Hände und Füße, die manchmal zum Daumen hin geneigt sind Rosafarbene Finger

• Schwacher Muskeltonus oder lockere Gelenke

• Kleinwuchs

Die körperlichen Merkmale und medizinischen Probleme im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom können von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein. Während einige Kinder viel medizinische Hilfe benötigen, können andere mit weniger Unterstützung überleben.

Das Down-Syndrom kann zwar nicht verhindert werden, es kann jedoch bereits vor der Geburt des Kindes erkannt werden. Behandlung gesundheitlicher Probleme, die beim Down-Syndrom auftreten können Es kann behandelt werden und es stehen viele Ressourcen zur Verfügung, um Kindern, die mit dieser Krankheit leben, und ihren Familien zu helfen.

Sind alle Fälle von Down-Syndrom gleich?

Es gibt drei Arten des Down-Syndroms. Ohne eine Chromosomenuntersuchung lässt sich der Unterschied zwischen den Typen meist nicht nachvollziehen. Weil die körperlichen Merkmale und Verhaltensweisen ähnlich sind.

1. Klassische Trisomie 21: Etwa 95 % der Menschen mit Down-Syndrom leiden an der klassischen Form der Trisomie 21. Bei dieser Art des Down-Syndroms gibt es in jeder Körperzelle drei separate Kopien des Chromosoms 21 anstelle der normalen zwei Kopien.

2. Translokations-Down-Syndrom: Diese Gruppe macht einen kleinen Prozentsatz der Menschen mit Down-Syndrom aus (ca. 3 %). Bei diesem Typ ist das 21. Chromosom ganz oder teilweise lokalisiert oder an ein anderes Chromosom gebunden, und nicht als separates 21. Chromosom.

3. Mosaik-Down-Syndrom: Von dieser Gruppe sind etwa 2 % der Menschen mit Down-Syndrom betroffen. Mosaik bedeutet Mischung oder Kombination. Einige der Zellen von Kindern mit Mosaik-Down-Syndrom haben drei Kopien von Chromosom 21, andere Zellen haben jedoch typischerweise zwei Kopien von Chromosom 21. Kinder mit Mosaik-Down-Syndrom können dieselben Merkmale aufweisen wie andere Kinder mit Down-Syndrom. Aufgrund des Vorhandenseins von Zellen mit einer normalen Anzahl von Chromosomen können jedoch weniger Merkmale des Down-Syndroms vorhanden sein.

Wird das Down-Syndrom vererbt?

Die meisten oft, Down-Syndrom Es ist nicht erblich. Sie wird durch einen Fehler bei der Zellteilung während der frühen Entwicklung des Fötus verursacht. Das Down-Syndrom vom Translokationstyp kann vom Elternteil auf das Kind übertragen werden.

Allerdings haben nur 3 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom die Translokation, und nur einige haben sie möglicherweise von einem ihrer Eltern vererbt.

Es gehört zum Chromosom 21 der Mutter oder des Vaters. Bei einer ausgeglichenen Translokation (ein Stück Chromosom 21 wird an eines der anderen Chromosomen der Mutter oder des Vaters gebunden) gibt es kein zusätzliches genetisches Material vom Chromosom 21.

Das bedeutet, dass es keine Anzeichen oder Symptome des Down-Syndroms gibt, aber wenn die Geschlechtszelle, die das zusätzliche 21. Chromosom trägt, befruchtet wird, kann es bei Kindern zu einer unausgeglichenen Translokation kommen, die das Down-Syndrom verursacht.

Was sind die Risikofaktoren für das Down-Syndrom?

Einige Eltern Es besteht ein höheres Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Nachfolgend sind Risikofaktoren aufgeführt:

Fortgeschrittenes mütterliches Alter: Die Wahrscheinlichkeit einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter, da eine fehlerhafte Chromosomenteilung bei älteren Eizellen wahrscheinlicher ist.

Genetik für Down-Syndrom Translokationsträger sein: Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation des Down-Syndroms an ihre Kinder weitergeben.

