Diese Woche möchte ich über den Dreifach-Screening-Test sprechen, einen der Screening-Tests, die wir durchführen müssen, um genetische Krankheiten des in der Gebärmutter heranwachsenden Babys nach der Schwangerschaftserkennung zu erkennen.
Der Dreifach-Screening-Test ist eine Blutuntersuchung, die zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Obwohl dies zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche möglich ist, werden die besten Ergebnisse zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche erzielt. Die Einnahme erfolgt innerhalb weniger Wochen. Bei diesem Test wird er als Dreifach-Screening-Test bezeichnet, da drei spezifische Substanzen untersucht werden, die von der Plazenta (dem Partner des Babys) und dem Baby abgesondert werden; AFP, hCG und Estriol
AFP: Es ist ein Protein, das vom Baby produziert wird.
hCG: Es ist ein Hormon, das von der Plazenta produziert wird.
Estriol: Es wird sowohl vom Baby als auch produziert die Plazenta.
Screening-Test Was ist das?
Bevor ich den dreifachen Screening-Test erkläre, möchte ich erklären, was der Screening-Test bedeutet. Der Screening-Test ist kein definitiver diagnostischer Test; Es hilft nur, Risikobabys zu erkennen. Den Ergebnissen der Blutuntersuchung zufolge besteht das Risiko, dass das Baby eine genetische Erkrankung hat. Es handelt sich um einen Test mit falsch positiven und negativen Ergebnissen, was bedeutet, dass ein riskantes Ergebnis nicht unbedingt darauf hindeutet, dass das Baby eine genetische Erkrankung hat, und dass ein normales Ergebnis nicht darauf hindeutet, dass das Baby zu 100 % gesund ist. Wenn riskante Ergebnisse festgestellt werden, sind definitive diagnostische Tests wie eine Amniozentese erforderlich. Die Wahrscheinlichkeit, mit dem Dreifach-Screening-Test ein Down-Syndrom zu erkennen, liegt bei etwa 60 %, die Wahrscheinlichkeit falsch positiver Ergebnisse liegt bei etwa 5 %. Diese Raten stehen in direktem Zusammenhang mit dem Alter der Mutter. Während die Falsch-Positiv-Rate bei Frauen unter 35 Jahren bei 4 % liegt, liegt die Erkennungsrate des Down-Syndroms bei etwa 50 %. Bei werdenden Müttern, die zum voraussichtlichen Geburtstermin über 35 Jahre alt sind, liegt die Erkennungsrate bei 80 %, während die Falsch-Positiv-Rate bis zu 25 % erreicht.
Auswertung des Tests
Die ermittelten Werte Die von der werdenden Mutter entnommenen Blutproben werden anschließend am Computer erfasst und mit Hilfe des Programms verarbeitet. In diesem Stadium werden auch Variablen wie Rauchen, Gewicht und Größe der werdenden Mutter berücksichtigt, die sich direkt auf den Gehalt an Substanzen im Blut auswirken können.
Die wichtigste Variable, die den Gehalt an gemessenen Substanzen bestimmen kann Im Blut ist die Schwangerschaftswoche zum Zeitpunkt der Untersuchung angegeben. Aus diesem Grund muss das tatsächliche Gestationsalter durch Überprüfung der letzten Menstruation und Ultraschall ermittelt werden.
Bei der Auswertung der Testergebnisse Weitere Faktoren, die berücksichtigt werden, sind das Alter der werdenden Mutter, das einen direkten Einfluss auf das Krankheitsrisiko haben kann, und ob eine Vorgeschichte mit Anomalien bei der Geburt vorliegt.
Die ermittelten Rohwerte werden dann in den Computer eingegeben Programm zur Berechnung des Risikos.
Wer sollte einen dreifachen Screening-Test durchführen lassen?
Obwohl er für alle Schwangerschaften erforderlich ist, insbesondere
• solche mit einer familiären Vorgeschichte von Kindern mit Behinderungen oder genetisch bedingten Krankheiten
• Werdende Mütter ab 35 Jahren
• Personen mit Drogenkonsum in der Vorgeschichte, der möglicherweise die Schwangerschaft beeinträchtigen könnte
• Bei werdenden Müttern, die an Diabetes leiden und Insulin verwenden, sollte ein dreifacher Screening-Test durchgeführt werden
• Wenn sie während der Schwangerschaft eine Virusinfektion hatten. • Bei hoher Strahlenbelastung sollte ein dreifacher Screening-Test durchgeführt werden. Dies tritt bei Babys mit Erkrankungen des Gehirns und der Wirbelsäule auf, die wir als Neuralrohrdefekte bezeichnen. und einige Verdauungs- und Nierenerkrankungen.
