Was ist eine SMA-Erkrankung? Arten von SMA, Symptome und Behandlung

Spinale Muskelatrophie (SMA), eine der Motoneuronerkrankungen, ist eine Krankheit, die bei Menschen mit angeborenen genetischen Defekten auftritt.

Spinale Muskelatrophie (SMA)

 Die Inzidenz der Krankheit, die die motorischen Nerven betrifft, die dem Körper die Bewegung ermöglichen, beträgt weltweit 1 von 10.000, wobei diese Zahl ungefähr liegt 1 von 6.000 in unserem Land.

SMA-Erkrankung ist eine angeborene genetische Störung. SMA, das die Beteiligung vieler Muskeln im Körper verursacht, wirkt sich negativ auf die Mobilität der Person aus. Es führt zu Kraftverlust und Schwund der willkürlichen Muskulatur. Bei der Krankheit, die die Seh- und Hörsinne nicht beeinträchtigt, ist das Intelligenzniveau der Person normal oder über dem Normalwert.

Die SMA-Erkrankung wird in 4 verschiedenen Klassen bewertet. Die Bewertung erfolgt in Abhängigkeit vom Erkrankungsalter und der Mobilität der Person. Häufig gestellte Fragen: „Was ist eine SMA-Typ-1-Erkrankung?“ oder „Was ist die SMA-Erkrankung Typ 2?“ bevor Sie die Fragen „Was ist eine SMA-Erkrankung?“ beantworten.

SMA-Erkrankung (spinale Muskelatrophie) ist eine neurologische Erkrankung, die zum Verlust spinaler Motoneuronen führt, die auch als motorische Nervenzellen im Rückenmark definiert werden können. Die Krankheit, die eine Beteiligung proximaler, also zentrumsnaher Muskeln verursacht, führt zu einer beidseitigen Schwäche.

Die SMA-Erkrankung verläuft fortschreitend und führt zu Kraftverlust und Muskelschwund (Atrophie) in den Muskeln. Die Inzidenz von SMA bei Kindern von Eltern, die nicht wissen, dass sie Träger sind, beträgt 25 %. Mit anderen Worten: SMA wird vererbt und das SMN-Gen kann bei diesen Patienten kein Protein produzieren. Dadurch können die motorischen Nervenzellen im Körper nicht mehr gesund versorgt werden und die willkürlichen Muskeln können mit der Zeit ihre Aufgaben nicht mehr erfüllen. Oft wird die Frage gestellt: „Ist die SMA-Erkrankung genetisch bedingt?“ Diese Frage kann auf diese Weise beantwortet werden.

Es gibt 4 verschiedene Arten der SMA-Erkrankung, die im Volksmund auch als Loose-Baby-Syndrom bekannt ist. SMA, das in unserem Land bei 1 von 6000 Geburten auftritt, beeinträchtigt das Seh- und Hörvermögen der Person nicht. In manchen Fällen kann es jedoch sogar dazu kommen, dass die Person nicht mehr ernähren und atmen kann.

Was sind die Symptome einer SMA-Erkrankung?

Die SMA-Erkrankung hat ein breites Spektrum an Symptomen und die Symptome sind bei jedem Menschen vorhanden. kann auf unterschiedliche Weise erfolgen. Symptome einer SMA-Erkrankung können auch bei vielen verschiedenen neurologischen Erkrankungen auftreten. Daher reichen die Krankengeschichte und die Symptome des Patienten allein nicht aus, um eine Diagnose zu stellen. Das häufigste Symptom einer SMA-Erkrankung ist jedoch Muskelschwäche und Muskelschwund. Die SMA-Symptome unterscheiden sich auch je nach Art der Erkrankung. Bei SMA Typ 1, der ersten Klasse der SMA-Erkrankung, die aus vier verschiedenen Typen besteht, ist die Schwäche im ganzen Körper weit verbreitet. Bei den SMA-Typen Typ 2 und Typ 3 liegt die Schwäche in den Muskeln nahe der Körpermitte. Bei dieser Art von SMA-Gruppe treten die Symptome meist in Form von Zungenzucken und Handzittern auf. Daher kann der Neurologe zur Differenzialdiagnose viele verschiedene radiologische Untersuchungen und Laboruntersuchungen verlangen. Obwohl sich die Symptome einer SMA-Erkrankung je nach Art der Erkrankung unterscheiden, lassen sich die Symptome von SMA im Allgemeinen wie folgt auflisten:

• Muskelschwäche,
• Mangelnde motorische Entwicklung,
• Reduktion der Reflexe,
• Schwierigkeiten beim Füttern,
• Handzittern,
• Unfähigkeit, die Kontrolle über den Kopf zu behalten,
• Zucken der Zunge,
• Tiefe Stimme,
• Krampf,
• Schwierigkeiten, das Gleichgewicht zu halten,
• Schwierigkeiten beim Sitzen und Stehen,
• Rückgang / Verlust der Gehfähigkeit.

