Genetische Diagnose

Was ist die genetische Embryonendiagnostik (PGT oder PGD)?

Rasche Entwicklungen in der Medizintechnik ermöglichen es uns, Lösungen für viele Probleme zu finden und zu entwickeln, die wir bisher nur schwer erklären konnten Heute. Eines der besten Beispiele hierfür ist die Möglichkeit der „Gendiagnostik im Embryo“, die es ermöglicht, den Gesundheitszustand der Schwangerschaft bereits vor Eintritt der Schwangerschaft festzustellen. Es ist möglich, den Gesundheitszustand des Babys zu untersuchen, während es sich noch im 7-8-Zellen-Embryostadium befindet. Auf diese Weise wird die Platzierung eines kranken oder genetisch defekten Embryos in der Gebärmutter und die Entstehung einer ungesunden Schwangerschaft von Anfang an verhindert.

Wer kann eine Embryo-Gendiagnostik (PGT oder PID) durchführen? ?

Um eine genetische Diagnose (PGT oder PGD) an Embryonen durchführen zu können, müssen diese Embryonen unter Laborbedingungen entwickelt werden. Dazu müssen die von der Frau gewonnene Eizelle und die vom Mann gewonnene Samenzelle in einer Laborumgebung zusammengebracht werden, d. h. die Befruchtung und Embryonalentwicklung muss durch In-vitro-Fertilisation oder Mikroinjektionstechniken erreicht werden. Mit anderen Worten: Die genetische Diagnose bei Embryonen erfordert eine aufwendige und kostspielige hochtechnologische Anwendung. Daher wird diese Technik nur bei Paaren mit besonderen Risiken angewendet. Bei welchen Paaren die embryonale genetische Diagnose (PGT oder PGD) angewendet wird, hängt vom Zweck der Anwendung ab.

Die embryonale genetische Diagnose (PGT oder PGD) kann für verschiedene Zwecke durchgeführt werden:

1. Anomalie-Screening
2. Krankheitsuntersuchung bei Embryonen
3. Identifizierung von Krebs und Krankheiten in Risikofamilien

Anomalie-Screening

Für diejenigen, die Schwierigkeiten haben, Kinder zu bekommen, und für Paare, bei denen ein erhöhtes Risiko für Anomalien bei den während der Behandlung gewonnenen Embryonen besteht, ist es das Ziel, die Embryonen auf die häufigsten Chromosomenfehler zu untersuchen.

Das Ziel von Beim Anomalie-Screening geht es um die häufigste Trisomie (mehr als die normale Anzahl von Chromosomen) oder Monosomie (Chromosomenanomalien) bei Embryonen. Dabei handelt es sich um die Bestimmung von Chromosomenanomalien, z. B. wenn die Anzahl der Chromosomen unter dem Normalwert liegt. Embryonen, bei denen Anomalien festgestellt werden, werden nicht in die Gebärmutter übertragen und zerstört. Dem Patienten werden nur nachweislich gesunde Embryonen übertragen. Auf diese Weise entsteht ein Baby mit einer genetischen Anomalie Das Risiko, dass sich Embryonen in der Gebärmutter entwickeln, ist von Anfang an ausgeschlossen.

Normalerweise können Embryonen mit genetischen Anomalien in der Gebärmutter nicht überleben. Selbst wenn es zu einer Retention kommt, endet die Schwangerschaft häufig innerhalb der ersten 10 Wochen mit einer Fehlgeburt. Tatsächlich schafft diese Situation einen großen Vorteil für die menschliche Natur, ihr eigenes Gleichgewicht zu bewahren. Die Natur versucht, das Ungesunde zu beseitigen und gleichzeitig das Gesunde zu bewahren. Auf diese Weise sehen wir um uns herum nur sehr wenige Babys oder Kinder mit Anomalien. Diese Regel ist jedoch leider nicht immer gültig.

Wenn der Embryo schwere genetische Defekte trägt, wird er bei der Beobachtung im Labor normalerweise aufgrund seiner langsamen Entwicklung, seiner verzögerten Entwicklung oder seiner schlechten Entwicklungsqualität von anderen unterschieden. und solche Embryonen werden nicht in die Gebärmutter eingesetzt. Allerdings kann die Entwicklung von Embryonen mit einfacher Trisomie (Down-Syndrom; Trisomie 21) oder Monosomie genauso gut und schnell verlaufen wie die von gesunden. Es ist unmöglich, diese Embryonen anhand ihrer Entwicklungsgeschwindigkeit, ihres Aussehens und ihrer Qualität von anderen zu unterscheiden. Embryonen, die solche Anomalien tragen, können sich in der Gebärmutter festsetzen und zur Geburt von Babys mit Anomalien führen. Obwohl die meisten Babys mit Anomalien in der Frühphase abbrechen, kann ein erheblicher Teil von ihnen bis in die späteren Schwangerschaftswochen überleben. Solche Probleme werden durch Ultraschall, Blutuntersuchungen und gegebenenfalls Amniozentese-Methoden im Rahmen einer sorgfältigen und regelmäßigen Schwangerschaftskontrolle erkannt. Mit fortschreitender Schwangerschaft ist es äußerst traumatisch, zu erfahren, dass das Baby eine Anomalie hat, und die Schwangerschaft abzubrechen. Es sollte nicht vergessen werden, dass die Geburt eines behinderten oder behinderten Babys möglich ist, wenn überhaupt keine Schwangerschaftsnachsorge durchgeführt wird.

Bei einigen Paaren, die Schwierigkeiten haben, ein Kind zu bekommen, werden assistierte Reproduktionstechniken durchgeführt Kind. Bei dieser Technik werden Embryonen durch Mikroinjektion aus Spermien und Eizellen des Paares gewonnen. Wenn bei dem Paar ein hohes Risiko für genetische Anomalien bei den Embryonen besteht, wird die Embryo-Gene-Diagnose (PGT oder PGD) empfohlen. Paare mit hohem Risiko können wie folgt aufgelistet werden:

-Wiederkehrende Frühschwangerschaftsverluste (Fehlgeburten)
-Eine Vorgeschichte von Fehlgeburten und Fehlgeburten
-Einige spezielle morphologische Anomalien der Eizelle oder Samenzelle
-A Das Alter der werdenden Mutter beträgt 37 Jahre und älter. - Keine Schwangerschaft nach wiederholter In-vitro-Fertilisation möglich - Mikroinjektionsbehandlungen oder die erreichten Schwangerschaften endeten mit Fehlgeburten. Wir raten davon ab, dies zu tun. In diesem Zusammenhang kann die CCS-Methode empfohlen werden, die seit Kurzem routinemäßig zum Einsatz kommt.

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