Erblich bedingte Nierenerkrankungen bei Kindern

• ANGEBORENE (GENETISCHE) NIERENERKRANKUNGEN

Viele verschiedene Krankheiten können zu Nierenversagen führen. Zu diesen Krankheiten zählen vor allem Diabetes, Bluthochdruck und Nephritis. Dabei handelt es sich nicht um Krankheiten, die definitiv von der Mutter oder dem Vater auf die Kinder übertragen werden. In einigen Familien können sie jedoch häufiger auftreten. Einige Nierenerkrankungen sind jedoch erblich, das heißt, sie können direkt von der Mutter oder dem Vater an ihr Kind weitergegeben werden. Es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass die gleiche Erkrankung auch bei Kindern von Patienten auftritt, die aufgrund einer solchen erblichen Nierenerkrankung ein Nierenversagen entwickelt haben.

Welche erblichen Nierenerkrankungen werden bei den Kindern beobachtet? von kranken Menschen?
< Die häufigste erbliche Nierenerkrankung ist die polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen. Darüber hinaus können bei Kindern der Patienten auch medulläre Zysten/Nephronophthisis, das Alport-Syndrom und sehr selten familiäre Gicht auftreten und Nierenversagen verursachen. Diese Krankheiten treten nicht zwangsläufig bei allen Kindern erkrankter Menschen auf. Das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, liegt bei jedem Kind bei etwa 50 Prozent. Mit anderen Worten: Jedes zweite Kind, dessen Mutter oder Vater erkrankt ist, kann an dieser Krankheit leiden. Krankheiten, die auf diese Weise übertragen werden, werden in der medizinischen Fachsprache „autosomal-dominant vererbbare Krankheiten“ genannt.

Wie kann man verstehen, dass Kinder krank sind?

Die ersten der oben genannten erblichen Nierenerkrankungen sind die ersten. Symptome, Untersuchung und Laborbefunde unterscheiden sich voneinander. Bei der polyzystischen Nierenerkrankung des Erwachsenentyps bilden sich viele Zysten in der Niere und diese Zysten ersetzen gesundes Nierengewebe, was zu Nierenversagen führt. Das erste Anzeichen dieser Krankheit ist das Auftreten von Nierenzysten im Ultraschall. Bei erkrankten Personen treten diese Zysten häufig schon im Kindesalter auf, spätestens im Alter von 20-25 Jahren. Wenn das Kind einer Person mit polyzystischer Nierenerkrankung 25 Jahre alt ist und im Ultraschall keine Nierenzysten zu sehen sind, wird davon ausgegangen, dass es nicht krank ist.
Bei der medullären Zystenerkrankung/Nephronophthise gibt es auch kleine Zysten in der Nierenerkrankung Niere. Die ersten Symptome der Krankheit können zu viel Wasser trinken und viel Wasserlassen oder Anämie sein. Ultraschallgerät Es können auch einige Befunde festgestellt werden. Die ersten Symptome des Alport-Syndroms ähneln einer Nephritis. Es kommt zu Harnblutungen, die zunächst unter dem Mikroskop sichtbar oder mit bloßem Auge erkennbar sind. Neben Blutungen kann auch Albumin in der Urinanalyse nachgewiesen werden.

Können Eltern eine Nierenerkrankung auf ihre Kinder übertragen, auch wenn diese nicht krank sind?
< br /> Ja. Manchmal können bei ihren Kindern erbliche Nierenerkrankungen auftreten, obwohl die Eltern selbst nicht erkrankt sind. Diese Situation kommt häufig bei blutsverwandten Ehen vor. Obwohl sowohl Mutter als auch Vater die Krankheitsgene tragen, sind sie gesund. Wenn sich jedoch die von Mutter und Vater geerbten Krankheitsgene beim Kind vereinen, kommt es zu einer schweren Krankheit, die bereits in jungen Jahren beginnt. Auf diese Weise übertragene Krankheiten werden als „autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten“ bezeichnet. Diese Krankheiten treten nicht unbedingt bei allen Kindern von Trägerpaaren auf. Für jedes Kind beträgt die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, 25 Prozent; Mit anderen Worten: Jedes vierte Kind hat die Krankheit. Die wichtigsten Beispiele für autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankungen, die zu Nierenversagen führen, sind das angeborene nephrotische Syndrom (eine Krankheit, die durch Proteinverlust im Urin und Schwellungen im Körper in den ersten Lebensmonaten gekennzeichnet ist) und Cystinose (eine Krankheit, die die Nierenfunktion beeinträchtigt). als Folge der Ausfällung einiger Substanzen in den Nieren), Oxalose (die eine Ansammlung von Steinen in den Nieren verursacht). eine Krankheit) und einige Arten von polyzystischer Nierenerkrankung und medullärer Zystenerkrankung/Nephronophthisie im Kindesalter.

Können wir unsere Kinder vor erblichen Nierenerkrankungen schützen?

