Es wurde entdeckt, dass sich das Blut der Mutter und des Babys während der Schwangerschaft vermischt, was zu freien DNA-Fragmenten beider führt. Es wurde verstanden, dass die DNA-Fragmente, die nicht der Mutter gehören, ein Indikator für die genetische Struktur des Babys sind.
Als Ergebnis der Untersuchung einer kleinen Menge Blutprobe, die der Mutter entnommen wurde Arm werden Informationen über die Möglichkeit der häufigsten Chromosomenstörungen beim Baby eingeholt. Bei diesem Test, der bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, liegen die Ergebnisse durchschnittlich nach einer Woche vor.
Die Diagnose des Down-Syndroms anhand des mütterlichen Blutes erfolgt bei Zwillingen und/oder bei der assistierten Reproduktion Techniken (IVF usw.) Es kann bei allen Schwangerschaften sicher angewendet werden. Dies wurde durch zahlreiche Studien zu diesem Thema belegt und in seriösen wissenschaftlichen Fachzeitschriften veröffentlicht. Sie müssen keine riskante werdende Mutter sein (Sie müssen älter sein usw.), um die Diagnose „Down-Syndrom aus mütterlichem Blut“ zu erhalten. Wissenschaftliche Studien zeigen, dass die Mehrzahl der Down-Syndrom-Erkrankungen bei Kindern auftritt, deren Mütter als nicht gefährdet gelten. Aus diesem Grund wurden wissenschaftliche Studien zur „Down-Syndrom-Diagnose aus mütterlichem Blut“ durchgeführt und festgestellt, dass dieser Test bei schwangeren Frauen, bei denen kein Risiko besteht, sicher angewendet werden kann.
Es handelt sich nicht um einen Test -invasiver Test, da bei der Mutter kein invasiver Eingriff durchgeführt wird und er daher nicht zu den klassischen pränatalen Diagnosemethoden gehört. Eine Schwangerschaft mit (CVS, Amniozentese, Cordozentese) birgt kein Risiko einer Fehlgeburt oder Infektion. Wenn man diese Methoden zusammennimmt, wurde festgestellt, dass etwa eine von 100 Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt endet.
Wie bei allen Screening-Tests ist die Diagnose des Down-Syndroms aus dem Blut der Mutter zwar sehr gering, es kann jedoch ein Ergebnis erhalten werden, das darauf hindeutet, dass das Kind ein hohes Krankheitsrisiko hat, selbst wenn das Baby ist nicht krank. Die Wahrscheinlichkeit, bei der Diagnose des Down-Syndroms aus mütterlichem Blut ein solches Ergebnis (falsche Positivität) zu erhalten, ist im Vergleich zu allen verfügbaren nicht-invasiven Tests am geringsten; Wenn ein solches Ergebnis vorliegt, wird Ihr Baby nach Rücksprache mit Ihrem Arzt und Ihrem Genetiker im Zentrum, das den Test durchführt, mit einer Methode wie der Amniozentese zur Welt gebracht. Es kann empfehlenswert sein, definitiv festzustellen, ob Ihr Baby krank ist oder nicht.
Da es sich bei der „Down-Syndrom-Diagnose aus dem Blut der Mutter“ um einen Screening-Test handelt, zeigen die Ergebnisse dies Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby krank wird, wird ermittelt und numerisch berechnet. Durch die Berechnung des Risikos wird angegeben, dass das Risiko niedrig/hoch ist, mit einem für Ihre Schwangerschaft spezifischen Wahrscheinlichkeitsverhältnis. Ein „Ja“ oder „Nein“-Ergebnis widerspricht der Natur aller medizinischen Screening-Tests und ist sowohl medizinisch als auch rechtlich und ethisch äußerst falsch. Aufgrund der Diagnose des Down-Syndroms aus dem Blut der Mutter ist ein „Chromosomenproblem-Risiko von weniger als 1:10.000“ ein positives Testergebnis und ein „Risiko größer als 99 %“ ein negatives Testergebnis.
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