Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetisch bedingte Muskelerkrankung. Die DMD-Erkrankung macht etwa die Hälfte aller Muskelnervenerkrankungen in der Türkei aus. Die DMD-Erkrankung führt zu einem chronischen Bild, das mit der Zeit zunehmend schwerwiegender wird. Die Lebensqualität von DMD-Patienten kann durch eine frühzeitige Diagnose sowie durch die Bereitstellung von Ernährung, Physiotherapie und spezieller Aufklärung für DMD-Patienten verbessert werden. Was bedeutet DMD? Was verursacht DMD, gibt es eine Heilung? Antworten auf all diese Fragen finden Sie in den folgenden Abschnitten des Artikels.
Was ist DMD-Krankheit?
DMD-Krankheit ist eine Erkrankung, die aufgrund von Veränderungen zu Muskeldegeneration und -schwächung führt im Dystrophin-Protein, das in der Muskelstruktur vorkommt.
Es gibt viele Proteine mit unterschiedlichen Funktionen in der Muskelstruktur. Diese Proteine spielen bei vielen verschiedenen Aufgaben eine Rolle, von der Platzierung des Muskels bis zur Erfüllung von Funktionen wie Kontraktion und Entspannung. Das Dystrophin-Protein ist auch eines der Proteine, die an der Muskulatur beteiligt sind. Das Protein Dystrophin bindet die intrazelluläre Skelettstruktur an die extrazellulären Moleküle in der Muskelzelle. Dadurch erhöht es die Kraft der Muskelzelle. Bei einem Mangel an Dystrophin-Protein oder einer fehlerhaften Struktur kommt es zu Muskelerkrankungen, die als Dystrophinopathie bezeichnet werden. Bei diesen Erkrankungen wird der Muskel mit der Zeit schwächer und verliert seine Steifheit. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste Erkrankung unter den Krankheiten der Dystrophinopathiegruppe. Andere Krankheiten dieser Gruppe; Becker-Muskeldystrophie (BMD), eine mildere Form der DMD-Erkrankung, ist eine Zwischengruppe mit klinischen Merkmalen zwischen DMD und BMD, DMD-assoziierter dilatativer Kardiomyopathie.
Was sind DMD-Erkrankungssymptome?
DMD-Erkrankungen treten fast ausschließlich bei Männern auf. Obwohl selten, wurde in der Literatur über betroffene Mädchen berichtet. Die DMD-Erkrankung manifestiert sich in der frühen Kindheit. Das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt 2-3 Jahre. Bei BMD, einer milderen Form der DMD, treten die Symptome möglicherweise erst in der Pubertät auf. Die DMD-Erkrankung betrifft zunächst die proximalen Muskeln (Arm, Oberschenkel), die sich in der Nähe des Körperrumpfs befinden. Die Muskeln der unteren Gliedmaßen sind in der Regel stärker betroffen als die der oberen Gliedmaßen. Wird bei Kindern im Frühstadium der DMD beobachtet, bei denen die unteren Gliedmaßen betroffen sind Häufige Symptome sind:
- Schwierigkeiten beim Gehen, Treppensteigen, Springen
- Verlust der Gehfähigkeit
- Vergrößerung der Wadenmuskulatur
- Mangel der Entwicklung motorischer Fähigkeiten
- Müdigkeit
- Plötzlicher Beginn, schneller Verfall der Nacken-, Arm-, Bein- und Hüftmuskulatur
- Lernschwierigkeiten
DMD-Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das X-Chromosom ist eines der Geschlechtschromosomen des Menschen. Die genetische Struktur von Frauen ist 46, XX, während die von Männern 46, XY ist. Daher haben Frauen zwei X-Chromosomen, während Männer nur ein X-Chromosom haben. Die Entwicklung einer DMD-Erkrankung hängt von der Mutante des Dystrophin-Gens ab, die sich auf dem X-Chromosom befindet. Damit die Krankheit bei Frauen auftritt, müssen beide X-Chromosomen ein mutiertes Gen aufweisen. Bei Männern reicht jedoch das mutierte Dystrophin-Gen auf einem X-Chromosom aus, damit die Krankheit auftritt. Daher tritt die Erkrankung überwiegend bei Männern auf. Frauen mit einem einzelnen mutierten von der Familie verallgemeinert. Erstens wird es in Fällen wie der Verschlechterung der Gehfähigkeit des Kindes und dem Verlust der zuvor erworbenen motorischen Fähigkeiten bemerkt. Beim Arztbesuch erfolgt eine ausführliche motorische Untersuchung des Kindes. Bei Kindern mit DMD können Merkmale wie mangelnde Koordination bei der motorischen Untersuchung und eine altersbedingte Verzögerung der motorischen Fähigkeiten