In unseren vorherigen Artikeln haben wir über Anämie aufgrund von Eisen-, Vitamin-B12- und Folsäuremangel gesprochen, die aufgrund von Nährstoffmangel entsteht. Jetzt werden wir über eine Krankheit sprechen, die genetisch vererbt wird, unabhängig von der Ernährung ist und in unserem Land leider häufig vorkommt.
Mittelmeeranämie, also Thalassämie, ist eine Art von Anämiekrankheit, die allgemein auftritt kommt im Mittelmeerraum vor und kann aufgrund genetischer Faktoren an nachfolgende Generationen weitergegeben werden. In unserem Land gibt es 1,5 Millionen Träger und etwa 4500 Thalassämie-Patienten, und diese Zahl steigt von Tag zu Tag, da blutsverwandte Ehen in unserem Land weit verbreitet sind.
Wenn Mutter und Vater Träger sind, beträgt die Zahl 25 % Wahrscheinlichkeit, dass das Kind krank wird. Thalassämie, ein weltweit bedeutendes Gesundheitsproblem und eine der häufigsten genetischen Erkrankungen in unserem Land, kann durch Screening-Tests erkannt werden. Daher handelt es sich um eine vermeidbare Krankheit. Daher müssen Eltern einen Screening-Test durchführen lassen, bevor sie sich für eine Heirat oder Kinder entscheiden.
Beta-Thalassämie, die schwerste Form der Krankheit, tritt auf, nachdem das Baby 6 Monate alt ist, und kann Organschäden verursachen. Die Krankheit wird ab dem Zeitpunkt ihrer Entdeckung durch Bluttransfusionen kontrolliert.
Heutzutage ist die Stammzelltransplantation die endgültige Behandlung der Krankheit. Die Tatsache, dass die Organe nicht geschädigt werden, spielt jedoch eine wichtige Rolle für den Erfolg der Stammzelle.
Bei Menschen, die Träger der Mittelmeeranämie (Thalassämie) sind, ist dies nicht von Bedeutung Andere Befunde als Anämie werden beobachtet und eine Behandlung ist nicht erforderlich. Der Status eines Thalassämie-Trägers sollte bei der Differentialdiagnose berücksichtigt werden, insbesondere bei Kindern, die viele Male eine Eisen- oder B12-Behandlung erhalten haben, sich aber immer noch nicht von der Anämie erholen.
Bei der Thalassämie-Erkrankung liegt ein Defekt oder Mangel in der Anämie vor Gene, die mit der Produktion von Hämoglobin zusammenhängen, einer Substanz, die Sauerstoff in roten Blutkörperchen transportiert. Hämoglobin befindet sich in den roten Blutkörperchen unseres Blutes und transportiert den für das Gewebe notwendigen Sauerstoff. Bei einer unzureichenden oder gestörten Hämoglobinproduktion kann der Sauerstofftransport nicht ausreichend erfolgen und es kommt infolge der Sauerstoffabnahme in Geweben und Organen zu Beschwerden wie Blässe, Schwäche, leichter Müdigkeit, Herzklopfen und Entwicklungsverzögerungen.
Damit eine Mittelmeeranämie auftritt, müssen beide Elternteile Träger sein. Bei jedem Kind, das von einem Mann oder einer Frau geboren wird, die beide Thalassämie-Träger sind, besteht eine 25-prozentige Chance, mit der Krankheit zur Welt zu kommen, eine 50-prozentige Chance, Träger zu sein, und eine 25-prozentige Chance, gesund zur Welt zu kommen.
Da das Risiko einer Thalassämie bei konsanguinen Ehen besonders hoch ist, muss bei diesen Personen die Diagnose vor der Eheschließung gestellt werden. Es ist von großer Bedeutung, dass sie sich den erforderlichen Untersuchungen unterziehen.
Wenn bei Mutter und Vater der Trägerstatus festgestellt wird, können gesunde Kinder geboren werden, indem die gesunden Embryonen, die mit der Präimplantationsdiagnostik (PGT) gewonnen wurden, durch Impfung oder In-vitro-Fertilisation injiziert werden. .
Thalassämie Major;
Es ist die schwerste Form der Mittelmeeranämie und eine Krankheitsart, bei der alle Symptome auftreten. Die Patienten tragen zwei Thalassämie-Gene, die sie von der Mutter und dem Vater geerbt haben. Bei Thalassämie-Patienten kommt es zusätzlich zu schwerer Anämie, Gelbsucht, Milzvergrößerung, Schwäche, Gleichgültigkeit gegenüber der Umgebung, leichter Ansteckung mit Infektionen, Wachstumsverzögerung, Vergrößerung und Ausdünnung der Knochen, abgeflachter Nasenwurzel und abnormalem Gesichtsausdruck mit Vorwölbung der Stirn und andere Gesichtsknochen können auftreten. Die Patienten benötigen lebenslange Bluttransfusionen und Medikamente, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen. Die endgültige Behandlung ist heute eine Knochenmarktransplantation.
