Die mediterrane Anämie, die in der medizinischen Fachsprache auch „Thalassämie“ genannt wird, wird so genannt, weil sie vor allem in Mittelmeerländern auftritt. Mittlerweile lassen sich die Auswirkungen der Krankheit jedoch nicht nur in den Mittelmeerländern, sondern auch in vielen Teilen der Welt feststellen.
Was ist Thalassämie?
Thalassämie ist eine Art Erbkrankheit, die im Allgemeinen bei Rassen in Mittelmeerländern auftritt und durch die Weitergabe des „Beta-Thalassämie“-Gens an die Rasse verursacht wird Kind, das von seinen Eltern geboren wird. Sie entsteht durch einen Defekt in der Hämoglobinproduktion. Die roten Blutkörperchen bestehen aus zwei Teilen: „Häm“ und „Globin“. Das Globinfragment ist in Alpha und Beta unterteilt. Das Fehlen oder die Unzulänglichkeit einer dieser durch Gene gesteuerten Ketten führt zu Thalassämie.
Thalassämie mit familiärer Übertragung wurde in den letzten Jahren sowohl weltweit als auch in der Türkei häufig beobachtet. Viele Träger spüren die Symptome jedoch nicht. Wenn sowohl Mutter als auch Vater Träger sind, kann das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, auf bis zu 25 Prozent steigen. Heute gibt es in der Türkei 1 Million 300.000 Thalassämie-Träger und mehr als 4.000 Thalassämie-Patienten.
Was sind die Symptome einer mediterranen Anämie (Thalassämie)?
Die häufigste familiäre mediterrane Anämie Anämie (FAA) oder Symptome einer Thalassämie, wie sie in der Medizin genannt wird:
- Schwäche,
- Gelbsucht in den Augen,
- Vergrößerte Milz,
- Deformation der Gesichtsknochen,
- Blässe,
- Magersucht,
- Der Urin wird dunkler.
Thalassämie sollte nicht mit Familiärem Mittelmeerfieber (Familiäres Mittelmeerfieber, FMF) verwechselt werden, einer anderen Krankheit, die in Mittelmeerregionen auftritt, oder FMF-Krankheit, wie sie in der Medizin genannt wird.
Was sind die Ursachen der Mittelmeeranämie?
Die häufigste Ursache für Thalassämie sind defekte Hämoglobinmoleküle. Defekte Gene, die von der Mutter oder dem Vater geerbt werden, sind in der Regel bei Kindern vorhanden. Es verursacht Mittelmeeranämie. Die roten Blutkörperchen bestehen aus zwei Teilen: „Häm“ und „Globin“. Das Globinfragment ist in Alpha und Beta unterteilt. Eine Thalassämie-Erkrankung kann auftreten, wenn eine dieser durch Gene gesteuerten Ketten fehlt oder unzureichend ist.
Welche Arten der Mittelmeeranämie gibt es?
Thalassemia minor, Thalassemia major und Thalassemia intermedia sind Arten der Mittelmeeranämie. Die Art der Erkrankung wird durch verschiedene Auslöser im klinischen Umfeld bestimmt.
Thalassämie Minor: Träger einer mediterranen Anämie werden bei Patienten mit Thalassämie Minor beobachtet. Bei dieser Art von Krankheit, die auch als Beta-Thalassämie bezeichnet wird, können die Patienten ihr tägliches Leben problemlos fortsetzen. Mit anderen Worten: Es sind keine Krankheitssymptome zu spüren. Es kann zu einer fehlerhaften Genübertragung nur auf ungeborene Kinder kommen. Anämie kann nur durch Blutuntersuchungen vor der Ehe festgestellt werden. Die Betroffenen verspüren ein leichtes Müdigkeitsgefühl. Diese Situation steht jedoch nicht in direktem Zusammenhang mit Thalassämie. Kleinere Thalassämie-Tests müssen durchgeführt werden, indem die Hämoglobinmoleküle mit Elektrizität aufgeladen werden. Andernfalls kann die Krankheit mit einer Eisenmangelanämie verwechselt werden und zu einer Fehldiagnose führen.
Thalassämie Major: Es handelt sich um die schwerste Form der Mittelmeeranämie. Es tritt bei Kindern auf, die als Folge eines fehlerhaften Gentransfers von Trägereltern geboren wurden. Die ersten Symptome treten auf, wenn das Baby erst 6 Monate alt ist. Zu den Hauptsymptomen zählen tiefe Anämie, Wachstumsverzögerung und Gelbsucht. Unbehandelt kann es zu schlimmen Folgen wie Herzversagen und sogar zum Tod führen.
