Screening auf Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien während der Schwangerschaft
Einige der für den Fötus während der Schwangerschaft schädlichen Faktoren gehen auf den Fötus selbst zurück. Dabei nehmen fetale Chromosomenanomalien und insbesondere das Down-Syndrom einen wichtigen Platz ein. Ein erheblicher Teil der Embryonen und Föten, die Chromosomenstörungen tragen, geht durch spontane Fehlgeburten verloren, aber einige bleiben bis zur Geburt bestehen und sind sogar mit dem Leben vereinbar.
6 von 1000 Neugeborenen tragen eine Chromosomenanomalie. Bei den meisten von ihnen führen geistige und körperliche Behinderung sowie Systemanomalien zu ernsthaften Problemen für die Familie und die Gesellschaft.
Die Häufigkeit des Down-Syndroms nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter zu.
Mütterlich Alter
Die Häufigkeit des Down-Syndroms nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter zu. Die Häufigkeit der Geburt von Babys mit Down-Syndrom in der Gesellschaft beträgt 1,3 pro 1000 Geburten. Dieser Satz beträgt 1/1351 für 25-jährige Mütter, 1/909 für 30-jährige Mütter, 1/384 für 35-jährige Mütter, 1/112 für 40-jährige Mütter und 1/28 für 45-jährige Mütter.
Aus diesem Grund wird für ältere Mütter die Amniozentese zur Diagnose von Babys mit Anomalien empfohlen.
Biochemische Tests zur Erkennung des Down-Syndroms
Zum ersten Mal im Jahr 1984. Studien aus dem Jahr 2017 zeigten, dass die Hormonspiegel AFP, Östriol und hCG im Blut der Mutter erhöht sind im Zusammenhang mit Chromosomenstörungen und dass sich die Spiegel dieser Hormone im Blut von Müttern mit abnormalen Babys ändern.
So entwickelten sie zum ersten Mal in England den Test, der auf dem Alter der Mutter basiert, AFP , hCG und uE3-Messung im mütterlichen Blut, und mit diesem Test können 58-61 % der Föten mit Down-Syndrom erkannt werden .
Bei der Durchführung eines Screening-Tests wird Ultraschall verwendet, um das Gestationsalter zu bestimmen.
Bei Screening-Tests wird nicht nur auf das Down-Syndrom, sondern auch auf die Trisomie-18-Erkrankung, genannt Edwards-Syndrom, gescreent .
Mit jeder Schwangerschaftswoche ändern sich die AFP-, hCG- und uE3-Werte im mütterlichen Blut. Neben dem Alter der Mutter gibt es noch andere Faktoren, die diese Hormonspiegel beeinflussen. Dies sind das Gewicht der Mutter, die ethnische Herkunft der Mutter und ob die Mutter an Diabetes leidet.
Diese Faktoren werden in viele Screening-Tests einbezogen. Unter Berücksichtigung dieser Tatsache erfolgt die Risikoberechnung. Nach der Risikoberechnung als Ergebnis des Screening-Tests wird das Risiko anhand eines bestimmten Grenzwerts als hoch oder niedrig ermittelt. Im Allgemeinen variiert dieser Grenzwert zwischen 1/200 und 1/300. Für Frauen, deren Risiko über diesem Grenzwert liegt, werden erweiterte diagnostische Tests empfohlen. Dabei handelt es sich um Tests, die Amniozentese und Zapfenzottenbiopsie genannt werden. Bei der Amniozentese wird das Fruchtwasser erreicht, das den Fötus enthält, und die Flüssigkeit wird entfernt. Dort werden die zum Fötus gehörenden Zellen produziert und eine Chromosomenanalyse durchgeführt.
Bei der Conionvillus-Biopsie werden Zellen gesammelt, indem sie erreicht werden Die Plazenta des Fötus wird mit speziellen Nadeln gestochen, diese werden vervielfacht und eine Chromosomenanalyse durchgeführt.
Antenatol-Screening-Tests werden auch verwendet, um Chromosomenstörungen namens Trisomie 21 und Trisomie 18 sowie Wirbelsäulendefekte, sogenannte Neurolrohrdefekte, zu erkennen .
2-Wege-, 3-Wege- und 4-Wege-Screening-Tests
Der im ersten Schwangerschaftstrimester durchgeführte Test wird als Doppeltest bezeichnet .
Im zweiten Trimester der Schwangerschaft werden die sogenannten Dreifach- oder Vierfachtests durchgeführt.
Doppeltests werden zwischen der 11. und 14. Woche durchgeführt. Beim Ultraschall wird auch die Nackendicke des Fötus gemessen. Die Risikoberechnung erfolgt anhand der Nackentransparenz und der Überprüfung zweier Hormonwerte im Blut der Mutter.
Dreifach- und Vierfach-Screening-Tests werden zwischen 14 und 22 durchgeführt. Dies kann zwischen den Schwangerschaftswochen erfolgen. Die 16. Woche ist die Schwangerschaftswoche, in der die gesündesten Ergebnisse erzielt werden können. Beim Vierfachtest wird zusätzlich zu den oben genannten Hormonen zusätzlich das Hormon Inhibin A überprüft. Die Sensitivität zur Erkennung des Down-Syndroms liegt bei 81 %. Dadurch erhöht sich die Zuverlässigkeit des Tests. Der Vorteil des Dual-Screening-Tests besteht darin Es ermöglicht eine frühzeitige Diagnose der Krankheit, falls vorhanden.
Ultraschalluntersuchung
Es ist eine bekannte Tatsache, dass ein erheblicher Teil der Babys das Down-Syndrom hat angeborene Anomalien. Einige dieser Anomalien können durch Ultraschall in der intrauterinen Periode erkannt werden. Es wird empfohlen, in der 18. bis 20. Woche ein Ultraschall-Screening durchzuführen.
Die wichtigsten Ultraschallanomalien, die bei Feten mit Down-Syndrom beobachtet werden, sind:
Erkrankungen des Nervensystems:
stark
Zysten im Kopf entstehen, wenn einige normalerweise vorhandene Räume im Gehirn mit Flüssigkeit gefüllt sind. Man kann beobachten, dass es wächst.
Erkrankungen im Kopf-Hals-Bereich:
Große Zunge, zystische Räume im Nacken , erhöhte Halsdicke, Lippen- oder Gaumenspalte.
Störungen im Herz-Kreislauf-System:
Es kann beobachtet werden, dass die Gefäße, die in das Herz ein- und austreten, gestört sind strukturell verschlechtert oder es liegen Strukturstörungen in den Herzkammern vor.
Störungen im Magen-Darm-System
Aufhellendes Erscheinungsbild des Darms, Stenose oder Entwicklungsstörungen in einigen Darmabschnitten kann beobachtet werden.
Mit dem Urogenitalsystem. Verwandte Störungen:
Eine Vergrößerung und Urinansammlung in den Nieren des Fötus kann beobachtet werden
Störungen im Skelettsystem:
Arm, Verkürzung der Beinknochen und eine Lücke zwischen Großzehe und zweiter Zehe können beobachtet werden.
Überschüssiges Wasser
Auch hier kann bei Schwangerschaften mit Down-Syndrom beobachtet werden, dass der Fötus viel Wasser hat.
< stark>Wachstumsverzögerung
Daher ist es wichtig, eine detaillierte Ultraschalluntersuchung der zweiten Stufe durchzuführen, um Föten mit Down-Syndrom oder anderen genetischen Anomalien zu erkennen. Wenn bei der Ultraschalluntersuchung eine der oben genannten Anomalien beobachtet wird, sollte auch sorgfältig nach anderen Anomalien gesucht werden.
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