Ernährung ist die Nutzung von Nährstoffen, die für Wachstum, Entwicklung, gesundes Leben und körperliche Aktivität im Organismus notwendig sind, durch metabolische oder biochemische Mittel. Die Nutzung von Nährstoffen im Organismus ist kein einfacher Vorgang, sondern eine Reihe komplexer Vorgänge, die durch Enzyme katalysiert werden. Einige der Krankheiten, die aufgrund von Enzymmangel/-fehlen aufgrund von Gendefekten entstehen, können behandelt werden, indem nicht verstoffwechselte Nährstoffe aus der Ernährung entfernt oder deren Menge eingeschränkt werden. Bei den meisten Stoffwechselstörungen im Neugeborenenalter handelt es sich um schwere Erkrankungen. Wenn nicht sofort eine gezielte wirksame Behandlung eingeleitet wird, kann dies zum Tod führen. In den letzten Jahren ist bei vielen erblichen Stoffwechselerkrankungen eine pränatale Diagnostik durch DNA-Untersuchungen möglich.
Behandlungsmethoden bei genetischen und metabolischen Erkrankungen:
1. Entfernung oder Inaktivierung toxischer Verbindungen
• Mechanische Entfernung
• Giftige Verbindungen in der Nahrung so weit wie möglich reduzieren,
• Giftige Verbindungen mit Medikamenten aus dem Blut entfernen,
2. Das fehlende Produkt verabreichen
3. Enzymaktivität mit Co- erhöhen Enzyme (begrenzter Erfolg)
4. Mangelersatz des fehlenden Enzyms (noch nicht in allen Fällen erfolgreich)
5. Ersatz der genetischen Struktur der erkrankten Zelle durch eine normale Zelle
• Organtransplantationen ,
• Knochenmarktransplantation (in Versuchsphase),
• Somatische Gentherapie
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine krankhafte Erkrankung aufgrund geistiger Behinderung , affektive Störung (emotionale Instabilität), Verlust der Muskelkraft und Hypotonus (Muskelschlaffheit), Kleinwuchs und Appetitstörung. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, bei der Fettleibigkeit beobachtet wird. Die Krankheit hat ihren Namen von drei Ärzten, die das Syndrom erstmals 1956 beschrieben haben (Prader, Labhart und Willi). Obwohl die Inzidenz der Krankheit unterschiedlich ist, kann davon ausgegangen werden, dass sie eine von 16.000 Lebendgeburten betrifft (1/16.000). Diese Situation ist bei Jungen und Mädchen gleichermaßen zu beobachten. Obwohl es sich im Allgemeinen um ein genetisches und angeborenes Syndrom handelt, kann auch eine Schädigung des Hypothalamus nach der Geburt zur Entstehung dieses Syndroms führen. Die genetische Ursache dieses Syndroms ist der Mangel an genetischem Material, das im Bereich zwischen den Segmenten 11 und 13 auf dem langen Arm des väterlichen Chromosoms 15 vorhanden sein muss. Das ist. Da die Gene, die das Prader-Willi-Syndrom verursachen, in der mütterlichen Kopie desselben Chromosoms unterdrückt sind, wird die Krankheit überwiegend übertragen. Die Tatsache, dass die fehlende Region auf dem von der Mutter geerbten 15. Chromosom liegt, verursacht eine ganz andere Krankheit, das Angelman-Syndrom. Der Grund dafür liegt darin, dass die entsprechende Chromosomenregion im mütterlichen und väterlichen Genom unterschiedlich unterdrückt wird.