Thalassemia Intermedia
Es handelt sich um eine Zwischenform der Krankheit. Männer und Frauen sind Träger, aber im Gegensatz zur Thalassämie Major führt die Veränderung der Gene zu einer mittelschwereren Anämie. Patienten benötigen im Allgemeinen keine Bluttransfusion. Beschwerden treten im Alter zwischen 2 und 4 Jahren auf. Gelbsucht, Milz-Leber-Vergrößerung und Wachstumsverzögerung können auftreten. Bei Infektionen können unterstützende Bluttransfusionen erforderlich sein.
Thalassämie Minor (Thalassämie-Träger)
Menschen haben das Thalassämie-Gen, sind aber aufgrund des anderen intakten Gens gesund . Wenn eine Person jedoch ein Kind mit einem anderen Träger hat, besteht die Möglichkeit, dass das Kind an Thalassämie leidet. Ein Thalassämie-Träger zu sein ist keine Krankheit, es kann jedoch zu leichter Anämie und Schwäche kommen.
Thalassämie-Minima
(Thalassämie-Träger): Ergebnisse Thalassämie Es ist dasselbe wie bei Minor, aber die Hämoglobin-Elektrophorese erweist sich als normal und die Diagnose wird durch Genanalyse gestellt.
Eine mediterrane Anämie imitiert aufgrund ihrer Symptome wie Eisenmangel Blässe und leichte Müdigkeit. Aus diesem Grund verursacht die Thalassämie, die mit einer Anämie verwechselt wird, ab der frühen Kindheit auch folgende Beschwerden:
Extreme Blässe der Hautfarbe
Bauchschwellung aufgrund der allmählichen Vergrößerung der Leber und Milz
Anämie
Wachstums- und Entwicklungsverzögerung
Gelbsucht
Steine in der Gallenblase
Knochendeformationen
Schwache und empfindliche Knochenbrüche aufgrund von Knochen
Vorsprung in der Stirn und den Wangenknochen.
Flachheit in der Nasenwurzel, Vorsprung im Oberkiefer.
Verzögerter Beginn der Menstruation.
In den Beinen. Wunden und eine Verdunkelung der Haut können ebenfalls auf Thalassämie hinweisen.
Wenn sich das überschüssige Eisen in den Beinen ansammelt Wenn der Körper aufgrund einer Bluttransfusion bei Patienten, die eine Thalassämie-Behandlung erhalten, nicht entladen werden kann, treten Probleme wie Herzversagen, Störungen des Hormonsystems, Knochendeformationen und Milzvergrößerung auf.
Behandlungsmethoden
Die Behandlung der Thalassämie erfolgt unter Beteiligung von Experten aus vielen Branchen, da die Krankheit verschiedene Körperteile betrifft. Die Zusammenarbeit des Arztes und der Familie ist sehr wichtig, um die Behandlung regelmäßig fortzusetzen und die notwendigen Untersuchungen nicht zu stören.Menschen mit Mittelmeeranämie benötigen ein Leben lang regelmäßige Bluttransfusionen. Diese Transfusionen können jeden Monat wiederholt werden.
Regelmäßige Bluttransfusionen, die für die Behandlung der Thalassämie-Krankheit unerlässlich sind, führen zu einer Eisenansammlung im Körper und schädigen viele Organe vom Herzen bis zur Leber. Aus diesem Grund wird die Eisenausscheidung mit Hilfe oraler Medikamente erreicht.
Stammzelltransplantation
Heutzutage ist die Knochenmarktransplantation die endgültige Behandlung für Thalassämie . Bei erfolgreicher Transplantation kann der Patient sein Leben ohne Blutunterstützung und deren Nebenwirkungen fortsetzen.
Thalassämie-Patienten sollten auf Kalzium und Vitamin D sowie auf regelmäßige Eisenzufuhr überwacht werden während der gesamten Behandlung. und bei Bedarf unterstützende Behandlungen durchführen Es muss. Alle Menschen mit Thalassämie müssen gegen Hepatitis A und B geimpft sein.
In der Ernährung; Es sollte auf eine eisenarme Ernährung mit ausreichend Kalzium und Vitaminen geachtet werden. Dies gilt jedoch nicht für Thalassämie-Träger.
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