Was ist das Gilbert-Syndrom? Symptome und Behandlung

Genetische Krankheiten können als Familienkrankheiten erklärt werden. Genetische Erkrankungen sind oft unheilbar und bleiben ein Leben lang wirksam. Bei der Gilbert-Krankheit, einer genetischen Erkrankung, handelt es sich ebenfalls um eine nicht ansteckende Erbkrankheit, die den lebenslangen Lebensstil eines Menschen beeinträchtigt. Es handelt sich um eine erbliche Lebererkrankung, die zu Blutansammlungen führt. Nach Ablauf von 120 Tagen werden die roten Blutkörperchen, die ihre Aufgabe erfüllen und altern, in der Milz abgebaut. Rote Blutkörperchen enthalten eine große Menge eines Proteins namens Hämoglobin. Das beim Abbau der roten Blutkörperchen in der Milz freigesetzte Hämoglobin wird im Gewebe abgebaut und in eine giftige Substanz namens Bilirubin umgewandelt. Bilirubin gelangt über das Blut zur Leber. In der Leber umgewandeltes Bilirubin wird der Galle hinzugefügt. Bilirubin gelangt über die Gallenwege zur Gallenblase und dann in den Dünndarm. Der größte Teil des Bilirubins, das den Dünndarm erreicht, wird über den Stuhl (Kot) ausgeschieden. Der Stuhl erhält seine Farbe durch Bilirubin.

Dieser gesamte Prozess wird durch die richtige Sequenz von Genen reguliert, die für den Bilirubinstoffwechsel verantwortlich sind. Aus verschiedenen Gründen auftretende genetische Mutationen stören die Funktion des Bilirubinstoffwechsels. In diesem Fall kann das im Blut zirkulierende Bilirubin nicht von der Leber aufgenommen und verarbeitet werden. Dadurch steigt der Bilirubinspiegel im Blut. Es verursacht eine Erkrankung namens Hyperbilirubinämie. Die Ansammlung von Bilirubin im Blut verursacht verschiedene Symptome und Krankheiten wie das Gilbert-Syndrom.

Das Gilbert-Syndrom gilt als die häufigste erbliche Störung des Bilirubinstoffwechsels. Es wurde erstmals 1901 von Augustin Nicolas Gilbert in der medizinischen Literatur beschrieben. Sie ist nach Augustin Nicolas Gilbert als Morbus Gilbert bekannt, wird aber selten auch als Meulengracht-Krankheit oder familiärer nicht-hämolytischer Ikterus bezeichnet. Die Inzidenz des Gilbert-Syndroms, das Menschen aller Rassen betrifft, liegt in der Bevölkerung zwischen 3 und 7 %. Hormon, das insbesondere im Jugendalter ansteigt Nasenveränderungen wirken sich auf den Bilirubinspiegel aus. Aus diesem Grund treten die Krankheitssymptome bei Personen mit Gilbert-Syndrom normalerweise im Jugendalter auf.

Wie entsteht das Gilbert-Syndrom?

Die Gilbert-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die von den Eltern vererbt wird . Uridin-Diphosphat-Glucuronyltransferase (UGT) ist eine Gruppe von Enzymen, die beim Abbau verschiedener Chemikalien helfen. Die UGT-Enzymgruppe wandelt Bilirubin in eine wasserlösliche Substanz um, die leicht mit der Galle ausgeschieden werden kann. Dieses Enzym wird von den UGT1A1-Genen kodiert. Eine Mutation im UGT1A1-Gen verringert die Aktivierung der UGT-Enzymgruppe. Bei Personen mit Gilbert-Syndrom sind etwa 30 % der Bilirubin-UGT-Enzymfunktion aktiv. Diese Situation führt zur Anreicherung von Bilirubin im Blut.

Das Gilbert-Syndrom ist eine autosomal rezessive (rezessive) Erkrankung. Damit die Krankheit auftritt, müssen Mutationen im UGT1A1-Gen in beiden Chromosomenregionen beobachtet werden. Personen mit Mutationen in einem einzelnen Chromosom leiden nicht an der Krankheit. Aber diese Personen werden Träger genannt. Daher können Eltern mit einer Mutation in einem einzelnen Chromosom die Gilbert-Krankheit an ihre Kinder weitergeben. Darüber hinaus ist bekannt, dass die vorliegende Gilbert-Krankheit durch verschiedene Faktoren wie anhaltender Hunger, Dehydrierung, übermäßige Anstrengung, Stress, Hämolyse und chirurgische Eingriffe ausgelöst wird. Mit anderen Worten: Diese Faktoren, die zu Schwierigkeiten bei der Leberfunktion führen, können zum Auftreten klinischer Symptome der Gilbert-Krankheit führen.

Was sind die Symptome des Gilbert-Syndroms?

Gilbert-Syndrom, Hierbei handelt es sich um eine genetische Störung des Bilirubinstoffwechsels in der Leber. Sie verläuft in der Regel asymptomatisch, mit Ausnahme von zeitweise auftretenden Gelbsucht-Episoden aufgrund schwankender Bilirubinspiegel im Blut. Signifikante Symptome werden möglicherweise nicht immer beobachtet. Es ist bekannt, dass etwa 30 % der Menschen mit Gilbert-Syndrom nie Symptome zeigen. Einige der Symptome der Gilbert-Krankheit, die insbesondere im Jugendalter diagnostiziert werden können, sind wie folgt:

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