Heutzutage ist es möglich, sich vor der Geburt über den Gesundheitszustand des Babys zu informieren, Vorkehrungen gegen Krankheiten und Probleme zu treffen, die nach der Geburt auftreten können, und sogar medizinische Behandlungen während der Schwangerschaft in Anspruch zu nehmen. In diesem Fall hat sich vor allem in jüngster Zeit die Bedeutung eines pränatalen genetischen Diagnosetests, auch Pränataldiagnostiktest genannt, herausgestellt. Assoc. Prof. von der Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe und Zentrum für In-vitro-Fertilisation. DR. Ali Emre Tahaoğlu beantwortete die häufig gestellten Fragen zum pränatalen Diagnosetest.
1- Was ist ein pränataler genetischer Diagnosetest (pränataler Diagnosetest)?
Der pränatale Diagnosetest ist ein nicht-invasiver pränataler Test, der bei der Suche nach Chromosomenanomalien und genetischen Störungen hilft, die bei Babys mithilfe einer extrazellulären DNA-Analyse häufig auftreten. Was ausdrücklich erwähnt und unterstrichen werden muss, ist, dass dieser Test derzeit keine endgültige Diagnose liefert und immer noch ein Screening-Test ist.
2- Zu welchem Zweck dient der genetischer Diagnosetest durchgeführt? ?
Dieser Test ist besonders nützlich für Krankheiten wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Patau-Syndrom (Trisomie 13), die als chromosomal bezeichnet werden Krankheiten sowie Geschlechtsbestimmung und Geschlechtschromosomen. Es wird als Hilfsmethode bei der Diagnose genetischer Krankheiten angewendet, die aufgrund von Blutunverträglichkeit entstehen, bei der Bestimmung der relativen Luftfeuchtigkeit bei Babys von Paaren mit Blutunverträglichkeit und bei einigen weniger häufigen genetischen Erkrankungen.
3- Wem sollte dieser Test empfohlen werden?
In seinen Anfängen wurde dieser Test an schwangeren Frauen im höheren Alter durchgeführt Personen mit einem Alter von über 35 Jahren oder Personen, bei denen bei der Ultraschalluntersuchung ein Risiko festgestellt wurde, Personen mit einer Vorgeschichte von Geburten mit genetischen Problemen, Personen mit genetischen Erkrankungen bei Paaren oder Familienmitgliedern ersten Grades und in jüngerer Zeit wurde ein extrazellulärer DNA-DNA-Test durchgeführt. Dies wird empfohlen dass alle Paare es tun lassen, indem sie ihre Vor- und Nachteile erklären, einschließlich einer Analyse. Die Frage, wer und wann der Test durchgeführt wird, ist in der Literatur noch nicht geklärt.
4- Wann sollte der Test durchgeführt werden?
Grundsätzlich können solche Tests nach der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die Erhöhung der Genauigkeitsrate ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass die Anteile des Babys im Blut der Mutter (Baby Dies hängt von der Anzahl der DNA-Fragmente ab, die mit der Zeit zunimmt. Im Vergleich zum Doppel-Screening-Test, der frühestens zwischen der 11. und 14. Woche durchgeführt wird, kann der pränatale Diagnosetest früher durchgeführt werden. Dies ist ein wichtiger Vorteil des Tests.
5- Schädigt die Durchführung des Tests das Baby?
Pränatale Genetik Der Diagnosetest schadet dem Baby nicht. Es erfordert keinen chirurgischen Eingriff und funktioniert nur mit einer Blutprobe der werdenden Mutter.
6- Wie genau sind die Testergebnisse?
Dies Die Genauigkeit solcher Tests wird in den meisten wissenschaftlichen Veröffentlichungen angegeben; Es wurde gezeigt, dass sie beim Down-Syndrom bei über 99 %, bei Trisomie18 bei 98 % und bei Trisomie13 bei 99 % liegt. Diese Quoten sind angesichts der Bedeutung der genannten Krankheiten äußerst hoch und ein wichtiger Grund, sich testen zu lassen. Es besteht jedoch auch die Möglichkeit, dass der Test aufgrund mütterlicher oder kindlicher Faktoren sowie technischer Gründe keine Ergebnisse liefert. Die Wahrscheinlichkeit, eine solche Negativität zu erleben, schwankt in der Literatur zwischen 0 und 11 %.
7- Welche Informationen sollten Ehepartner vor dem Test erhalten?
Vor dem Screening-Test sollten die Ehepartner und ihre Familiengeschichte befragt werden und ihnen sollte mitgeteilt werden, dass der Test Screening-Zwecken dient. Es ist zu beachten, dass der derzeit effektivste Screening-Test der pränatale Diagnosetest ist, dieser einige Schwächen aufweist und in einigen Fällen wiederholt werden kann. Bei Bedarf können auch invasive Eingriffe (z. B. Amniozentese) durchgeführt werden. Alle Screening-Tests hängen von der Präferenz der Ehegatten ab, und es liegt an ihnen, zu entscheiden, ob sie sie durchführen lassen oder nicht.
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