Die polyzystische Nierenerkrankung ist die häufigste erbliche Nierenerkrankung. Diese Krankheit, die früher als „polyzystische Nierenerkrankung vom Erwachsenentyp“ bekannt war, wird aufgrund des Übertragungswegs heute auch als „autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung“ bezeichnet.
Was ist eine polyzystische Nierenerkrankung?
Es gibt verschiedene Erkrankungen, die zur Entstehung von Zysten in den Nieren führen. Einige dieser Krankheiten werden vererbt. Andere entwickeln sich unabhängig von der Vererbung. Die polyzystische Nierenerkrankung ist die häufigste erbliche Nierenerkrankung. Tatsächlich lautet der wissenschaftliche Name dieser Krankheit „autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung“, wobei auch die Art der Vererbung angegeben ist.
Als Merkmal der vererbten Form dieser Krankheit (autosomal-dominant), wenn einer der Hat ein Elternteil diese Krankheit, liegt das Übertragungsrisiko auf das Kind bei 50 %.
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung wird nach den Ergebnissen verschiedener Serien bei einem von 400 bis 1000 Lebendgeburten festgestellt. Es tritt gleichermaßen bei Männern und Frauen auf. Nierenversagen entwickeln. Die polyzystische Nierenerkrankung ist die Ursache für Nierenversagen bei 5–10 % der Patienten, die aufgrund eines Nierenversagens eine Dialysebehandlung benötigen oder eine Nierentransplantation hatten. Daher handelt es sich um eine wichtige Krankheit für die menschliche und öffentliche Gesundheit. Da es sich außerdem um eine Erbkrankheit handelt, sollte berücksichtigt werden, dass sie auf zukünftige Generationen übertragen werden kann.
Was sind die Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung?
Einige dieser Patienten haben möglicherweise keine Beschwerden oder Befunde. Bei manchen Patienten bleibt die Erkrankung lebenslang unbemerkt. Bei manchen Patienten können mit fortschreitendem Alter unterschiedliche Beschwerden und Befunde auftreten. Die häufigsten davon sind Flankenschmerzen, blutiges Wasserlassen, Harnwegsinfektionsbefunde, Nierensteinbildung und Bluthochdruck (Hypertonie).
- Schmerzen: Patienten mit polyzystischer Niere können über Schmerzen klagen. Extrem Bei Patienten mit einer vergrößerten Niere treten aufgrund der großen Anzahl an Zysten häufiger Schmerzen auf. Durch das Wachstum der Zysten kann der Druck auf das umliegende Gewebe Schmerzen verursachen. Darüber hinaus können auch Einblutungen in die Zyste und Zysteninfektionen Schmerzen verursachen. Darüber hinaus kann es zu Schmerzen aufgrund eines Steins kommen, der bei dieser Krankheit entstehen kann.
- Blutiges Wasserlassen: Bei Patienten mit polyzystischer Niere kann es gelegentlich zu blutigem Wasserlassen kommen. Manchmal kann es von Schmerzen begleitet sein. Die Ursache für eine Blutung im Urin kann ein Riss in der Wand einer Zyste sein. Darüber hinaus kann es aufgrund einer Harnwegsinfektion oder eines Steins zu Blutungen im Urin kommen.
- Nierensteinbildung: Bei einer polyzystischen Nierenerkrankung steigt das Risiko einer Steinbildung im Harnweg. Diese Steine verursachen manchmal keine Symptome und verursachen möglicherweise keine Probleme. Manchmal kann es zu Schmerzen, Blutungen im Urin und Harnwegsinfektionen kommen. Nierensteine behindern manchmal den Harnfluss im Harntrakt und erfordern eine sofortige Behandlung.
- Harnwegsinfektion: Bei einer polyzystischen Nierenerkrankung steigt das Risiko einer Harnwegsinfektion. Bei den meisten dieser Infektionen handelt es sich um Infektionen der unteren Harnwege, insbesondere der Blase. Allerdings können auch Pyelonephritis, also eine Entzündung des Nierengewebes, oder Infektionen von Zysten auftreten.
- Hypertonie (Bluthochdruck): Hoher Blutdruck ist ein häufiges Problem bei polyzystische Nierenerkrankung. Obwohl Bluthochdruck bei Patienten manchmal zu Beschwerden wie Kopfschmerzen und Herzklopfen führen kann, verursacht er oft keine Symptome. Hoher Blutdruck sollte gut behandelt werden, da er das Fortschreiten des Nierenversagens beschleunigt.
Können sich bei einer polyzystischen Nierenerkrankung Zysten in anderen Organen bilden?
Außer bei Nierenzysten Zysten können sich auch in anderen Organen entwickeln. Der häufigste extrarenale Befund der Erkrankung sind Leberzysten, die bei bis zu 50 % vorkommen. Leberzysten entstehen in den Gallengängen. Es kommt häufiger bei Frauen vor. Mit zunehmendem Alter nehmen Anzahl und Größe der Leberzysten zu. Zysten können infiziert werden. Außer in der Leber können Zysten auch in anderen Organen wie der Milz und der Bauchspeicheldrüse auftreten. hat Auswirkungen. Darüber hinaus treten Leberzysten häufiger bei Frauen auf, die eine Östrogentherapie erhalten oder Antibabypillen einnehmen. Trotz alledem kommt es selbst bei Patienten mit schweren Leberzysten nicht zu Leberversagen. Mit zunehmendem Alter nehmen Anzahl und Größe der Leberzysten zu. In seltenen Fällen kann es zu einer Infektion von Leberzysten kommen. Abgesehen von der Leber können Zysten seltener auch in der Milz und der Bauchspeicheldrüse beobachtet werden.
