Nehmen wir an, dass es sich bei diesen Tests, die wir in letzter Zeit unter verschiedenen Namen gehört haben, tatsächlich um dieselbe Forschung handelt.
In ihrem Blut befinden sich freie DNA-Partikel, die sowohl zum Fötus als auch zur Mutter gehören. Diese Teile stammen von Zellen, die das Ende ihrer normalen Lebensdauer erreicht haben (dies wird als Apoptose bezeichnet). Während die mütterlichen aus dem Knochenmark stammen, gehören die fetalen zu den Synzytiotrophoblasten der Plazenta. Maternale DNA-Fragmente unterscheiden sich von fetalen DNA-Fragmenten dadurch, dass sie größer sind und nur 10 % der gesamten freien DNA zum Fötus gehören. Hierbei werden die freien DNA-Fragmente des Fötus tausendfach vervielfacht und eine Chromosomenanomalie gesucht. Auch wenn bereits in der 5. Schwangerschaftswoche freie DNA-Fragmente im mütterlichen Blut gefunden werden können, sollte dieser grundsätzlich der Vorzug gegeben werden die 9. Woche. Die Halbwertszeit der freien fötalen DNA im mütterlichen Blut wird in Minuten ausgedrückt. Daher kann es innerhalb von 2 Stunden nach der Geburt nicht im Blut der Mutter nachgewiesen werden.
Dieser Test kann zwar ab der 8. Woche durchgeführt werden, sinnvoller ist es jedoch, ihn zwischen der 10. und 13. Woche durchzuführen Wochen. Darüber hinaus können Tr.18 und Tr.13 sowie Monosomie diagnostiziert werden.
In einigen Sonderfällen, in denen keine technische Antwort gegeben werden kann, kann eine wiederholte Blutentnahme erforderlich sein. Insbesondere bei schwerer mütterlicher Adipositas kann die Rate der fehlenden Ergebnisse aufgrund der relativen Abnahme der fetalen DNA-Menge im Blut der Mutter zunehmen. Schwangerschaften, die als Mehrlingsschwangerschaften beginnen und bei denen ein Fötus in der Frühphase verloren geht, können zu falsch positiven Ergebnissen führen, da noch fetale DNA vorhanden ist. Kürzlich wurde ein Zusammenhang zwischen bei der Mutter festgestellten bösartigen Erkrankungen und falsch positivem Ergebnis festgestellt.
NIPT liefert keine Informationen über andere seltene Chromosomenanomalien. Wenn bei Ultraschalluntersuchungen erhebliche körperliche Defekte wie erhöhte Nackentransparenz, Herzanomalien und Gehirnanomalien festgestellt werden, besteht beim Fötus möglicherweise das Risiko einiger seltener Chromosomendefekte und alle Chromosomen sollten analysiert werden.
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