Es handelt sich um eine Erkrankung, die im fetalen Herzen aufgrund der Zunahme der Echogenität des Papillarmuskels des Herzens auftritt. Die Diagnose wird durch Ultraschall mit einem hellen weißen Fokusbild im Inneren des Herzens gestellt. Viel häufiger kommt es im linken Ventrikel des Herzens vor. Der Durchmesser ist normalerweise kleiner als 3 mm.
Diagnose: Die Diagnose kann leicht durch Ultraschall gestellt werden. Im Inneren des Herzens befindet sich ein hellweißer Brennpunkt. Der echoreiche Fokus ist knochenhell. Die Häufigkeit im linken Ventrikel ist viermal höher als im rechten Ventrikel. Die Inzidenz eines bilateralen echoreichen Fokus liegt bei etwa 5 %.
Klinische Bedeutung: Ein echoreicher Fokus entsteht als Folge einer erhöhten Mineralisierung in der normalen Papillarstruktur im Herzen. Die Inzidenz bei Feten im zweiten Trimester beträgt etwa 3–4 %. Während dies bei allen Schwangerschaften häufig vorkommt, tritt es bei 18 % bei Trisomie-21-Fällen (Down-Syndrom) und bei 39 % bei Trisomie-13-Fällen auf. Die Inzidenz von Trisomie-21 und Trisomie-13 nimmt zu, insbesondere wenn zusätzliche Anomalien vorliegen. Daher sollte bei der Diagnose eines echoreichen Herdes im Herzen sorgfältig nach weiteren Anomalien gesucht werden. Wenn ein weiterer Ultraschallbefund festgestellt wird, der auf eine Chromosomenanomalie hindeutet, gilt bei der schwangeren Frau ein hohes Risiko und eine Chromosomenanalyse mit Amniozentese oder Cordozentese ist erforderlich. Wenn keine weitere Anomalie festgestellt wird, besteht bei der schwangeren Frau ein geringes Risiko für eine Chromosomenanomalie. Man kann sagen, dass das Risiko einer Trisomie-21 bei Schwangeren mit geringem Risiko etwa um das 1,8-fache steigt.
Prognose: Wenn beim Fötus außer dem echoreichen Fokus keine weitere Schwangerschaft beobachtet wird, ist die Prognose gut. Sofern keine Chromosomenanomalie vorliegt, kann davon ausgegangen werden, dass die festgestellte echoreiche Fokusbildung beim Fötus kein Problem darstellt. Es ist nicht zu erwarten, dass diese Babys im weiteren Verlauf ihres Lebens auf allgemeine gesundheitliche Probleme aufgrund dieser Entwicklung stoßen.
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