Thalassemia Intermedia: Es handelt sich um die Zwischenform der Mittelmeeranämie. Das heißt, die Symptome sind weder so mild wie geringfügig, noch so schwerwiegend wie schwerwiegend. Die Beschwerden beginnen in der Regel ab dem 2. Lebensjahr und dauern bis zum Lebensende an. Krankheits- und Trägerwahrscheinlichkeit als Folge einer Heirat bei Mittelmeeranämie
- Wenn eine Person mit Mittelmeeranämie eine gesunde Person heiratet, werden die Kinder, die geboren werden, gesunde Träger sein.
- Wenn zwei Thalassämie-Träger sind Heiraten, die Kinder, die geboren werden, sind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % Träger von Thalassämie.
- Wenn ein Thalassämie-Patient eine Person mit einem Thalassämie-Träger heiratet, werden die Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % Träger oder Patienten sein.
- Hat Thalassämie� Wenn der Ehegatte eine gesunde Person heiratet, werden die Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % gesund oder Träger sein.
- Wenn zwei Patienten mit Mittelmeeranämie heiraten, sind alle künftigen Kinder krank.
Was ist der Thalassämie-Test? Wie wird eine Thalassämie diagnostiziert?
Diagnose einer Thalassämie,
- großes Blutbild,
- peripherer Abstrich (Betrachtung der Blutzellen unter dem Mikroskop),
- Thalassämie-Hämoglobin Es kann mit sehr einfachen und unkomplizierten Bluttests wie Elektrophorese (Thalassämie-Test) durchgeführt werden.
Mediterrane Anämie (Thalassämie) bei Kindern
Mediterrane Anämie (Thalassämie) wird vererbt und aufgrund der Störung kommt es zur Hämoglobinproduktion. Es liegt ein Defekt in den Genen vor, die die Produktion von Hämoglobin steuern. Eine Mittelmeeranämie kann sich auch in Form einer Beförderung äußern. Träger zeigen keine Anzeichen einer Krankheit. Wenn die Frau und der Mann Träger der Thalassämie sind und heiraten, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind krank ist, 25 % und die Wahrscheinlichkeit, dass es gesund ist, 25 % und die Wahrscheinlichkeit, dass es Träger der Thalassämie ist, beträgt 50 %. Für Paare ist es von Vorteil, vor der Heirat einen Bluttest auf Thalassämie-Träger durchführen zu lassen. Bei der Blutuntersuchung wird festgestellt, dass die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) von Thalassämie-Trägern kleiner als normal sind. Der Bluttest wird Thalassämie-Hämoglobin-Elektrophorese genannt.
Wann zeigt sich eine Thalassämie?
Wenn das Kind an Thalassämie Major leidet, wird es mit Thalassämie geboren und es wird eine schwere Anämie beobachtet die ersten Lebensjahre. Anstelle von intaktem Hämoglobin produzieren diese Kinder eine andere Art von Hämoglobin mit eingeschränkter Sauerstofftransportfähigkeit. Dadurch kommt es zu einer unzureichenden gesunden Hämoglobinproduktion und bei Kindern können Anämie, Wachstumsverzögerung, Milzvergrößerung, Anfälligkeit für Infektionen, Veränderungen der Gesichtsknochen und der Leber sowie Herz- und Bauchspeicheldrüsenerkrankungen beobachtet werden. Kinder mit Thalassämie Major sollten lebenslang regelmäßig einmal im Monat Blut- und Erythrozytentransfusionen erhalten. Erythrozytentransfusion Als Nebenwirkung kommt es zu einer Eisenanreicherung im Körper. Eisenansammlungen reichern sich in Organen, insbesondere im Herzen und in der Leber, an und können die Organe schädigen. Diesen Patienten werden im Alter von etwa 2 bis 3 Jahren Medikamente verabreicht, die die Eisenausscheidung erhöhen, um die Eisenansammlung zu reduzieren.
Was sind die Symptome einer Thalassämie?