Autosomal Der einfachste und wirksamste Weg, rezessiven Erkrankungen vorzubeugen, besteht darin, blutsverwandte Ehen zu vermeiden. Einige dieser Krankheiten können bereits im Mutterleib diagnostiziert werden und ein Schwangerschaftsabbruch kann nach ärztlicher Entscheidung in Erwägung gezogen werden. Autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten sollten bei Kindern von Menschen mit bekannten Krankheiten bereits im Kindesalter untersucht werden. Wenn die Diagnose gestellt wird, bevor sich ein Nierenversagen entwickelt, kann das Auftreten eines Nierenversagens durch eine Behandlung verzögert werden.
Angeborene Nierenerkrankungen können in folgende Kategorien eingeteilt werden:

1. Nierendysgenesie

• Agenese/Aplasie
• Dysplasie
• Hypoplasie
• Form- und Lageanomalien
• Zystische Nierenerkrankungen
• Anomalien im Zusammenhang mit Syndromen
• 1. Nierendysgenese

a. Nierenagenese
Eine Nierenagenese ist nicht mit dem Leben vereinbar, wenn sie beidseitig auftritt. Der Tod tritt unmittelbar nach der Geburt aufgrund einer Lungenhypoplasie ein. Diese Entität wird Potter-Syndrom genannt. Wenn in der pränatalen Ultraschalluntersuchung (US) ein Oligohydramnion und das Fehlen von Blase und Nieren vorliegt, sollte eine bilaterale Nierenagenesie vermutet werden. Andere häufige Ursachen für Nierenversagen bei Neugeborenen

Es wurde festgestellt, dass einseitige Nierenagenesie häufiger bei Kindern diabetischer Mütter und Schwarzer auftritt.

Um erbliche Nierendysplasie, Nierenagenesie und Nierendysplasie zu definieren , multizystische Niere oder deren Kombinationen. Es handelt sich um einen gebräuchlichen Begriff. Anorektale, kardiovaskuläre und Skelettanomalien können gemeinsam auftreten.

Eine einseitige Nierenagenesie wird normalerweise bei der Untersuchung anderer angeborener Anomalien und verschiedener Symptome des Harnsystems festgestellt. In der kontralateralen Niere liegt eine kompensatorische Hypertrophie vor. In 15 % der Fälle liegt ein VUR auf der Gegenseite vor.

Einige Patienten werden mit einer hypoplastischen Niere oder einer multizystischen dysplastischen Niere geboren und können eine vollständige Zystenregression aufweisen. Wenn durch Ultraschall festgestellt wird, dass keine Nieren mehr vorhanden sind, wird ein Ausscheidungsurogramm oder eine Nierenszintigraphie empfohlen. Denn in einigen dieser Fälle kann eine „ektopische Niere“ vorliegen. Wenn die andere Niere normal ist, bleiben die Nierenfunktionen lange Zeit normal.

b. Nierendysplasie
Der Begriff Diplasie spiegelt histopathologisch primitive Strukturen wider, die fokal, diffus oder segmental angeordnet sind und aus einer abnormalen metanephrischen Differenzierung resultieren. In ihnen können nicht-renale Elemente wie Knorpel vorhanden sein. Wenn die gesamte Niere dysplastisch oder voller Zysten ist, spricht man von einer „multizystischen dysplastischen Niere“. Bei einer multizystischen Niere bedecken nicht funktionsfähige Zysten die Niere. Die Nierengröße ist sehr unterschiedlich. Die Inzidenz beträgt 1/2000. Ärzte verwenden möglicherweise fälschlicherweise multizystische Niere und polyzystische Niere als Synonyme. Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine genetische Erkrankung und betrifft beide Nieren. Die multizystische Nierenerkrankung ist in der Regel einseitig und Es ist nicht erblich. Die multizystische dysplastische Niere ist eine der wichtigsten Ursachen für Bauchmassen bei Neugeborenen. Die meisten Fälle werden zufällig während der pränatalen Ultraschalluntersuchung entdeckt. VUR und Hydronephrose werden in 15 % und in 5–10 % in der gegenüberliegenden Niere nachgewiesen.

In diesen Fällen kann es zu einer Renin-vermittelten Hypertonie und einem Wilms-Tumor kommen. Aufgrund dieser Art potenzieller Probleme wird eine jährliche Überwachung empfohlen. Wenn eine Bauchmasse vorhanden ist, Zysten wachsen, die Größe des Stromakerns zunimmt und sich Bluthochdruck entwickelt, wird eine Nephrektomie empfohlen.

c. Nierenhypoplasie

Hierbei handelt es sich um eine kleine Niere mit weniger Kelchen und Nephronen als normal. Wenn es einseitig ist, tritt es bei der Beurteilung eines anderen Problems des Harnsystems oder bei der Überwachung des Bluthochdrucks auf. Eine bilaterale Nierenhypoplasie ist die Manifestation einer chronischen Niereninsuffizienz. Polyurie und Polydipsie kommen in der Anamnese häufig vor. Die Urinanalyse ist normalerweise normal. Eine seltene Form der bilateralen Hypoplasie ist die „Oligomeganefronia“. Die Anzahl der Nephrone ist deutlich zurückgegangen, es besteht jedoch eine ausgeprägte Hypertrophie.

