Manche werdende Mütter möchten vor der Geburt wissen, ob ihr Baby normal ist oder nicht. Einige schwangere Frauen wünschen keine Tests während der Schwangerschaft, da sie einen Schwangerschaftsabbruch auch dann nicht zulassen, wenn beim Baby eine Anomalie vorliegt. Als Ärzte können wir detaillierte Gentests anfordern, um Babys zu identifizieren, die eine Behandlung benötigen, insbesondere unmittelbar nach der Geburt. Beispielsweise ist es bei einem Zwerchfellbruch, bei dem sich die Eingeweide in der Brusthöhle befinden, notwendig, das Problem im Voraus zu kennen, um die Möglichkeit einer Operation des Babys direkt während der Geburt sicherzustellen.
Allerdings ist eine genetische Untersuchung erforderlich ist teuer. Genetische Störungen sind so selten, dass es wirtschaftlich nicht möglich ist, jede schwangere Frau zu untersuchen. Für das Screening aller schwangeren Frauen wurden relativ kostengünstige Screening-Tests entwickelt. Allerdings ist ihre Zuverlässigkeit leider nicht hoch. Beispielsweise werden 50 % der genetischen Anomalien bei der routinemäßigen Ultraschalluntersuchung übersehen (große Anomalien werden viel seltener übersehen). Übersehene Anomalien sind normalerweise klein oder schwer zu erkennen und treten glücklicherweise nur in sehr seltenen Krankheitsfällen auf.
Genetische Forschungsmethoden, Amniozentese
Untersuchung der künftigen Mutter und des künftigen Vaters: Familien mit hoher Wahrscheinlichkeit einer genetischen Erkrankung in der Familie von klinischen Genetikern untersucht und bei Bedarf werden Chromosomenkarten der zukünftigen Mutter und des zukünftigen Vaters erstellt. Sobald eine genetische Krankheit entdeckt wird, werden deren Übertragungsraten auf Kinder und gegebenenfalls Möglichkeiten der pränatalen Diagnose besprochen. Das höhere Alter der Mutter und Sogar der Vater erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass beim Baby genetische Krankheiten festgestellt werden.
Ultraschall: Viele schwere Krankheiten. Das Baby kann mit Ultraschall diagnostiziert werden, bevor das Baby 14 Wochen alt ist. Liegt ein lebenswichtiges Problem vor, ist diese Woche die geeignete Woche für eine Fehlgeburt. In Zweifelsfällen wird eine Amniozentese durchgeführt.
Triple-Test: Hierbei handelt es sich um das Alpha-Fetoprotein im Mutterleib Es handelt sich um einen Test, der die Spiegel der drei Hormone b-hCG und Östriol misst und sie über einen Computer mit den Hormonwerten von Tausenden von Frauen vergleicht. Insbesondere werden die Entwicklung des Gehirn-Nerven-Systems, das Down-Syndrom (3 Chromosomen 21 statt 2) und das Risiko einer Trisomie 18 (ein zusätzliches Chromosom 18) beim Baby bestimmt. Bei hohem Risiko müssen möglicherweise detailliertere Analysen (z. B. Amniozentese) durchgeführt werden. Man darf nicht vergessen, dass dieser Test nur zur Risikoabschätzung verwendet werden sollte. Eine Diagnose kann nicht gestellt werden.
Chriozentese: Mit Hilfe einer Nadel wird ein kleines Stück der Plazenta des Babys (Partner) entnommen. Fötales Gewebe wird abgetrennt und an diesem Gewebe wird eine genetische Forschung durchgeführt. Die Chromosomenkartierung kann sofort innerhalb von 3–4 Stunden durchgeführt werden. Ein weiterer Vorteil besteht darin, dass eine genetische Diagnose frühzeitig gestellt werden kann, wenn die Schwangerschaft 10 Wochen alt ist.
Amniozentese: Es werden etwa 15–20 ml Flüssigkeit des Babys entnommen. Der Eingriff wird normalerweise zwischen 12 und 20 Wochen durchgeführt. Ihr Nachteil besteht darin, dass sie viel Zeit in Anspruch nimmt (7–15 Tage), da die Zellen in der gesammelten Flüssigkeit im Labor hergestellt werden müssen.
Cordozentese: Diese Methode wird verwendet in spätere Stadien der Schwangerschaft (nach 20 Wochen). Einige Blutkrankheiten können durch die Untersuchung einer Blutprobe diagnostiziert werden, die aus der Nabelschnur und manchmal auch direkt aus dem Körper entnommen wird. Es handelt sich auch um eine Technik, die eingesetzt wird, um den Tod von Säuglingen aufgrund von Blutunverträglichkeiten zu verhindern.
Fötale Leukozyten im mütterlichen Blut: Im Allgemeinen verhindert die Plazenta (Partner) den Blutfluss von Mutter und Kind mischen. Allerdings gelangen einige Blutzellen des Babys in den mütterlichen Kreislauf. Diese Zellen leben lange Zeit im Blut der Mutter. Es findet sich sogar noch viele Jahre nach der Geburt des Kindes im Blut der Mutter. Mit einigen sehr empfindlichen Methoden (PCR) können diese Zellen abgetrennt und einige genetische Probleme gelöst werden. Beispielsweise kann eine Geschlechtsbestimmung bereits in einem sehr frühen Stadium möglich sein. Es handelt sich um eine Methode, die in der Forschungsphase noch nicht weit verbreitet ist.
