Biotinidase-Mangel

Das Enzym, das in unserem Körper das Vitamin „Biotin“ produziert, ist das Enzym Biotinidase. Besteht von Geburt an ein Mangel an Biotin in diesem Enzym, kann es zunächst zu Hauterkrankungen kommen, gefolgt von Störungen der Gehirnentwicklung. Mit dem seit 2009 durchgeführten Screening-Test kann die Diagnose frühzeitig gestellt werden.

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