Angeborener Schilddrüsenhormonmangel (angeborene Hypothyreose)
Angeborene Hypothyreose ist das häufigste endokrinologische Problem in der Neugeborenenperiode. Es führt zu irreversibler geistiger Behinderung und Entwicklungsstörungen, die mit der Verzögerung bei Diagnose und Behandlung einhergehen. Neugeborenen-Screenings sind im Hinblick auf Diagnose und Behandlung sehr wichtig. In unserem Land wurde im Dezember 2006 mit dem Neugeborenen-Screening zur Erkennung einer angeborenen Hypothyreose begonnen. Die Interpretation der Screening-Ergebnisse ist wichtig.
Angeborene Hypothyreose (CH) ist eine Krankheit, die vor Jahrhunderten erkannt wurde. Der Zusammenhang zwischen fehlendem Schilddrüsengewebe und geistiger Behinderung wurde erstmals 1527 von Paracelsus beschrieben. Die häufigste Ursache für einen dauerhaften Schilddrüsenhormonmangel sind angeborene Ursachen. Es ist auch das häufigste endokrinologische Problem im Neugeborenenalter. CH ist die häufigste vermeidbare Ursache für geistige Behinderung.
Obwohl die Prävalenz je nach Rasse und ethnischer Zugehörigkeit variiert, tritt sie weltweit bei 1 von 3500–4000 Lebendgeburten auf. Allerdings ist die Häufigkeit in unserem Land höher.
Das Scannen sollte zwischen 48 Stunden und 4 Tagen erfolgen. Bei Scans, die vor 48 Stunden durchgeführt werden, treten falsch positive Ergebnisse auf. Nach der Blutentnahme und bei kranken Babys kann es zu falsch negativen Ergebnissen kommen. Es wird angegeben, dass zu Hause geborene, schwer kranke oder zu früh geborene Babys bis zum 7. Tag mit dem Screening warten können. Beim Screening-Test kann es zu falsch positiven Ergebnissen kommen und die Eltern sind beunruhigt. Wenn wir uns jedoch Bluttests zur Schilddrüsenfunktion in positiven Fällen ansehen In den meisten Fällen werden normale Messwerte erhalten. Es sollte nicht sofort ein Alarm auftreten. Es muss jedoch durch einen Arzt überprüft und eine Blutmessung durchgeführt werden.
Obwohl Schilddrüsenhormone für die Entwicklung vieler Organsysteme von entscheidender Bedeutung sind, Insbesondere das Gehirn, die meisten Babys mit angeborener Hypothyreose erscheinen bei der Geburt normal. Der Grund hierfür scheint darin zu liegen, dass das unter einer Schilddrüsenunterfunktion leidende Baby durch die Wirkung der von der Mutter weitergegebenen Schilddrüsenhormone vor einer Unterfunktion der Schilddrüse geschützt wird. Tatsächlich spiegelt der Schilddrüsenhormonspiegel von Neugeborenen ohne Schilddrüsenhormonsynthese dies gut wider. Studien haben gezeigt, dass der Schilddrüsenhormonspiegel dieser Kinder 1/3 bis 1/2 des Schilddrüsenhormonspiegels normaler Kinder beträgt.
Unfähigkeit, die hintere Fontanelle oder die große hintere Fontanelle zu schließen (normalerweise schließt sich die hintere Fontanelle in den ersten Monaten und die vordere Fontanelle im 16.–18. Monat), Verstopfung, Schwierigkeiten beim Saugen, anhaltender Gelbsucht, niedrige Körpertemperatur , tiefe und raue weinende Stimme. , raue Gesichtszüge, große Zunge und bei älteren Kindern sind geistige und motorische Behinderung, schlaffer Zustand des Babys, trockene Haut, mangelnde Aufmerksamkeit und Schwierigkeiten beim Verstehen die Symptome, die beobachtet werden können.
Blutmessungen, Schilddrüsenultraschall und Szintigraphie werden zur Diagnose eingesetzt.
Ziel der Behandlung ist es, so früh wie möglich mit einer geeigneten Schilddrüsenhormonbehandlung zu beginnen, um die geistige Entwicklung zu schützen und ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung sicherzustellen und eine normale oder nahezu normale Intelligenz und geistige Entwicklung erreichen. Eine Verzögerung der Behandlung führt zu einer irreversiblen geistigen Behinderung. Diagnose und Behandlung sind sehr wichtig. Bei der Behandlung werden Tabletten mit Schilddrüsenhormonen verwendet. Zunächst wird die Anfangsdosis entsprechend dem Gewicht berechnet Die Anpassung des Babys und der Dosis erfolgt bei Bedarf durch Blutmessungen in regelmäßigen Abständen. Darüber hinaus ändert sich das Gewicht des Babys und die Behandlungsdosis sollte in regelmäßigen Abständen entsprechend dem Gewicht angepasst werden. Die Einhaltung der Behandlung ist wichtig für das zukünftige Intelligenzniveau und die Entwicklung des Kindes. Fälle, bei denen es sich nicht um dauerhafte Ursachen handelt, wie z. B. das Fehlen von Schilddrüsengewebe oder dessen Lage an einer anderen Stelle, sollten im Alter von 3 Jahren nach vierwöchiger Unterbrechung der Behandlung erneut untersucht werden.
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