Welche Arten von SMA-Erkrankungen gibt es?

Es gibt 4 verschiedene Arten von SMA, einer neurologischen Erkrankung. Diese Typen werden durch das Erkrankungsalter und die Bewegungen, die die Person ausführen kann, bestimmt. Obwohl es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, ist der Krankheitsverlauf umso milder, je früher die ersten Krankheitssymptome auftreten. Die Arten der SMA-Erkrankung sind wie folgt:

Typ-1-SMA: Es handelt sich um die schwerste Form. Es tritt bei Säuglingen im Alter von 6 Monaten und jünger auf. Bei diesen Säuglingen treten häufig Symptome wie Bewegungsmangel und mangelnde Kontrolle über den Kopf auf. Darüber hinaus können häufige Atemwegsinfekte zu den charakteristischen Merkmalen der Erkrankung gezählt werden.

SMA Typ 1: Dies ist der schwerste Verlauf. Es tritt bei Säuglingen im Alter von 6 Monaten und jünger auf. Bei diesen Säuglingen treten häufig Symptome wie Bewegungsmangel und mangelnde Kontrolle über den Kopf auf. Darüber hinaus sind häufige Atemwegsinfekte charakteristisch für die Erkrankung. zu seinen eristischen Eigenschaften.
Die Verlangsamung der Bewegungen des Babys im Mutterleib kann auch bei Typ-1-SMA-Patienten beobachtet werden. Die Definition eines hypotonen Babys, im Volksmund auch als lockeres Baby bezeichnet, bezieht sich auf SMA-Typ-1-Patienten. Außerdem können diese Babys ihre Arme und Beine nicht bewegen. Der Blick des Babys ist jedoch lebhaft und kann Blickkontakt herstellen. Nach einer Weile muss das Baby möglicherweise Atemunterstützung erhalten.
SMA Typ 1 gehört zu den Hauptursachen für die Kindersterblichkeit.

• SMA Typ 2: Dies ist die Art von SMA, die bei Säuglingen im höheren Alter auftritt 6 bis 18 Monate. Obwohl die Entwicklung des Babys in den ersten 6 Monaten normal verläuft, beginnen die Krankheitssymptome nach diesem Zeitraum beim Baby aufzutreten.

Da sich diese Patienten in den ersten 6 Monaten normal entwickeln, können sie ihren Kopf kontrollieren und alleine sitzen.
Das Baby richtet sich jedoch nicht aus der Sitzposition auf und kann nicht ohne Unterstützung stehen oder gehen.
Bei Vorliegen von SMA Typ 2, das Symptome wie Schwäche, Zittern in den Händen und fehlende Gewichtszunahme verursacht, kann es beim Baby zu einer Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), einer Atemwegsinfektion und/oder schwachem Husten kommen.<

Typ-3-SMA: 18 Dies ist der SMA-Typ, der nach beginnt. Obwohl die Entwicklung des Babys bis zu diesem Zeitpunkt normal verläuft, können ab dem 18. Monat bis zur Pubertät SMA-Symptome auftreten.

Obwohl die Atmung bei Patienten mit Typ-3-SMA beeinträchtigt ist, ist diese nicht so intensiv wie bei den ersten beiden Krankheitstypen.
Mit dem Fortschreiten der Krankheit kommt es zu einer Schwäche der Muskeln der Person.
Mit der Zeit beginnt die Person Schwierigkeiten zu haben, von ihrem Sitz aufzustehen, sie kann nicht rennen, sie kann keine Treppen steigen.
In der In der folgenden Zeit kann die Person ihre Gehfähigkeit vollständig verlieren.
Typ-3-SMA-Patienten können eine Skoliose entwickeln.

• Typ-4-SMA: SMA Typ 4, der durch das Auftreten von SMA-Symptomen im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ist seltener als andere Arten der Krankheit.

Die Krankheit schreitet langsam voran und in seltenen Fällen kommt es zu einer Rückbildung der Geh-, Schluck- und Atemfähigkeiten.
Es kann zu einer Schwäche der Arm- und Beinmuskulatur kommen. Die Entwicklung einer Skoliose kann bei
Typ-4-SMA-Patienten beobachtet werden.

Wie wird eine SMA-Erkrankung diagnostiziert?

Person mit SMA-Symptomen Wenn sich der Patient an einen Neurologen wendet, erhebt der Arzt zunächst die Krankengeschichte des Patienten und führt dann eine Untersuchung durch.

• Die Nerven- und Muskelmessung der Person erfolgt mittels EMG.
• Bei Bedarf kann der Arzt zusätzliche Laboruntersuchungen und radiologische Bildgebung anfordern.
• Bei auffälligen Befunden werden verdächtige Genstrukturen durch zusätzliche Blutuntersuchungen untersucht.
• Aufgrund der gewonnenen Erkenntnisse wird bei der Person eine SMA-Erkrankung diagnostiziert.

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