Ask-Upmark-Nieren (segmentale Hypoplasie) haben auch Nieren, die kleiner als normal sind. Allgemein. Bei den meisten Patienten tritt etwa im Alter von etwa zehn Jahren ein schwerer Bluthochdruck auf. Eine Nephrektomie kann Bluthochdruck kontrollieren.

2. Form- und Positionsanomalien

Während des Entwicklungsprozesses bewegen sich die Nieren normalerweise vom Nierenbecken nach oben und reichen in ihrer normalen Position hinter die Rippen. Wenn die normale aufsteigende Funktion und Rotation nicht abgeschlossen sind, kommt es zu einer Nierenektopie und Nichtrotation.

Ektopische Niere: kann in der Becken-, Becken-, Brust- oder kontralateralen Position lokalisiert sein. Wenn es kontralateral ist, liegt eine Fusionsanomalie mit einer Rate von 90% vor.

Hufeisenniere:Es handelt sich um eine Nierenfusionsanomalie. Die unteren Nierenpole können sich in der Mittellinie treffen. Es kommt bei 1/500 Geburten vor. Es kommt jedoch bei 7% der Fälle des Turner-Syndroms vor. In 30 % der Fälle können bei der Hufeisenniere auch andere Nierenanomalien beobachtet werden. In diesen Fällen kommt der Wilms-Tumor viermal häufiger vor. Steinkrankheit und Hydronephrose sind Spätkomplikationen. Es gibt auch eine Zunahme der Inzidenz multizystischer dysplastischer Nieren.

Gekreuzte verschmolzene Ektopie:Eine Niere kreuzt die andere und die beiden Nieren werden vereint. Die Nierenfunktionen sind im Allgemeinen normal. Der häufigste Befund bei der linken Niere ist ihre Verschmelzung mit dem unteren Pol der rechten Niere. Das Ende des Harnleiters ist unverändert. Die klinische Bedeutung solcher Anomalien wird deutlich, wenn eine Nierenoperation erforderlich ist, der Blutfluss schwanken kann und eine teilweise Nephrektomie schwieriger durchzuführen ist. Angeborene Herzerkrankungen, einzelne Nabelarterien und Anomalien des Außenohrs können zusammen auftreten.

3. Zystische Nierenerkrankungen

Nierenzysten können von jedem Abschnitt des Nephrons oder der Sammelrohre ausgehen. Es handelt sich um mit Epithel ausgekleidete Formationen, die sich im Kortex, im Mark oder in beiden befinden.

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

ADPKD < / Es ist eine der häufigsten Ursachen für erbliche Nierenerkrankungen. Die Inzidenz beträgt 1/1000. Der Phänotyp kann jedoch bei Männern schwerwiegender sein. Die meisten Fälle treten erst im Erwachsenenalter auf. Dank der Entwicklung bildgebender Nierenverfahren können sie bereits im subklinischen Stadium und in der Gebärmutter nachgewiesen werden.

Pathologie

ADPKD ist durch eine zystische Dilatation in jedem Teil des Nephrons gekennzeichnet. Sie kann teilweise betroffen sein und variiert in Größe und Verteilung, ist jedoch immer beidseitig. Extrarenale Zysten (Leber, Bauchspeicheldrüse), zerebrale Aneurysmen (Berry-Aneurysma) und Anomalien des Herz-Kreislauf-Systems sind bei Kindern seltener.

Genetik >

Autosomal-dominante Vererbung wird durch mindestens drei verschiedene Gene verursacht. Die häufigste davon, PKD1, betrifft etwa 85 % der Fälle und befindet sich auf Chromosom 16 (16p33.3). PKD2 befindet sich auf Chromosom 4 (4p21-23) und ist für 15 % der Fälle verantwortlich. Die Zystenbildung beginnt mit Polystin-1 und Polystin-2, den Produkten dieser Gene.

Diagnose

Molekularbiologische Methoden stehen für die Routine nicht zur Verfügung Diagnose, Diagnose ist im Allgemeinen < Es wird mit starkem>US gestellt. In typischen Fällen werden multiple Zystenbildungen unterschiedlicher Größe und vergrößerte Nieren beobachtet. Dieses Bild wird von der Familiengeschichte begleitet. Dies erleichtert die Diagnose. Die Diagnose kann im ersten Lebensjahrzehnt schwierig sein und in einer Niere normaler Größe sind möglicherweise nur 1–2 Zysten zu sehen.

_{Lesen: 0}