Echogener Herzfokus ist ein relativ häufiger Befund, der beim pränatalen Screening auf fetale Anomalien mittels Ultraschall festgestellt werden kann.
Es wird angenommen, dass dies auf eine erhöhte fokale Mineralisierung in den Papillarmuskeln zurückzuführen ist, die für die Funktion der Herzklappen sorgen.
Es kann bei etwa 4–5 % der genetisch normalen Föten nachgewiesen werden. In Asien kommt es häufiger vor.
Bei der Ultraschalluntersuchung, die während der intrauterinen Periode durchgeführt wird, ist es ein millimetergroßer echogener (heller) Fokus in einem Vierkammerherz mit einer Helligkeit, die der des Knochens entspricht. Es ist meist einzeln und kleiner als 3 mm.
Die meisten intrakardialen echogenen Herde sind einseitig. Der Nachweis erfolgt am häufigsten im linken Ventrikel, seltener jedoch im rechten Ventrikel oder in beiden Ventrikeln.
Die Inzidenz bei Feten mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) beträgt etwa 12 % und die Inzidenz ist im Vergleich zur Normalbevölkerung erhöht, aber die enge Beziehung zwischen einem isolierten echogenen Fokus und Aneuploidie ist immer noch umstritten. Es wird angenommen, dass ein biventrikulärer oder rechtsventrikulärer echogener Fokus ein höherer Risikofaktor für Aneuploidie ist.
Wenn ein echogener Fokus im Herzen vorliegt, sollte dieser zusammen mit anderen mütterlichen Risikofaktoren, zusätzlichen sonographischen pathologischen Befunden und Anomalien interpretiert werden.
Eine genetische Beratung kann im Hinblick auf Aneuploidie bei Hochrisikoschwangerschaften für fetale Anomalien oder bei Vorliegen zusätzlicher sonographischer Befunde außer dem echogenen Fokus in Betracht gezogen werden.
Wenn es allein in einer normalen Schwangerschaft auftritt, wird es als unspezifische Variante angesehen. Daher ist es nicht notwendig, eine Karyotypanalyse bei einem Fötus mit einem echogenen Fokus im Herzen als isolierten Befund durchzuführen.
Außerdem besteht kein direkter Zusammenhang zwischen dem echogenen Fokus im Herzen, der als isolierter Befund erkannt wird, und einer angeborenen Herzerkrankung, es sei denn, es liegt eine aneuploide Anomalie vor.
Der echogene Fokus verschwindet normalerweise im dritten Trimester.
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