Was ist FMF?
FMF, auch bekannt als Familiäres Mittelmeerfieber, ist eine genetisch vererbte rheumatische Erkrankung, die durch wiederkehrende Bauchschmerzen und Fieberschübe gekennzeichnet ist. Sie tritt am häufigsten im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Obwohl 90 % der Fälle vor dem 20. Lebensjahr diagnostiziert werden, kann die Diagnose auch in höherem Alter gestellt werden. Die Krankheit tritt durchschnittlich bei 1 von 1000 Menschen auf.
Was sind die Symptome von FMF?
Die wichtigsten Symptome der Krankheit sind Bauchschmerzen und Fieber, die normalerweise 2-3 Tage anhalten. Anfälle. Die Anfälle treten in unregelmäßigen Abständen wieder auf und der Abstand zwischen den Anfällen kann zwischen einer Woche und mehreren Monaten liegen. Zwischen den Anfällen ist die Person völlig normal und hat keine Beschwerden. Bei einigen Patienten können während der Anfälle Brustschmerzen, Schmerzen und Schwellungen in den Gelenken, rote Ausschläge an den Beinen, Erbrechen und Durchfall sowie Schmerzen und Druckempfindlichkeit im Hodensack (Hoden) auftreten.
Wie ist FMF? diagnostiziert?
Es gibt keinen spezifischen Test zur Diagnose von FMF. Nach Ausschluss anderer möglicher Erkrankungen kann der Arzt die Diagnose anhand des Vorliegens oder Fehlens folgender Befunde stellen:
1. Vorliegen klinischer Symptome von FMF (plötzliches Fieber). ungeklärter Ursache, starke Bauch-, Brust- und Gelenkschmerzen)
2. Familiengeschichte (FMF bei Mutter, Vater, Geschwistern und Verwandten erhöht das Risiko)
3. Bluttests (Obwohl es während der Anfälle zu einem Anstieg der weißen Blutkörperchen, der Sedimentation, des CRP- und Fibrinogenspiegels kommt, ist keiner davon spezifisch für die Krankheit)
4. Eine positive Reaktion auf das Medikament Colchicin unterstützt die Diagnose von FMF.
5. Gentests können die Diagnose unterstützen, indem sie die Mutationen zeigen, die eine FMF-Erkrankung verursachen.
Warum verzögert sich die Diagnose?
Es ist schwierig, FMF zu diagnostizieren Beginn, weil die Befunde, die während der Anfälle auftreten, nicht spezifisch für die Krankheit sind. . Diese Krankheit wird oft mit einer Blinddarmentzündung aufgrund von Bauchschmerzen und Fieber verwechselt. Einige Patienten können sich sogar einer Blinddarmentzündungsoperation unterziehen. Aufgrund der Schmerzen und Schwellungen in den Gelenken kann es zu einer Verwechslung mit anderen rheumatischen Erkrankungen kommen.
Es liegen keine krankheitsspezifischen Laborbefunde vor. Eine hohe Blutsenkungsgeschwindigkeit, ein erhöhter CRP- und Fibrinogenspiegel während der Anfälle sind häufige Symptome aller entzündlichen Erkrankungen und können nicht unterschieden werden. Sie sind nicht aversiv. Gentests können die Diagnose unterstützen, insbesondere bei Patienten mit atypischen Befunden.
Wer erkrankt? Was ist der erbliche Aspekt?
Die Krankheit wird genetisch von Mutter und Vater an die Kinder weitergegeben. Möglicherweise hat die Mutter oder der Vater FMF. Dies ist jedoch keine Voraussetzung. Selbst wenn Mutter und Vater völlig gesund erscheinen, können ihre Kinder FMF haben, wenn sie genetische Träger sind. Das Risiko, an FMF zu erkranken, ist auch bei Personen hoch, deren nahe Verwandte an einer FMF-Erkrankung leiden.
Kann eine pränatale Diagnose gestellt werden?
Genetische Krankheiten wie FMF können Die Diagnose kann ab der 11. Schwangerschaftswoche gestellt werden. Der Nachweis erfolgt durch DNA-Analyse aus seitdem entnommenen fetalen Proben. FMF unterscheidet sich jedoch von anderen genetischen Erkrankungen dadurch, dass es sich um eine behandelbare Krankheit handelt. Aus diesem Grund wird bei FMF heute keine pränatale Diagnostik durchgeführt, da kein Schwangerschaftsabbruch erforderlich ist.
Was wird bei der Behandlung eingesetzt?
Um die FMF-Krankheit vollständig aus dem Körper zu eliminieren. Es gibt keine Behandlungsmethode, die funktioniert. Das wirksamste Medikament ist Colchicin. Dieses Arzneimittel ist wirksam, solange es angewendet wird. Bei denjenigen, die die Einnahme des Arzneimittels abbrechen, beginnt die Krankheit erneut. Daher sollte die Behandlung mit Colchicin lebenslang fortgesetzt werden. Wer die Behandlung nicht regelmäßig fortsetzt, schädigt im Laufe der Jahre die Nieren aufgrund einer Amyloidose. Der Patient erleidet Nierenversagen und muss möglicherweise als Dialysepatient weiterleben. Patienten sollten regelmäßig auf die Entwicklung einer Nierenschädigung überwacht werden. Der einzige Weg, sich vor Nierenversagen zu schützen, ist die lebenslange Einnahme von Colchicin.
Biologische Wirkstoffe bei Patienten, deren Beschwerden mit Colchicin nicht kontrolliert werden können. Bei all diesen Medikamenten handelt es sich um Injektionsmedikamente, die zusammen mit Colchicin angewendet werden.
Hängt die Krankheit mit dem Lebensstil zusammen?
Stress und extreme körperliche Müdigkeit erhöhen die Häufigkeit von Anfällen .kann zunehmen. Daher sollten Stress und übermäßige Müdigkeit vermieden werden. Es wurde kein Zusammenhang zwischen der Krankheit und der Ernährung nachgewiesen.
Gibt es pflanzliche Produkte, die außer Medikamenten verwendet werden können?
Es gibt kein pflanzliches Produkt, dessen Wirksamkeit und Zuverlässigkeit vergleichbar ist sind bei der Behandlung dieser Erkrankung medizinisch erwiesen. Verwendung in der Behandlung Das von uns verwendete Colchicin kann die Leberfunktion beeinträchtigen. Pflanzliche Produkte, die zusammen mit Colchicin eingenommen werden, können die Leberfunktionen zusätzlich negativ beeinflussen. Vor der Anwendung solcher pflanzlicher Unterstützungsprodukte sollte ein Arzt konsultiert werden.
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