festgestellt werden. Um DMD definitiv zu diagnostizieren, wird zunächst eine Blutuntersuchung durchgeführt. Dieser Test untersucht die Konzentrationen eines Enzyms namens Kreatinkinase. Bei einer Muskelschädigung tritt dieses Enzym aus den Zellen aus und vermischt sich mit dem Blut, weshalb sein Spiegel bei Muskelerkrankungen hoch ist. Der hohe Kreatinkinasewert allein reicht für die Diagnose einer DMD nicht aus. Dieser Wert kann auch bei anderen Muskelerkrankungen ansteigen. Wenn daher der Kreatinkinasespiegel des Patienten hoch ist und das klinische Bild mit einer DMD-Erkrankung vereinbar ist, werden weitere Untersuchungen wie Muskelbiopsie und Gentests durchgeführt. Bei Gentests hingegen wird das Dystrophin-Gen des Patienten auf Mutationen untersucht, die zu einer DMD-Erkrankung führen könnten. Den Ergebnissen dieser Tests zufolge kann bei dem Patienten DMD diagnostiziert werden. Für die Duchenne-Muskeldystrophie gibt es keine nachgewiesene Behandlung. Experten arbeiten jedoch an verschiedenen gentherapeutischen Anwendungen für das mutierte Gen bei der Krankheitsentstehung. Der grundlegende Ansatz bei der Behandlung der DMD-Erkrankung ist das spätere Auftreten von Komplikationen, die aufgrund der Krankheit auftreten können, oder die Korrektur bereits entwickelter Komplikationen Mit 12 Jahren verliert er seine Gehfähigkeit vollständig und muss einen Rollstuhl benutzen. Der frühzeitige Beginn von Muskelübungen, um den Patienten ein längeres Gehen zu ermöglichen, trägt zu einem bestmöglichen Zustand der Muskulatur bei. Eine Steroidtherapie trägt außerdem dazu bei, die Muskelfunktion länger auf einem hohen Niveau zu halten. Infolge einer Schwächung der Atemmuskulatur können bei Patienten Beschwerden wie Lungenentzündung und Atemnot auftreten. Atemunterstützungsgeräte können bei Patienten mit schwerer Atemnot eingesetzt werden. Eine krankheitsbedingte Muskelschwäche kann sich auch auf das Herz auswirken. Aus diesem Grund wird bei Kindern DMD diagnostiziert Kinder sollten bis zum Alter von 10 Jahren mindestens einmal im Jahr die kardiologische Abteilung aufsuchen. Da bei DMD-Erkrankungen häufig Probleme wie die Entwicklung von Kontrakturen und Skoliose auftreten, sollten DMD-Patienten von der orthopädischen Abteilung betreut werden. Eine spezielle Ernährungsliste ist für DMD-Patienten normalerweise nicht erforderlich. Besonderes Augenmerk sollte jedoch darauf gelegt werden, dass der DMD-Patient ausreichend Vitamin D zu sich nimmt. Bei Patienten, die eine Steroidtherapie zur Verbesserung der Muskelfunktion erhalten, ist es wichtig, das Gewicht zu kontrollieren und die Unterernährung unter Berücksichtigung der körperlichen Inaktivität zu überwachen. Inaktivität und Schwächung der Bauchmuskulatur können bei DMD-Patienten zu Verstopfung führen. Um dieser Situation vorzubeugen, wäre es von Vorteil, eine Ernährung zu entwickeln, die reich an faserhaltigen Lebensmitteln ist.
Wie lang ist die Lebenserwartung einer DMD-Erkrankung?
In den letzten Jahren ist DMD Patienten starben, bevor sie das 20. Lebensjahr erreichten. Heutzutage hat sich dieser Zeitraum jedoch aufgrund der zunehmenden Informationen über die Krankheit und der Besorgnis über Komplikationen, die aufgrund der Krankheit auftreten können, verlängert. Bei guter Pflege und regelmäßiger Kontrolle kann die Lebenserwartung bis zu 50 Jahre betragen. Um das Leben von DMD-Patienten zu verlängern und dabei die Lebensqualität zu erhöhen, sollten beide Krankenhauskontrollen genau befolgt, der Physiotherapie Bedeutung beigemessen und eine angemessene Lebensordnung für den Patienten zu Hause festgelegt werden. Das heißt dass die Schwäche im Anfangsstadium erkannt wird. Patienten, die frühzeitig sowohl eine medikamentöse als auch eine physikalische Therapie beginnen, halten ihre Muskelfunktionen über einen längeren Zeitraum auf einem optimalen Niveau. Aus diesem Grund sollten Kinder, die Probleme wie Muskelschwäche und Verzögerungen beim Erlernen motorischer Fähigkeiten haben, unbedingt zum Arzt gehen.
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