Nach der 72. Stunde (durchschnittlich 5. Tag) nach der Geburt des gut mit Muttermilch ernährten Babys wird auf einem Gutrie-Papier Blut aus der Ferse für 4 verschiedene Krankheiten entnommen. Der Zweck des Entfernens aus der Ferse besteht insbesondere darin, die Schmerzen des Babys zu lindern.
Diese 4 Krankheiten sind Phenylketonurie, Hypothyreose, Mukoviszidose und Biotidinase-Enzymmangel.
Alle diese Krankheiten können können durch frühzeitige Diagnose verhindert werden und zu geistiger Behinderung führen. Durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung wird eine Verschlechterung der neurologischen Entwicklung von Babys in den folgenden Monaten/Altern verhindert. Wenn also kein Fersenblut entnommen wird, werden diese Krankheiten nicht untersucht. Wenn eine solche Krankheit auftritt, kommt es nach der Diagnose zu einer irreversiblen geistigen Behinderung und anderen neurologischen Befunden.
*** FERSENBLUT MUSS ABGENOMMEN WERDEN***
Phenylketonurie ist eine Krankheit, die von der Familie vererbt werden kann. Die Ansammlung von Phenylalanin im Körper aufgrund eines Enzymmangels führt zur Zerstörung des Gehirns. Es kommt zu geistiger Behinderung und Symptomen, die das Nervensystem betreffen. Die Symptome beginnen in der Regel im 4. Monat. Nach dem 5. – 6. Monat kommt es im Kindesalter zu einer erheblichen geistigen Behinderung, Fähigkeiten wie Sitzen, Gehen und Sprechen können sich nicht entwickeln. Der Kopfumfang bleibt gering. Darüber hinaus sind Erbrechen, übermäßige Hand-, Arm- und Kopfbewegungen, epileptische Anfälle, Hautausschläge sowie muffiger Urin- und Schweißgeruch wichtige Symptome der Erkrankung. 60 % dieser Kinder haben eine hellere Augen-, Augenbrauen- und Hautfarbe. Phenylketonurie ist bei frühzeitiger Diagnose eine behandelbare Erkrankung. Zur diätetischen Behandlung müssen spezielle und medikamentöse Lebensmittel mit stark reduziertem Phenylalanin verwendet werden. Die Behandlung sollte in den ersten 8–10 Jahren fortgesetzt werden, wenn sich das Gehirngewebe am schnellsten entwickelt.
Biotinidase-MangelBiotinidase ist ein Enzym, das eine Rolle spielt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle im Protein-, Glukose- und Fettstoffwechsel. Biotinidase-Mangel ist in unserem Land weit verbreitet. Es kommt zu Muskelschwäche, Krampfanfällen, ekzemähnlichen Hautausschlägen, Haarausfall, Atemproblemen, Augeninfektionen, Candidiasis, unsicherem Gang, Entwicklungsverzögerung, Hörverlust und Sehstörungen. Eine Verzögerung bei der Diagnose und Behandlung kann zu neurologischen Schäden, vielen anderen Problemen und zum Tod führen. Aus diesem Grund werden in unserem Land Babys im Rahmen des Screening-Programms untersucht. Nach der Diagnose ist die Behandlung einfach und unkompliziert Es besteht aus der oralen Verabreichung des Vitamins Otin. Diese Behandlung sollte lebenslang fortgesetzt werden. Während alle Symptome nach der Behandlung zurückgehen, bessern sich Entwicklungsverzögerungen, Optikusatrophie und Hörverlust, falls sie auftreten, im Allgemeinen durch die Behandlung nicht.
Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung. Dies ist auf einen Mangel an ausreichenden Mengen eines Proteins zurückzuführen, das für den Wasser- und Elektrolyttransport in allen Drüsen des Körpers verantwortlich ist. Dadurch verdickt sich das Sekret in den Drüsen (Schweißdrüsen, Atemwege, Gallenwege etc.) und es bilden sich Pfropfen. Diese Patienten können die Nahrung, die sie zu sich nehmen, aufgrund eines Enzymmangels nicht ausreichend verdauen. Bei diesen Patienten treten große Mengen öliger, übelriechender Stühle auf und es kommt zu Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen. Sie bekommen sehr oft eine Lungenentzündung und haben eine schwere Lungenentzündung. Ungefähr 10 % der Patienten mit Mukoviszidose haben bei der Geburt eine verzögerte Stuhlentleerung. Mukoviszidose ist eine Krankheit, die bei Kindern in Betracht gezogen und untersucht werden sollte, die nicht ausreichend an Gewicht zunehmen können und häufiger und schwerere Atemwegsinfektionen haben als andere Kinder. Mukoviszidose sollte bei der Differenzialdiagnose in Betracht gezogen werden, insbesondere bei Kindern mit blutsverwandtschaftlichen Ehen zwischen den Eltern und dem Tod von Geschwistern in der Vorgeschichte. Der Schweiß dieser Patienten ist salziger. „Der Schweiß ist salzig, wenn man sich küsst.“ Der Schweißtest ist der Goldstandard zur Diagnose der Krankheit. Um dunkle, klebrige Sekrete aus den Atemwegen zu entfernen, sollte eine Atemphysiotherapie durchgeführt werden. Eine frühzeitige und wirksame Behandlung von Infektionen ist wichtig. Eine gute Ernährung ist sehr wichtig. Insbesondere aufgrund eines Enzymmangels ist die Einnahme notwendiger Vitaminpräparate (ADEK-Vitamine) erforderlich.
4. Hypothyreose, Angeborene Hypothyreose bei Neugeborenen Es ist das häufigste endokrinologische Problem während dieser Periode. Hypothyreose bedeutet Schilddrüsenhormonmangel. Ein Schilddrüsenhormonmangel führt bei Neugeborenen und Säuglingen zu Störungen der geistigen Entwicklung und im Kindesalter zu Wachstumsverzögerungen. Psychische Entwicklungsstörungen, die durch einen Schilddrüsenhormonmangel beim Neugeborenen und im frühen Säuglingsalter verursacht werden, sind dauerhaft. Es kann in späteren Jahren nicht durch eine Behandlung mit Schilddrüsenhormonen rückgängig gemacht werden. Mit jeder Woche Verzögerung der Diagnose wird ein Verlust des Intelligenzquotienten beobachtet. Ehefrau im Neugeborenenalter Symptome wie Schwellung, Nabelbruch, anhaltende Gelbsucht, Verstopfung, Unfähigkeit, die Körpertemperatur zu regulieren, Veränderung der Hautfarbe, raues Gesichtsaussehen, vergrößerte Zunge und lautes Weinen können beobachtet werden. Befunde werden jedoch bei weniger als 10 % der Babys mit angeborener Hypothyreose beobachtet. Deshalb ist ein Screening wichtig. Der Zweck des Screenings besteht darin, Babys mit Verdacht auf Hypothyreose frühzeitig zu erkennen. Besteht aufgrund der Testergebnisse ein leichter Verdacht, wird erneut Fersenblut abgenommen und die TSH-Messung wiederholt. Bestätigt sich der Verdacht zum zweiten Mal, wird eine intravenöse Blutentnahme gemessen und die Diagnose einer Hypothyreose bestätigt. Ziel des Screenings ist die Diagnose und der Beginn der Behandlung von Babys mit Hypothyreose im ersten Monat oder sogar in den ersten drei Lebenswochen. Es ist bekannt, dass eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung den geistigen Entwicklungskoeffizienten positiv beeinflussen.
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