Screening auf Down-Syndrom und andere Anomalien während der Schwangerschaft

Screening auf Down-Syndrom und andere Anomalien während der Schwangerschaft

Einige der für das Baby während der Schwangerschaft schädlichen Faktoren gehen auf das Baby zurück. Unter ihnen nimmt das Down-Syndrom einen wichtigen Platz ein. Die meisten Babys mit Chromosomenstörungen sterben in den ersten drei Monaten an einer Fehlgeburt. 6 von 1000 Babys tragen Chromosomenstörungen und die meisten von ihnen stellen ein großes psychisches und physisches Problem für die Familie und die Gesellschaft dar.

Alter der Mutter:Die Häufigkeit von Down Das Syndrom nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter zu. Die Häufigkeit der Geburt eines Babys mit Down-Syndrom liegt in der Gesellschaft bei 13 pro 10.000 Geburten. Diese Zahl beträgt 1 von 1351 Geburten für 25-jährige Mütter, 1 von 909 Geburten für 30-jährige Mütter, 1 von 384 Geburten für 35-jährige Mütter, 1 von 112 Geburten für 40-jährige Mütter und 1 von 28 Geburten bei 45-jährigen Müttern. Aufgrund dieser Informationen wird bei älteren schwangeren Frauen eine Amniozentese empfohlen.

Biochemisches Screening:Alter der Mutter, AFP und hCG< dazwischen in der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. Doppelter Test anhand der Messwerte, dreifacher Test anhand des mütterlichen Alters, des AFP-, hCG- und Östriolspiegels bei der Mutter Blut in der 16.–18. Woche und noch einmal in der 16.–18. Woche. Es umfasst Vierfachtests, die anhand des mütterlichen Alters, der Inhibin-, AFP-, Östriol- und hCG-Spiegel durchgeführt werden.

Screening mit Ultraschall: Ein erheblicher Teil der Babys mit Down-Syndrom weist angeborene Anomalien auf. Dies ist eine Tatsache, die seit langem bekannt ist. Einige dieser Anomalien können bereits im Mutterleib durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Darüber hinaus wurde beobachtet, dass sich bei Babys mit Down-Syndrom übermäßig viel Flüssigkeit unter der Haut am Hals ansammelt, was als Nuccal Traslusensy (NT) bezeichnet wird. Das NT-Screening im ersten Trimester ist ein sehr wichtiges Kriterium für Down-Syndrom.

Nackendickenscan:11.-14. Schwangerschaft. Die Nackentransparenz, die zwischen Wochen und Wochen genau gemessen wird, weist eine Sensitivität von 80 % bei der Erkennung des Down-Syndroms auf. Erhöhter NT-Wert; Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und 13 können zusammen mit einigen Translokationen und Deletionen sowie Anomalien des Herzens, des Zwerchfells, der Nieren und der Bauchdecke auftreten. Daher sollte festgestellt werden, dass dies bei diesen strukturellen Anomalien nicht der Fall ist kommen bei Babys mit hohen NT-Werten vor.

Screening auf fetale Anomalien:Gü Heutzutage dauern alle Schwangerschaften zwischen 20 und 24 Wochen. Es sollte zwischen den Wochen routinemäßig auf Anomalien gescannt werden. Während einige der Anomalien beim Baby mittels Ultraschall leicht erkannt werden können, können andere möglicherweise übersehen werden. Daher sollte die Screening-Sonographie sehr sorgfältig durchgeführt werden. Einige Ultraschallindikatoren können eine frühzeitige Erkennung von Chromosomenanomalien ermöglichen. Beispielsweise werden bei Menschen mit Down-Syndrom Nukleusödeme, Makroglossie, atrioventrikulärer Septumdefekt, Hydronephrose, Klinodaktylie, kurzer Femur, Zyste des Plexus choroideus usw. festgestellt.

Alle diese verbesserten Scans gelten heute. Allerdings liegt unsere Erkennungsrate von Anomalien bei Babys immer noch nicht bei 100 %. Selbst wenn alle Screening-Methoden angewendet werden, werden dennoch Babys mit Anomalien geboren.

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