Welche Symptome außer der Entwicklung von Zysten in den Organen treten bei der polyzystischen Nierenerkrankung auf?
- Aneurysmen (Blasen) in den Hirngefäßen: Bei Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung können in seltenen Fällen Blasen, sogenannte Aneurysmen, auftreten in den Hirngefäßen. Bei diesen Aneurysmen besteht ein sehr geringes Ruptur- und Blutungsrisiko. Dieses Risiko ist bei Menschen mit hohem Blutdruck und Rauchern höher. Wenn ein Familienmitglied mit einer polyzystischen Nierenerkrankung ein Aneurysma hat, besteht die Gefahr, dass auch andere Familienangehörige davon betroffen sind. Trotz dieses schwerwiegenden Problems, das bei einer polyzystischen Nierenerkrankung auftreten kann, wird nicht empfohlen, alle Patienten auf das Vorhandensein dieser Aneurysmen zu untersuchen. Weil die Möglichkeit der Entwicklung eines Aneurysmas selten ist. Selbst wenn ein Patient ein Aneurysma hat, ist das Risiko einer Ruptur gering. Wenn man bedenkt, dass solche Aneurysmen auch bei Menschen ohne Krankheit auftreten können, ist es verständlich, warum keine Forschung erforderlich ist. Andererseits wird empfohlen, einen Patienten mit einem Aneurysma bei einem Familienmitglied diesbezüglich zu untersuchen. dürfen. Dies führt oft zu keinen Beschwerden. Es wird nicht empfohlen, jeden Patienten diesbezüglich zu untersuchen.
- Hernien (Hernien): Das Risiko eines Leisten- oder Nabelbruchs ist bei Patienten mit polyzystischer Niere etwas höher als normal.
Wie diagnostiziert man eine polyzystische Nierenerkrankung?
Diagnose einer polyzystischen Nierenerkrankung Nierenerkrankungen gehören zu den bildgebenden Verfahren. Nierenzysten können durch Ultraschall, Computertomographie oder Magnetresonanztomographie nachgewiesen werden. Für die Diagnose wird die Ultraschalluntersuchung bevorzugt, die kostengünstiger und einfacher ist.
Mit der Genanalyse ist es möglich, eine polyzystische Nierenerkrankung definitiv zu diagnostizieren. Allerdings ist eine Genanalyse nicht bei jedem Patienten zu empfehlen. Dafür gibt es verschiedene Gründe. Erstens kann die Genanalyse zwar zeigen, ob der Patient das defekte Gen trägt, also ob er krank ist oder nicht, aber sie gibt keinen Aufschluss über den Krankheitsverlauf.
Eine Genanalyse kann in Einzelfällen durchgeführt werden wo die Diagnose bekannt sein muss. Wenn beispielsweise ein junger Mensch einem Verwandten, der aufgrund einer polyzystischen Nierenerkrankung in seiner Familie an Nierenversagen leidet, eine Niere spenden möchte, sollte mit Sicherheit bekannt sein, ob sich diese Krankheit in Zukunft entwickeln wird. Eine Mutter oder ein Vater mit polyzystischer Nierenerkrankung möchte möglicherweise herausfinden, ob ihr ungeborenes Kind dasselbe Gen trägt. In solchen Fällen sollte vor dem Einsatz einer Genanalyse ausführlich besprochen werden, welche zukünftigen Probleme das Wissen um ein defektes Gen bei einer Person in der Zukunft verursachen könnte. Eine definitive Diagnose ist möglich Allerdings ist eine Genanalyse nicht bei jedem Patienten zu empfehlen. Dafür gibt es verschiedene Gründe. Erstens kann die Genanalyse zwar zeigen, ob der Patient das defekte Gen trägt, also ob er krank ist oder nicht, aber sie gibt keinen Aufschluss über den Krankheitsverlauf.
Eine Genanalyse kann in Einzelfällen durchgeführt werden wo die Diagnose bekannt sein muss. Wenn beispielsweise ein junger Mensch einem Verwandten, der aufgrund einer polyzystischen Nierenerkrankung in seiner Familie an Nierenversagen leidet, eine Niere spenden möchte, sollte mit Sicherheit bekannt sein, ob sich diese Krankheit in Zukunft entwickeln wird. Eine Mutter oder ein Vater mit polyzystischer Nierenerkrankung möchte möglicherweise herausfinden, ob ihr ungeborenes Kind dasselbe Gen trägt. In solchen Fällen sollte vor der Beantragung einer Genanalyse ausführlich besprochen werden, welche Probleme der Träger des defekten Gens in der Zukunft verursachen könnte. Bei diesen Kindern werden jedoch eine jährliche Blutdruckkontrolle und eine Urinanalyse empfohlen. Wenn ein hoher Blutdruck festgestellt wird oder Anzeichen einer polyzystischen Nierenerkrankung auftreten, sollte das Vorhandensein von Nierenzysten mittels einer Nierenultraschalluntersuchung untersucht werden. Es kann ein Rückgang beobachtet werden. Bei Patienten mit hohem Blutdruck kommt es schneller zu einem Nierenversagen und es treten häufiger Herz-Kreislauf-Probleme auf. Daher sollte der Senkung des Blutdrucks bei diesen Patienten große Bedeutung beigemessen werden. Aus diesem Grund ist es nicht möglich, anhand des Krankheitsverlaufs in der Familie vorherzusagen, wie sich die Erkrankung eines anderen Patienten entwickeln wird.
Einige Patienten können von Zeit zu Zeit über Schmerzen klagen. Schmerzen können verschiedene Ursachen haben. Normalerweise entstehen Schmerzen durch den Druck der Zysten auf das umliegende Gewebe. Als Schmerzmittel sind „nichtsteroidale Antirheumatika“ beliebt
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