Die Vereinbarkeit von In-vitro-Fertilisationspraktiken und Gentechnologie hat noch keine sehr lange Geschichte. Die allgemein als Präimplantationsgenetik bezeichneten Anwendungen, die Anfang der 1990er Jahre mit der Bestimmung des Geschlechts des Embryos begannen, um durch das Geschlecht übertragene Krankheiten zu verhindern, haben sich rasant weiterentwickelt und ermöglichen heute die Diagnose einzelner Generkrankungen und Gewebeantigene am Embryo Ebene. Präimplantationsgenetische Anwendungen werden in zwei Bereiche unterteilt.
Die erste und am häufigsten verwendete davon ist die Anwendung namens Präimplantationsgenetisches Screening (PGS), die zur Aufdeckung struktureller und numerischer Störungen von Chromosomen verwendet wird. Das genetische Screening vor der Implantation wird mithilfe einer Technologie namens FISH (fluoreszierende In-situ-Hybridisierung) durchgeführt. Unter dem Fluoreszenzmikroskop können mit Sonden, die unterschiedliche Farbreflexionen ergeben, normale oder abnormale Strukturen und die Anzahl gepaarter Chromosomen beobachtet werden. Beispielsweise tritt die Krankheit namens Down-Syndrom, die die häufigste Ursache für eine angeborene Entwicklungsverzögerung ist, auf, wenn drei statt zwei Chromosomen 21 vorhanden sind. Bei der Durchführung von FISH werden drei Sonden beobachtet, die an Chromosom 21 binden. Daher wird der mit dem Down-Syndrom diagnostizierte Embryo nicht in die Gebärmutter eingesetzt.
PGS hat drei Hauptanwendungsbereiche. Dies sind das fortgeschrittene weibliche Alter (nach dem 38. Lebensjahr), das Vorliegen wiederholter Fehlgeburten (3 oder mehr Fehlgeburten) und das wiederholte Scheitern der In-vitro-Fertilisation (keine Schwangerschaft trotz insgesamt 10 Embryotransfers bei 3 oder mehr In-vitro-Fertilisationen). Anwendungen). Allerdings erhöht PGS in seiner jetzigen Form in diesen drei Fällen nicht die Häufigkeit, mit einem lebenden Baby nach Hause zu gehen. Der Grund für das Scheitern in diesem aktuellen Zustand ist 1) die Auswertung nur einer begrenzten Anzahl von Chromosomen mit der aktuellen Technologie, 2) die FISH-Methode liefert falsch-negative und falsch-positive Ergebnisse; 3) das Potenzial einer Embryobiopsie, den Embryo zu schädigen. Tatsächlich wurde in einer aktuellen niederländischen Studie festgestellt, dass die Schwangerschaftsrate im PGS-Arm niedriger ist als in denen ohne PGS, was auf das fortgeschrittene Alter der Frauen zurückzuführen ist. In unserem Zentrum führen wir die PID nur bei strukturellen oder numerischen Chromosomenproblemen bei der Untersuchung männlicher oder weiblicher Chromosomen durch. PGS ist t Wir bevorzugen es nicht.
Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) basiert auf dem Prinzip der Erkennung von Krankheiten, von denen bekannt ist, dass sie existieren und durch ein einzelnes Gen übertragen werden. Mit einer anderen Technologie namens PCR wird die Veränderung des Gens, das die Krankheit verursacht, auf der Ebene des Embryos erkannt und ungesunde Embryonen werden nicht übertragen. Die Zahl der einzelnen Generkrankungen, die mit PGT diagnostiziert werden können, nimmt von Tag zu Tag zu. Thalassämie oder Mittelmeeranämie, eine der häufigsten Einzelgenkrankheiten, die insbesondere unser Land betrifft, ist die häufigste PGT-Anwendung. Abgesehen von der Thalassämie ist mit der PGT die Diagnose vieler Einzelgenerkrankungen wie Sichelzellenanämie, Tay-Sachs-Krankheit, Fragile-X-Syndrom und viele andere möglich. Mit PGT können Paare, die ein erkranktes Kind haben, auch ein histokompatibles Geschwisterkind für dieses Kind zur Transplantation mit Stammzellen aus Knochenmark oder Nabelschnurblut bekommen. Auf diese Weise kann das Paar sowohl ein gesundes Kind bekommen als auch eine Stammzelltransplantation für seine kranken Kinder durchführen lassen.
Dank der rasanten Fortschritte auf dem Gebiet der Gentechnik wird die Reparatur fehlerhafter Gene in der Zukunft möglich sein nicht allzu ferne Zukunft. Obwohl die Bestimmung der gesamten genetischen Struktur auf der Ebene des Embryos und die Veränderung erkrankter Gene heute wie eine Science-Fiction erscheinen mögen, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass dies in der Zukunft geschieht. Natürlich haben diese Praktiken auch eine ethische Dimension, die nicht ignoriert werden darf. Es ist daher sehr wichtig, seine ethischen Dimensionen sorgfältig zu prüfen.
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