Ein Kind mit Down-Syndrom bekommen: Paare, die ein Kind mit Down-Syndrom haben und eine ausgeglichene Translokation haben ist wahrscheinlicher, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. ist höher. Medizinische Genetiker können Eltern dabei helfen, das Risiko abzuschätzen, ein zweites Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Gesundheitliche Probleme, die Babys mit Down-Syndrom erwarten:

Als Menschen mit Down Wenn Sie mit dem Syndrom älter werden, können verschiedene gesundheitliche Probleme auftreten, die sich deutlicher bemerkbar machen. Diese Probleme sind unten aufgeführt:

Herzfehler: Etwa die Hälfte (47 %) der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. In 10–15 % der Fälle können diese Herzprobleme lebensbedrohlich sein und erfordern eine Operation im frühen Säuglingsalter.

Magen- und Darmprobleme: Einige Kinder mit Down-Syndrom entwickeln Anomalien im Verdauungssystem, zu denen auch gehören kann Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus können auftreten. Möglicherweise besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Verdauungsproblemen wie einer Verstopfung des Magen-Darm-Trakts, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie.

Störungen des Immunsystems: Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem können Kinder mit Down Syndroms besteht das Risiko, Krankheiten wie Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Lungenentzündung zu entwickeln. Es besteht das Risiko, Infektionskrankheiten zu entwickeln.

Atemstillstand im Schlaf: Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die eine Verstopfung der Atemwege verursachen , ist das Risiko eines Atemstillstands aufgrund einer Obstruktion bei Kindern und Erwachsenen mit Down-Syndrom höher.

Fettleibigkeit: Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung zu Fettleibigkeit.

Wirbelsäule Probleme: Bei manchen Menschen mit Down-Syndrom kann es zu einer Fehlausrichtung der beiden oberen Wirbel im Nacken kommen (atlantoaxiale Instabilität). Diese Situation führt dazu, dass sie durch übermäßige Halsstreckung im Rückenmark beschädigt werden. Dadurch besteht die Gefahr schwerer Verletzungen.

Leukämie: Das Risiko einer Leukämie bei kleinen Kindern mit Down-Syndrom steigt.

Demenz: Das Risiko einer Demenz steigt bei Menschen mit Down-Syndrom stark an . Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren beginnen. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an der Alzheimer-Krankheit zu erkranken.

Andere Probleme: Personen mit Down-Syndrom können auch unter anderen Gesundheitsproblemen leiden, wie endokrinen Problemen, Zahnproblemen, Krampfanfällen, Ohrenentzündungen sowie Hör- und Sehstörungen Probleme. p>

Menschen mit Down-Syndrom können ihr Leben mit routinemäßiger medizinischer Versorgung und Behandlung bei Bedarf fortsetzen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom?

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom ist dramatisch gestiegen. Heutzutage kann ein Mensch mit Down-Syndrom je nach Schwere seiner Gesundheitsprobleme mehr als 60 Jahre leben.

Ist es möglich, dem Down-Syndrom vorzubeugen?

Eine Möglichkeit, dem Down-Syndrom vorzubeugen, gibt es nicht. Wenn bei Ihnen das Risiko besteht, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, oder wenn Sie ein Kind mit Down-Syndrom haben, erhalten Sie möglicherweise eine genetische Beratung, bevor Sie schwanger werden.

Ein medizinischer Genetiker oder Ihr Arzt kann Ihnen dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft einzuschätzen ein Kind mit Down-Syndrom.

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Es kann auch bestehende vorgeburtliche Tests erläutern und dabei helfen, die Vor- und Nachteile des Tests zu erklären.

Bei Schwangerschaften mit der Diagnose Down-Syndrom, sofern die Diagnose vorliegt Wenn eine Schwangerschaft vor Erreichen der Lebensgrenze erfolgt, sollten Mutter und Vater von einem medizinischen Genetiker, Kindergesundheit und Krankheiten konsultiert werden. Die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs kann nach Aufklärung durch ein Team, bestehend aus einem Facharzt, Perinatologen oder Gynäkologen, angeboten werden.

 

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