Genetik; Es handelt sich um einen Wissenschaftszweig, der den Vererbungsprozess und die vererbten Merkmale von Lebewesen untersucht. medizinische Genetik; Dabei handelt es sich um eine Wissenschaft, die die genetische Variabilität untersucht, die beim Menschen von medizinischer Bedeutung ist, wie sich krankheitsverursachende Gene in Familien und in der Gesellschaft ausbreiten und welche Symptome sie verursachen. Dank der Anwendungen in diesem Bereich ist es möglich, genetische Veränderungen zu erkennen Krankheiten, Träger und Risikopersonen in Familienmitgliedern, in der Gesellschaft in der frühen Phase, sogar vor der Geburt. .
Genetische Krankheiten:
* Störungen einzelner Gene
* Chromosomenstörungen
* Multifaktorielle Erbkrankheiten
Eine chirurgische oder medizinische Behandlung eines erheblichen Teils genetischer Erkrankungen ist unter den gegenwärtigen Bedingungen immer noch nicht möglich. Aus diesem Grund ist die Kenntnis der Präventionsmaßnahmen gegen diese Krankheiten und deren breite Anwendung in der Gesellschaft die wirksamste Methode zur Reduzierung dieser Krankheiten. Es ist wichtig, dass sie im Voraus festgelegt und informiert werden. Unter den nahen Verwandten der Person mit einer Erbkrankheit kann es Menschen geben, die gesund erscheinen, aber einem hohen Risiko ausgesetzt sind. Durch die Aufklärung über Verhütungsmethoden und die Anwendung pränataldiagnostischer Tests bei gefährdeten Schwangeren kann sichergestellt werden, dass diese Menschen gesunde Kinder bekommen.
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Fortgeschrittenes mütterliches Alter.
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Vorgeschichte von Kindern mit Chromosomenanomalien aus früheren Schwangerschaften
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Trägerinnen von Balanced Chromosomenanomalien
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Anomalie in der fetalen Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft
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bei nicht standardmäßigem Nachweis biochemischer Indikatoren (Östriol, Beta). hCG, AFP) im mütterlichen Serum während der Schwangerschaft
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Vorliegen wiederholter Fehlgeburten oder Totgeburten in früheren Schwangerschaften der Mutter
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Spalte Gaumenlippe, Kopfdeformationen, angeborene Herzerkrankungen, Katarakte, Wirbelsäule und Rückenmark als Folge früherer Schwangerschaftsfehler, Anomalien in Armen und Beinen, Genitalanomalien
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Mukoviszidose, Thalassämie, orale Zellanämie, wenn chronische Krankheiten wie Blutgerinnungsstörungen, Krebserkrankungen im Kindesalter, Nierenstrukturstörungen, schwerer Kleinwuchs, Wachstumsverzögerungen vorliegen
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familiäre Muskelerkrankungen, Lernschwierigkeiten, Autismus, geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung
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Wenn in der Vorgeschichte ein schwerer angeborener Hörfehler oder eine Netzhauterkrankung vorliegt, wird eine genetische Beratung in der Familie empfohlen.
In all diesen Fällen wird die Chromosomenanalyse an fetalen Proben durchgeführt, die durch invasive Methoden wie Chorionzottenbiopsie, Amniozentese und Cordozentese in der frühen Phase der Schwangerschaft gewonnen wurden.
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* Eltern, die diese Art von genetischer Erkrankung bei sich oder ihrem Ehepartner haben
* oder Familien, bei denen festgestellt wurde, dass sie Träger sind, sind Familien mit einem hohen Risiko, eine kranke Person zur Welt zu bringen Kind. In solchen Fällen sollten die Familien vor der Schwangerschaft eingehend untersucht, Tests entsprechend der Art der festgestellten Erkrankung durchgeführt und anschließend eine Schwangerschaft geplant werden. Muskeldystrophien, Down-Syndrom (Trisomie 21), Trisomie 18, Turner-Syndrom, Neuralrohr Defekte (wie Spina bifida) sind einige der genetischen Krankheiten, die in unserer Gesellschaft auftreten können.
In unserem Land, das ein Mittelmeerland ist, gibt es eine sehr hohe Trägerrate für Thalassämie. Aus diesem Grund werden heute routinemäßig Screening-Tests auf Thalassämie vor Heirat und Schwangerschaft durchgeführt.
Konsistente Ehen führen dazu, dass seltene autosomal-rezessive Erkrankungen häufiger auftreten !!! Es ist zwingend erforderlich, dass unsere Gesellschaft über die Risiken solcher Ehen informiert wird.
Einige metabolische und endokrine Erkrankungen (wie Phenylketonurie, angeborene Hypothyreose, Biotinmangel), die bei Neugeborenen behandelt werden können, können mit angeborenen Screening-Tests frühzeitig erkannt werden. Daher werden Neugeborenen-Screening-Tests durchgeführt sollte nicht vernachlässigt werden.
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