Es handelt sich um eine erblich bedingte rheumatische Erkrankung. Es kommt am häufigsten in Ländern vor, die eine Küste zum Mittelmeer haben und auf Migrationsrouten liegen. Aus diesem Grund handelt es sich um eine Krankheit, die in der englischen Literatur Familiäres Mittelmeerfieber genannt und als FMF abgekürzt wird. Es ist in jüdischen, armenischen, arabischen und türkischen Gesellschaften verbreitet. Ein Grund dafür könnte sein, dass blutsverwandte Ehen in diesen Gesellschaften häufiger vorkommen. 8 von 1000 Menschen in der Türkei leiden an dieser Krankheit. Obwohl es so häufig vorkommt, kann sich die Diagnose interessanterweise um Jahre verzögern.
Es handelt sich um eine genetisch bedingte Krankheit. Auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 befindet sich eine Genregion – die MEFV-Genregion – die die regelmäßige Funktion des Immunsystems bei normalen Menschen steuert. Durch die Mutation (Genbruch) in dieser Region kommt es zur Erkrankung, wenn diese nicht mehr richtig funktionieren kann und eine Entzündung beginnt. Es handelt sich um eine autoinflammatorische Erkrankung. Es verläuft in einem Zyklus von Anfällen und Remissionen (Erholung). Polyserositis (betrifft alle Membranbereiche im Körper). Infolgedessen treten während des Anfalls Bauchschmerzen, Brustschmerzen, Muskelschmerzen, Herzschmerzen, Gelenkschmerzen und Schwellungen sowie Fieber auf, manchmal begleitet von roten Ausschlägen (schlangenartig) auf der Haut. In seltenen Fällen kann es zu einer Entzündung der Blutgefäße (Vaskulitis), einer Amyloidose und bei Jungen zu einer Entzündung der Hodenmembran (Orchitis) kommen. Auch wenn nichts unternommen wird, endet der Anfall in der Regel spontan innerhalb einer Woche. Der Mensch führt sein normales Leben fort. Damit sich ein vollständiges Krankheitsbild ergeben kann, werden 2 Chromosomen (eines von der Mutter und eines vom Vater) benötigt. Wenn die mutierte Genregion von einem alleinerziehenden Elternteil (entweder von der Mutter oder dem Vater) stammt, kann der Trägerstatus angegeben werden. Manchmal manifestiert sich die genetische Mutation jedoch so häufig klinisch, dass alle Krankheitssymptome bei Trägern sichtbar sind.
Die Familienanamnese ist bei dieser Krankheit sehr wichtig. Dies sollte in Frage gestellt werden, da nicht nur Eltern, Geschwister, sondern auch Großeltern, Tanten, Onkel, Neffen und Cousins an dieser Krankheit leiden können.
Obwohl Befunde schon seit der Kindheit vorhanden sind, wird sie normalerweise um die herum diagnostiziert Alter von 20. Die Befunde werden durch Umweltfaktoren beeinflusst und können im Laufe der Zeit schwerwiegender oder weniger schwerwiegend werden.
Die Diagnose wird zunächst durch den Verdacht des Arztes auf diese Krankheit und dann durch die Diagnose gestellt. Die Diagnose erfolgt durch Gentests nach einem Anstieg der Entzündungswerte in der k-Periode. Gentests sind möglicherweise nicht bei jedem Patienten positiv, da die häufigsten Mutationen im Screening untersucht werden und es sich bei der Mutation der Person möglicherweise um eine Mutation außerhalb dieser Gruppe handelt. Daher ist die Beurteilung klinischer Befunde die wichtigste diagnostische Methode.
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