Morbus Wilson, auch hepatolentikuläre Degeneration genannt, ist eine seltene genetische Störung des Kupferstoffwechsels. Etwa einer von 30.000 Menschen weltweit ist davon betroffen. In einem gesunden Körper filtert die Leber überschüssiges Kupfer und sorgt dafür, dass Kupfer aus dem Körper entfernt wird. Bei Personen mit Morbus Wilson kann die Leber diese Funktion nicht vollständig erfüllen. Erhöhter Kupfergehalt; Es kann sich in verschiedenen Organen wie Gehirn, Leber und Augen ansammeln. Das Fortschreiten der Erkrankung lässt sich nur durch eine frühzeitige Diagnose verhindern. Die anzuwendende Behandlungsmethode kann eine medikamentöse Therapie oder eine Lebertransplantation sein. Eine Verzögerung der Diagnose und Behandlung sollte bewusst erfolgen, da dies zu Leberversagen, Hirnschäden oder anderen lebensbedrohlichen Erkrankungen führen kann. Antworten auf Fragen wie „Was ist Morbus Wilson, was sind die Ursachen von Morbus Wilson und was sind die Diagnosekriterien für Morbus Wilson“ finden Sie in der Fortsetzung des Artikels. Es handelt sich um eine rezessive (durch rezessive Körpergene übertragene) Krankheit. Obwohl diese Erkrankung hauptsächlich das Gehirn und die Leber betrifft, können im Verlauf der Krankheit auch viele andere Gewebe des Körpers geschädigt werden. Die durch Morbus Wilson verursachten Symptome können je nach betroffenem Organ unterschiedlich sein. Leberbezogene Symptome; Symptome wie Übelkeit, Schwäche, Aszites (Flüssigkeitsansammlung im Bauch), Beinödeme, Gelbsucht und Juckreiz. Zittern, Muskelsteifheit, Sprachschwierigkeiten, Persönlichkeitsveränderungen, Angstzustände und Halluzinationen gehören zu den Beschwerden, die als Folge neurologischer Auswirkungen bei Einzelpersonen auftreten können. Eine Mutation im ATP7B-Gen ist für Morbus Wilson verantwortlich. Das Auftreten dieser Krankheit ist möglich, wenn die Person dieses mutierte rezessive Gen von beiden Elternteilen erbt. Zur Diagnose des Morbus Wilson kommen verschiedene Methoden wie Bluttests, Urinanalysen und Leberbiopsien zum Einsatz. Im Beisein weiterer Betroffener in der Familie werden Gentests auch zur Diagnostik eingesetzt. Der Ort des genetischen Defekts ist der lange Arm des 13. Chromosoms. Das von dem Gen in dieser Region produzierte Protein ist für die Regulierung des Kupfertransports im Körper verantwortlich. Die überwiegende Mehrheit der Menschen mit Morbus Wilson befindet sich im ersten Lebensjahr. Es kann innerhalb von 0 Jahren zu Leberproblemen kommen. Neuropsychiatrische Symptome treten normalerweise im Alter zwischen 30 und 40 Jahren auf. Es ist Vorsicht geboten, da diese seltene Krankheit tödlich sein kann, wenn die Diagnose nicht gestellt wird und keine geeignete Behandlung erfolgt.
Was verursacht Morbus Wilson?
Morbus Wilson wird genetisch übertragen und ist autosomal rezessive Störung. Diese Begriffe bedeuten, dass Personen die fehlerhafte Genregion von beiden Elternteilen erben müssen, damit die Krankheit auftritt. Menschen mit nur einer Stückmutation erkranken nicht selbst, sondern sind Träger dieser Erkrankung. Daher besteht die Möglichkeit, dass diese Krankheit, die bei ihnen nicht auftritt, weiterhin bei ihren Kindern auftritt. Der genetische Mechanismus, der der Wilson-Krankheit zugrunde liegt, sind einige Mutationen in der ATP7B-Genregion auf dem 13. Chromosom. Das in dieser Region kodierte Trägerprotein sorgt dafür, dass das überschüssige Kupfer im Körper mit der Galle ausgeschieden wird. Daher ist die Leber der erste Bereich, in dem sich zusätzliches Kupfer im Körper ansammelt. Das überschüssige Kupfer kann dann in den Blutkreislauf gelangen und in anderen Organen extrem hohe Konzentrationen erreichen.
Was sind die Symptome der Wilson-Krankheit?
Es gibt viele Anzeichen und Symptome, die sich entwickeln eine Folge der Wilson-Krankheit. Die daraus resultierenden Beschwerden variieren je nachdem, welches Organ von der Erkrankung betroffen ist. Morbus Wilson, der aufgrund der unterschiedlichen Symptome mit vielen anderen Erkrankungen verwechselt werden kann, kann nur durch ärztlichen Verdacht und verschiedene diagnostische Tests erkannt werden.
