BRCA1 und BRCA2 sind zwei Gene, die in Zellen vorkommen. Wie alle Gene erfüllen sie ihre Funktion, indem sie mithilfe darauf kodierter Notizen für die Produktion eines speziellen Proteins sorgen.
Die Aufgabe der BRCA-Gene besteht darin, DNA-Schäden in Zellen, also Schäden an anderen Genen, zu reparieren. Es reguliert und kontrolliert die normale Funktion und Proliferation von Brust-, Eierstock- und anderen Zellen. Bei einer Mutation (Defekt) in den BRCA1-2-Genen können die notwendigen DNA-Reparaturen nicht durchgeführt werden. In diesem Fall kann die Zellproliferation möglicherweise nicht kontrolliert werden und die unkontrollierbare Zellproliferation verursacht Krebs.
BRCA1- und BRCA2-Genmutationen sind die häufigsten genetischen Mutationen bei Brustkrebs und sind für 10 % aller Brustkrebserkrankungen verantwortlich. Das Brustkrebsrisiko bei Frauen mit dieser Mutation beträgt etwa 50 %. Es gibt andere bei Brustkrebs beobachtete Mutationen, die ein hohes Risiko mit sich bringen, das sind PALB2-, TP53-, PTEN-, CDH1- und CHEK2-Mutationen.
Kriterien, die auf eine BRCA1-BRCA2-Genmutation hinweisen <
Brustkrebs bei nahen Verwandten (Großmutter, Mutter, Tante, Geschwister) unter 50 Jahren.
Über und Brustkrebs weiter mütterlicherseits oder väterlicherseits. .
Einen Verwandten mit dreifach negativem Brustkrebs haben
Andere Krebsarten als Brustkrebs haben die Familie
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Anwesenheit von Frauen mit beidseitigem Brustkrebs in der Familie
Aschkenasische (osteuropäische Juden)
Männliche Brustkrebserkrankung in der Familie
Wissen, dass es eine Mutation gibt in der Familie
Andere Krebsarten können auch bei Menschen mit Mutationen in den BRCA1-BRCA2-Genen auftreten, daher sollten Patienten unter diesem Gesichtspunkt beurteilt werden. Wenn in einem Stammbaum eine BRCA-Mutation vermutet wird, ist es notwendig, wenn möglich, zuerst mit der verdächtigsten Person zu beginnen, beispielsweise der Person, die an Brustkrebs oder Eierstockkrebs erkrankt ist. Abhängig von der bei dieser Person festgestellten Mutationsvariante wird nur die bei anderen Familienmitgliedern nachgewiesene Variante untersucht.
CDH1, PALB2, PTEN, TP53 sind weitere genetische Mutationen, die ein hohes Risiko mit sich bringen .
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