Fetoskopie: Ein optisches Instrument wie eine sehr dünne Nadel (z. B. laparoskopische Instrumente) wird direkt eingeführt Die Gebärmutter wird durch einen dünnen Schnitt in der Gebärmutter der Mutter eingeführt. Das Baby wird in dem mit Wasser gefüllten Sack präsentiert, in dem es schwimmt. Es können Fotos gemacht werden. Dies kann nach der 16. Woche erfolgen. Sie wird immer seltener durchgeführt, da sie als riskant für das Baby gilt (3-5 % Babyverlust) und andere, weniger invasive Methoden entwickelt werden.
Situationen, in denen detaillierte genetische Untersuchungen durchgeführt werden sollten
Schwangere Frauen ab 35 Jahren
Bei schwangeren Frauen über 35 Jahren besteht das Risiko eines Schwangerschaftsverlusts, wenn eine Amniozentese durchgeführt wird Alter. Skies sind geringer als das Risiko fetaler Anomalien und insbesondere das Risiko, ein Kind mit DOWN-SYNDROM zur Welt zu bringen. Aus diesem Grund wird eine Amniozentese empfohlen.
Es gibt einige genetische Krankheiten in der Familie (Mongolisches Kind-Down-Syndrom usw.)
Einige genetische Krankheiten sind der Grund für häufige Heiraten innerhalb der Familie und werden in einigen ethnischen Gruppen häufiger beobachtet. Sichelzellenanämie tritt häufiger bei Menschen afrikanischer, mediterraner, nahöstlicher, karibischer, lateinamerikanischer oder indischer Herkunft auf. Die Tay-Sachs-Krankheit kommt bei aschkenasischen Juden häufig vor.
Retardiertes Kind in der Familie
Down-Syndrom (Mongolismus) und Fragile-X-Syndrom sind am häufigsten Krankheiten, die mit geistiger Behinderung einhergehen. Es handelt sich um zwei genetisch bedingte Krankheiten. Allerdings ist eine geistige Behinderung aufgrund einer Chromosomenanomalie für 35–40 % aller geistigen Behinderungsprobleme verantwortlich.
Eine familiäre Vorgeschichte genetisch bedingter Erkrankungen, für die eine genetische Untersuchung möglich ist
Es wurden einige pränatale Diagnosetests für Krankheiten entwickelt. Tay-Sachs, Mukoviszidose, Down-Syndrom, Thalassämie und Sichelzellenanämie gehören zu den häufigsten Erkrankungen.
Familiäre genetische Anomalie, die durch Ultraschall erkannt werden kann
Angeborene Herzerkrankungen, polyzystische Nieren, Potter-Syndrom und einige angeborene Krankheiten können durch pränatale Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden. Andererseits werden Klumpfuß, Gaumenspalte, Lippenspalte und einige kleinere Herzerkrankungen (auch wenn sie mit Ultraschall diagnostiziert werden können) oft übersehen.
Frühere Totgeburten, wiederkehrende Fehlgeburten oder zweiter Zyklus. Todesfälle bei Kindern im Trimester (3-6 Monate)
Solche Probleme werden häufig durch Trisomien und Potter-Syndrom (erbliche Nierenentwicklungsstörung) verursacht.
Eltern Enge Verwandtschaft zwischen den Kandidaten
Jede enge Verwandtschaft erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass bei Kindern genetische Erkrankungen auftreten.
Falls die Mutter an Diabetes, Phenylceneurie oder Epilepsie leidet
Diese Krankheiten sollten vor der Schwangerschaft kontrolliert werden. Andernfalls kann es zu Behinderungen beim Baby kommen.
Wenn einer der Elternteile eine Störung der Blutgerinnung hat
Erbliche Hämoglobinstörungen oder einige erbliche Blutkrankheiten können auftreten treten im Mutterleib des Babys für 4–6 Monate auf. Es kann bei schwangeren Frauen zum Tod führen.
Einige Medikamente, die zu Beginn der Schwangerschaft eingenommen werden
Einige Antibiotika, Epilepsiemedikamente, Medikamente, die die Blutgerinnung beeinflussen, Hormone, Steroide, Krebsmedikamente
p>Alkohol- oder Betäubungsmittelkonsum während der Schwangerschaft
Bei Kindern von Müttern, die übermäßig Alkohol trinken, tritt eine Erkrankung auf, die als fetales Alkoholsyndrom bezeichnet wird. Auch die Einnahme einiger Beruhigungsmittel oder Betäubungsmittel zusammen mit Alkohol kann das gleiche Problem verursachen.
Down-Syndrom
Es handelt sich um eine Erbkrankheit. Normalerweise haben menschliche Zellen 23 Chromosomenpaare. Wenn das Chromosom Nummer 21 3 anstelle der normalen 2 aufweist, führt dies zu einer Reihe von Störungen, die normalerweise mit einer geistigen Behinderung einhergehen. Trisomie 21, Mongolismus, Down-Syndrom sind weitere Namen. Im Bild oben sieht man den typischen Gesichtsausdruck eines solchen Kindes.
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