Die Symptome, die nach einer Kupferanreicherung in der Leber auftreten können, lassen sich wie folgt zusammenfassen :
- Schwäche
- Müdigkeit
- Gewichtsverlust
- Übelkeit, Erbrechen
- Appetitlosigkeit
- Juckreiz
- Gelbsucht
- Ödeme in den Beinen und am Bauch
- Schwellungen im Bauch
- Spinnenartige Venenbildung
- Muskelkrämpfe
- Probleme mit Gedächtnis, Sprache und Sehvermögen
- Gehstörung
- Migräne
- Speichelfluss
- Schlafstörungen
- Verminderte Geschicklichkeit, Ungeschicklichkeit
- Persönlichkeitsveränderungen
- Depression
- Probleme mit Aufklärung
- Blaue Farbveränderung der Nägel
- Nierensteine
- Früh einsetzende Osteoporose oder verminderte Knochendichte
- Gelenkentzündungen
- Menstruationsunregelmäßigkeit
- Blutdruck niedrig
Wie wird Morbus Wilson diagnostiziert?
Diagnose von Morbus Wilson ist ein schwieriges Thema, da die im Krankheitsverlauf auftretenden Symptome den Beschwerden vieler Krankheiten ähneln. Gleichzeitig kann die Variabilität der Symptome im Krankheitsverlauf eine Zuordnung der Symptome zum Morbus Wilson erschweren.
Ärzte können bei Verdacht auf Morbus Wilson von verschiedenen biochemischen und radiologischen Tests profitieren:
- Blut- und Urintests: Biochemische Blutanalysen der Leberfunktion Es ermöglicht die Beurteilung des Blutspiegels und des Coeruloplasminspiegels, dem Kupferprotein im Körper. Die Menge an Kupfer im Körper ist ein weiterer Parameter, der grundsätzlich untersucht wird. Außer im Blut kann auch durch Urintests untersucht werden, wie viel Kupfer innerhalb von 24 Stunden mit dem Urin ausgeschieden wird.
- Augenuntersuchung: Bei augenärztlichen Untersuchungen, die mit einem Mikroskop und hochempfindlichem Licht durchgeführt werden, kann das Vorliegen von Erkrankungen wie Kayser-Fleischer-Ring und Sonnenblumen-Katarakt festgestellt werden, die durch übermäßige Kupferansammlung im Auge verursacht werden .
- Leberbiopsie: Durch die Entnahme eines kleinen Gewebestücks aus der Leber mit einer feinen Nadel kann das in diesem Gewebe angesammelte Kupfer untersucht werden. Die Existenz kann untersucht werden. Das Wissen über das Vorhandensein dieser Mutationen bei anderen Familienmitgliedern ist wichtig für die Planung zukünftiger Generationen von Screening-Studien.
Wie wird Morbus Wilson behandelt?
Der grundlegende Behandlungsansatz für die Wilson-Krankheit besteht darin, das überschüssige Kupfer durch eine Chelat-Methode im Körper zu halten und sicherzustellen, dass es aus dem Körper entfernt wird. Die Behandlungsdauer des Morbus Wilson ist mit den derzeit eingesetzten Medikamenten lebenslang, bis eine neue Behandlungsmethode gefunden ist. Zu diesem Zweck werden Arzneimittel mit den Wirkstoffen Penicillamin und Trientin eingesetzt. Penicillamin ist ein Medikament mit sehr schwerwiegenden Nebenwirkungen. Zu den Nebenwirkungen, die auftreten können, gehören Nieren- und Hautprobleme, eine Unterdrückung des Knochenmarks und eine Verschlechterung neurologischer Symptome. Bei der Anwendung von Trientin treten weniger Nebenwirkungen auf als bei Penicillamin. Bei einigen Personen ist jedoch die Verwendung dieses Arzneimittels nicht möglich � Danach kann es zu einer Verschlechterung der neurologischen Symptome kommen. Zinkhaltige Medikamente sind eine weitere Gruppe von Medikamenten, die im Rahmen der Wilson-Behandlung eingesetzt werden. Diese Medikamente, die die Fähigkeit des Körpers, Kupfer aus der Nahrung aufzunehmen, hemmen, können zur Verhinderung der Kupferansammlung nach einer Chelat-Therapie eingesetzt werden. Bei Menschen mit schwerer Leberschädigung kann eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden. Bei der Transplantation entnimmt der Chirurg die Leber des Patienten und transplantiert das gesunde Lebergewebe. Zusätzlich zu den Behandlungsmethoden, die bei Wilson-Patienten angewendet werden, wird empfohlen, sich von kupferhaltigen Lebensmitteln wie Pilzen, Schokolade, Nüssen, Trockenfrüchten, Leberfleisch und Schalentieren fernzuhalten.
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