Neugeborene Kinder mit PWS sind in der Regel hypoton (Muskeln sind locker). Atemwegs- und Ernährungsprobleme kommen im Neugeborenenalter häufig vor. Viele von ihnen müssen in dieser Zeit per Sonde ernährt werden. Ein sehr charakteristisches Merkmal bei Menschen mit PWS ist eine starke Appetitsteigerung, die im Alter zwischen einem und vier Jahren auftritt und ein Leben lang anhält. Übermäßiges, gesundheitsschädliches Übergewicht wird durch eine kalorienarme Ernährung und körperliche Aktivität verhindert. Übermäßiges Übergewicht kann körperliche Aktivität behindern und zu sozialer Ausgrenzung führen. Während sich übermäßige Fettansammlungen vor allem in der Brust und unter der Brust (zentrales Fett) konzentrieren, können Arme und Beine schwach bleiben. Übermäßiges Übergewicht kann zu Herz-/Lungenerkrankungen, Diabetes und, was am schlimmsten ist, zu einem vorzeitigen Tod führen. Die psychomotorische Entwicklung ist verzögert. Kinder gehen im Allgemeinen ab dem zweiten Lebensjahr ohne Unterstützung und beginnen im Alter von drei, vier Jahren oder später zu sprechen. Die Fähigkeit, Wörter zu verstehen, ist oft besser als die Fähigkeit, sich verbal auszudrücken. Viele haben Lernschwierigkeiten. Viele lernen lesen, haben aber Schwierigkeiten mit Rechnen und abstraktem Denken. Kleine Kinder mit PWS sind im Allgemeinen fröhlich und ruhig. Mit der Zeit neigen viele dazu, in Wut und Trauer auszubrechen, was für andere möglicherweise unverständlich erscheint. Dies geschieht insbesondere bei plötzlichen Veränderungen im Alltag, etwa bei Versuchen, die Nahrungsaufnahme zu reduzieren. Die meisten Menschen mit PWS sehen ähnlich aus und haben relativ schmale, ausdruckslose Gesichter mit offenem Mund und herabhängenden Lippenwinkeln. Sie haben helleres Haar und eine hellere Haut als ihre Geschwister/Eltern. Viele haben Schielen oder andere Sehbehinderungen. Seine Augen sind mandelförmig. Viele haben kleine Hände und Füße. Ihre Geschlechtsorgane sind meist unterentwickelt und die Pubertätsentwicklung ist unvollständig oder verzögert. muss geklärt werden. Das Höhenwachstum ist gering.
Eine genetische Analyse beim Prader-Willi-Syndrom sollte Patienten nur als diagnostischer Test empfohlen werden, da die Krankheit selten ist und es noch keine Behandlungsmethode für Patienten gibt. Die genetische Analyse stellt die genaueste Methode zur Früherkennung und Differenzialdiagnose der Krankheit dar. Es gibt keine ursachenbasierte Behandlung für PWS, aber eine frühzeitige und kontinuierliche Ernährungsüberwachung sowie angemessene, dem Zustand der Person entsprechende körperliche Bewegung sind wichtig. Viele Patienten werden mit Wachstumshormonen behandelt, um die gewünschte Körpergröße und Muskelmasse zu erreichen. Dieses Syndrom verursacht eine Vielzahl von Schwierigkeiten beim Lernen, der Kommunikation, der motorischen und sozialen Funktion. Um die motorischen Fähigkeiten zu verbessern, sollte sofort mit Physiotherapie und Logopädie begonnen werden. Aufgrund ihrer hohen Schmerzschwelle sind mikrobielle Erkrankungen schwer zu erkennen. Aus diesem Grund müssen sie ständig überwacht werden. Die Familie sollte im Umgang mit Verhaltensproblemen geschult werden, die in der Zukunft auftreten können.
Ernährungstherapie:
Bei einigen Stoffwechsel- und genetischen Erkrankungen derzeit die einzige Behandlung Angewendet wird die Ernährungstherapie. Es basiert darauf, giftige Nährstoffe aus der Nahrung zu entfernen oder deren Menge zu reduzieren. Bei fast allen Stoffwechselerkrankungen ist es notwendig, die Aufnahme des Stoffes, dessen Stoffwechsel beeinträchtigt ist, also des Hauptverursachers der Störung, einzuschränken. Eine Diät soll den sich verschlimmernden Krankheitsverlauf stoppen. Andernfalls wäre eine unnötige und teure Behandlung erforderlich. Die Ernährung sollte das Wachstum und die Entwicklung nicht beeinträchtigen. Erfolgt die ernährungsphysiologische Behandlung in Zusammenarbeit mit ERNÄHRUNGSBERATER, ARZT, KRANKENSCHWESTER und FAMILIE mit Hilfe biochemischer Parameter, kann bei guter Schulung eine erfolgreiche Anwendung erreicht und die Erkrankung unter Kontrolle gebracht werden.
Hauptprinzipien in der Ernährung von Patienten mit erblichen Stoffwechsel- und genetischen Erkrankungen
Schutz des Zentralnervensystems, Gewährleistung einer normalen körperlichen Entwicklung, Korrektur biochemischer Parameter, Bereitstellung der notwendigen Menge an Protein und Energie , Vitamine, Mineralstoffe und Spurenelemente mit der Diät , Sicherstellen, dass die Diät für den Patienten in Bezug auf Geschmack und Vielfalt akzeptabel ist, die Monotonie der Diät durch Änderungslisten beseitigen und vor allem die Zufriedenheit des Patienten gewährleisten, Kinder müssen über die Krankheit aufgeklärt werden und die lebenslange Aufklärung sollte mit entsprechenden Nachsorgemaßnahmen fortgesetzt werden.
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