Niedrige AFP- und abnormale hCG- und Östriolspiegel treten bei Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und einigen Chromosomenerkrankungen auf.
NTD-Risikobewertung
Für Neuralrohrdefekte (NTD) Risikovorhersage Der AFP-Wert wird allein mit der Schwangerschaftswoche verglichen und die Risikoschätzung erfolgt nach Korrekturen entsprechend dem Gewicht der werdenden Mutter. Bei NTD gelangt mehr AFP-Hormon als normal durch den Defekt in der das Nervengewebe bedeckenden Struktur in das Fruchtwasser und von dort in das Blut der werdenden Mutter. In Fällen, in denen eine Öffnung in der vorderen Bauchwand vorhanden ist B. bei Zwillings- und Mehrlingsschwangerschaften, Nierenerkrankungen beim Baby, Omphalozele und Gastroschisis, AFP ist auch im Blut der werdenden Mutter hoch. Interesse. Heutzutage werden diese Krankheiten, die ich erwähnt habe, mit detailliertem Ultraschall erkannt.
Risikoabschätzung für das Down-Syndrom
Die Risikoabschätzung für das Down-Syndrom (Trisomie 21) erfolgt anhand des Alters, des Gewichts der werdenden Mutter und dreier Hormonmessungen. Beim Down-Syndrom sind AFP und uE3 niedriger, als sie je nach Gestationsalter sein sollten, und HCG ist höher, als sie sein sollten. Das Computerprogramm ermittelt die Abweichungen dieser drei Hormone vom Normalwert je nach Schwangerschaftsalter und -gewicht und ermittelt mit zunehmendem Alter das Risiko, dass die werdende Mutter ein Baby mit Down-Syndrom austrägt.
Interpretation des Tests
Computerprofi Abhängig davon, ob das Risikoverhältnis, das sich aus der Untersuchung durch das Gramm ergibt, innerhalb akzeptabler Grenzen liegt, wird entschieden, ob eine fortgeschrittene Untersuchung erforderlich ist.
Unter fortgeschrittenem Test versteht man die Amniozentese. Die Amniozentese ist kein Test, der bei jeder schwangeren Frau durchgeführt werden sollte. Bei der Entscheidung, wer es machen lässt und wer nicht, wird die Entscheidung unter Berücksichtigung des Alters der Mutter, des Dreifachtests, des Doppeltests, des Ultraschallbefunds, der Familien- oder Krankengeschichte getroffen.
Erkennen eines hohen Risikos als Ein Ergebnis des Dreifachtests bedeutet nicht unbedingt, dass beim Baby ein Problem vorliegt, und das Risiko ist gering oder sogar sehr gering. Es ist keine Garantie dafür, dass das Baby gesund ist.
Um es an einem Beispiel zu erklären: Lassen Sie uns Gehen Sie davon aus, dass das Down-Syndrom-Risiko aufgrund des Tests mit 1:2987 angegeben wird. Dieses Ergebnis sagt uns nicht, ob das Baby ein Down-Syndrom hat oder nicht. In diesem Bericht heißt es, dass nur eine von 2987 Frauen mit den gleichen Merkmalen wie die werdende Mutter im Beispiel ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt brachte, daher beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass diese Mutter ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt bringt, 1 zu 2987.
Die akzeptierte normale Risikogrenze für das Down-Syndrom liegt bei 1/280. In Fällen, in denen das Risiko höher ist (z. B. 1/100 oder 1/40), wird die Amniozentese, eine fortgeschrittene Untersuchung, empfohlen. Selbst wenn das Risiko mit 1/40 ermittelt wird, ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby gesund ist, etwa 40-mal höher als die Wahrscheinlichkeit, ein Down-Syndrom zu haben.
Liegt das Risiko über dem akzeptierten Grenzwert, gilt der Test als positiv.
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Sollte bei jeder Schwangerschaft ein Triple-Screening-Test durchgeführt werden?
Obwohl Es wird bei allen Schwangerschaften empfohlen, manchmal auch bei Mutter und Vater. Der Kandidat kann diesen Test aus verschiedenen Gründen nicht akzeptieren.
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