Der einzige Befund bei Thalassämie Minor ist Anämie . Der Patient ist träge und müde. Thalassämie Major manifestiert sich normalerweise von Geburt an. Anämie und Gelbsucht treten beim Baby im Alter von 4 bis 6 Monaten auf. Der Hämoglobinwert beginnt zu sinken. Es kommt zu einem Verblassen der Farbe, Appetitlosigkeit und Erbrechen. Um die Anämie auszugleichen, erhöht das Knochenmark die Produktion roter Blutkörperchen. Durch die harte Arbeit und Ausdehnung des Knochenmarks kommt es zu Veränderungen in den Gesichtsknochen und das Erscheinungsbild des Gesichts verschlechtert sich. Durch die Ansammlung von Eisen kann es zu einer Vergrößerung von Organen wie Herz, Leber und Bauchspeicheldrüse kommen. Durch die Vergrößerung von Leber und Milz kommt es zu einer Bauchschwellung. Gesichtsknochen sind deformiert. Stirn, Wangenknochen ragen hervor, Nasenwurzel abgesenkt, obere Zähne ragen nach vorne. Der Kopf hat die Form von vier Ecken. Seine Statur ist klein.
Wie behandelt man Mittelmeeranämie?
Je nach Art der Thalassämie werden bei Patienten unterschiedliche Behandlungsmethoden angewendet. Die meisten Patienten benötigen jedoch alle 3–4 Wochen Bluttransfusionen. Der Hämoglobinwert sollte über 9,5 g/dl gehalten werden. Der Hauptpunkt, der bei der Behandlung berücksichtigt werden muss, ist die Anreicherung von Eisen. Häufige Bluttransfusionen können bei Patienten zu einer Ansammlung von Eisen führen, was zu Zellschäden in Milz, Bauchspeicheldrüse, Herz und Leberorganen führen kann. Daher wird ab dem 3. Lebensjahr ein Medikament namens Desferrioxamin als subkutane Infusion verabreicht, um die Ansammlung von Eisen zu verhindern. Bei diesen Patienten, die seit ihrer Kindheit an schwerer Anämie leiden, wird eine kontinuierliche Bluttransfusion durchgeführt. Darüber hinaus sind Folsäurepräparate bei der Behandlung der Erkrankung von großer Bedeutung. Bei Thalassämie Minor ist die wirksamste Lösung eine Knochenmarktransplantation. Die Erfolgsquote bei einer Knochenmarktransplantation liegt im Allgemeinen zwischen 58 % und 91 %. Als Stammzellquelle kann Geschwister-, Eltern- oder Nabelschnurblut verwendet werden. Patienten mit Thalassämie intermedia benötigen normalerweise keine Bluttransfusion. Es sollte jedoch eine ernsthafte Behandlung eingeleitet und der Patient ständig überwacht werden.
Welche Probleme können auftreten, wenn die Mittelmeeranämie nicht behandelt wird?
- Dünne und brüchige Knochen
- Kongestive Herzinsuffizienz,
- Frühgeborene (manchmal können Babys im Mutterleib sterben)
- Leber-, Milz- und Herzvergrößerungen,
- Extramedulläre Tumoren des erythropoetischen Gewebes
Unser Rat für Patienten mit Mittelmeeranämie
- Da es bei Patienten mit mediterraner Anämie zu einer Eisenansammlung im Körper kommt Bei mediterraner Anämie sollten Vitamin- und eisenhaltige Nahrungsergänzungsmittel nicht eingenommen werden, es sei denn, der Arzt empfiehlt dies.
- Infektionen sollten durch häufiges Händewaschen und Abstandhalten von erkrankten Personen vermieden werden. Hepatitis B-, Meningitis- und Pneumokokken-Impfstoffe können jedes Jahr verabreicht werden, um Infektionen vorzubeugen.
- Die vom Körper verlorene Energie sollte durch ein ausgewogenes und gesundes Ernährungsprogramm gespeichert werden. Folsäurehaltige Lebensmittel können insbesondere zur Bildung roter Blutkörperchen verzehrt werden.
- Gesundheitskontrollen müssen durchgeführt werden, um das Vorliegen einer Mittelmeeranämie festzustellen. Verheiratete Paare können von vielfältigen Behandlungsempfehlungen profitieren, etwa einer genetischen Beratung und einer pränatalen Diagnostik. Für die Ehepaare ist es sehr wichtig, Vorsorgemaßnahmen zu treffen und sich in einem voll ausgestatteten Krankenhaus untersuchen zu lassen, damit die Kinder gesund sind.
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