Genetische Diagnoseverfahren sind Verfahren, bei denen die Zellen des Babys im Mutterleib gewonnen werden. Zu diesem Zweck wird unter Ultraschalluntersuchung mit einer Nadel der Partner des Babys (Plazenta), die Flüssigkeit, in der es schwimmt (Fruchtwasser), oder die Nabelschnur (Cordozentese) eingeführt und eine Probe mit den Zellen entnommen. Amniozentese in der 16.–22. Schwangerschaftswoche. Zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche wurde eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt. Die Cordozentese wird nach der 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Im Allgemeinen besteht der Hauptgrund für diese Verfahren darin, ein hohes Risiko einer Chromosomenstörung beim Baby oder eine mögliche genetische Erkrankung festzustellen. Die häufigsten Gründe sind das hohe Risiko einer Trisomie 18 oder 21 bei Screening-Tests (Doppel-, Dreifach-Test, Vierfach-Test); Dabei handelt es sich um das Vorliegen eines Down-Syndroms oder einer anderen Chromosomenstörung in der Familie oder um den Nachweis von Befunden, die bei einer detaillierten Ultraschalluntersuchung auf eine Chromosomenstörung hinweisen.
Wie erfolgt die Chromosomenanalyse (genetische Diagnose) des Babys? die Gebärmutter durchgeführt?
Die Bestimmung genetischer Erkrankungen (Karyotypanalyse) erfolgt durch die Kultivierung von Zellen aus dem Blut, Fruchtwasser und Plazentagewebe, die Untersuchung der Chromosomenregionen des Babys aus diesen Zellen und die Durchführung einer Chromosomenzählung. Die bekannteste Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom. Häufig wird durch eine Chromosomenanalyse die Chromosomenstruktur des Babys mit einer Zuverlässigkeit von 99,7 % bestimmt und die genetische Diagnose innerhalb von 15 bis 21 Tagen gestellt. In Fällen, in denen schnelle Ergebnisse erforderlich sind, kann eine genetische Diagnose in wenigen Tagen durchgeführt werden, indem die Ergebnisse bestimmter Chromosomen (am häufigsten 13, 18, 21, X- und Y-Chromosomen) mithilfe der FISH- oder QF-PCR-Methode untersucht werden. Die Wahrscheinlichkeit, dass die FISH- oder QF-PCR-Methode normal ist und die vollständige Chromosomenanalyse nicht normal ist, ist sehr gering. Sehr selten ist ein zweiter Versuch erforderlich, wenn die Zellkultur nicht wächst.
Je nach gewünschtem Ergebnis können viele verschiedene genetische Tests (konventionelle Zytogenetik, molekulare Methoden) durchgeführt werden die Zellen entnommen. Es können Marker für Stoffwechselerkrankungen, erbliche Anämien (Sichelzellenanämie, Mittelmeeranämie), fetale Blutgruppe und intrauterine Infektionen untersucht werden. Der Facharzt für Perinatologie, der Sie beurteilt, und der medizinische Genetiker, dessen Fachwissen zu Rate gezogen wird, entscheiden, welche Tests an der entnommenen Probe durchgeführt werden sollen.
Amniozentese v Kann eine Chorionzottenbiopsie auch bei Zwillingsschwangerschaften durchgeführt werden?
Beide Verfahren können auch bei Mehrlingsschwangerschaften (Zwillingsschwangerschaft, Drillingsschwangerschaft) angewendet werden.
Was sollte ich vor meinem Termin zur genetischen Diagnose tun?
Vor diesen Eingriffen ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Achten Sie jedoch vor jedem der drei Eingriffe auf Ihre Blutgruppe. Bei Paaren mit Blutunverträglichkeit (Rh) wird empfohlen, der werdenden Mutter innerhalb von 72 Stunden nach dem Eingriff Anti-D-Immunglobulin (Rhogam) (Blutunverträglichkeitsspritze) zu verabreichen.
Was passiert mit Mein Alltag nach Amniozentese und Chorionzottenbiopsie? Wann kann ich zurückkehren?
Nach dem Eingriff kann ich nach ca. 2-3 Ruhetagen wieder in den Alltag zurückkehren. Es schadet der schwangeren Frau nicht, am Tag nach dem Eingriff zu baden oder zu duschen.
Sind Tests, die die freie DNA des Fötus im Blut untersuchen Probeentnahme bei der Mutter gleichwertig mit genetischen Diagnosetests? stark>
Nein. Diese Tests sind eigentlich Screening-Tests, ihr Umfang ist begrenzt, ihr wichtigster Vorteil besteht darin, dass sie unnötige genetische Diagnoseverfahren aufgrund falscher Positivität des Screening-Tests reduzieren. Ergebnisse mit geringem Risiko sind insbesondere beim Down-Syndrom aussagekräftig. Wenn die Ergebnisse ein hohes Risiko darstellen, sollte eine genetische Diagnosemethode wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie angewendet werden. Um diese Tests als Erstlinien-Screening-Tests nutzen zu können, sind neue Daten erforderlich. Nähere Informationen zu diesem Thema erhalten Sie bei einem Facharzt für Perinatologie.
Weitere Informationen erhalten Sie bei einem Facharzt für Perinatologie.
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