Down-Syndrom; Dabei handelt es sich um eine Gruppe von Krankheiten, die durch Anomalien der Körper- und Gehirnfunktionen verursacht werden, die vor der Geburt auftreten und auf eine Genstörung zurückzuführen sind.
Das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist eine Chromosomenerkrankung. Die Chromosomenzahl des Babys ist um 1 höher als normal. Dieses zusätzliche Chromosom ist Chromosom Nummer 21.
Das Down-Syndrom kann bei 1 von 700 bis 800 Geburten lebender Neugeborener beobachtet werden. Es tritt bei 2 % der Babys auf, wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist.
Die körperlichen Merkmale und medizinischen Probleme von Kindern mit Down-Syndrom variieren stark von Kind zu Kind. Während einige Kinder mit Down-Syndrom umfangreiche medizinische Behandlung und Pflege benötigen, können andere ein gesundes Leben führen.
Das Down-Syndrom kann nicht verhindert werden, aber es kann bereits vor der Geburt des Kindes erkannt werden. Gesundheitsprobleme, die bei Kindern mit Down-Syndrom auftreten, können behandelt werden. Es gibt jedoch keine endgültige Heilung für diese Krankheit. Mit anderen Worten: Die Krankheit dauert an, bis die Person stirbt. Mit angemessener Pflege und Unterstützung können Kinder mit Down-Syndrom jedoch so erzogen werden, dass sie gesund und glücklich sind und in der Lage sind, sich in verschiedenen Bereichen an der Produktion zu beteiligen.
Was sind die Ursachen des Down-Syndroms?
Die genetische Struktur eines Menschen besteht aus 46 Chromosomen. 23 davon stammen von der Mutter und 23 vom Vater. Bei Kindern mit Down-Syndrom beträgt die Gesamtzahl der Chromosomen 47 und nicht 46, da ein zusätzliches Chromosom mit der Nummer 21 vorhanden ist. Die Quelle des zusätzlichen Chromosoms ist in 80 % der Schwangerschaften die Mutter und in 20 % der Schwangerschaften der Vater. Aufgrund dieses zusätzlichen Chromosoms kommt es bei Kindern mit Down-Syndrom zu abnormalen körperlichen Merkmalen und Entwicklungsverzögerungen.
Obwohl niemand die genaue Ursache des Down-Syndroms kennt und der Chromosomendefekt, der die Krankheit verursacht, nicht verhindert werden kann. Es ist jedoch bekannt, dass das Risiko für diese Erkrankung bei Schwangerschaften ab 35 Jahren höher ist. Beispielsweise liegt die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft mit Down-Syndrom bei 30-jährigen schwangeren Frauen bei 1 zu 1000. Diese Rate steigt auf 1 von 400 bei 35-jährigen schwangeren Frauen und auf 1–2 von 100 bei 40-jährigen schwangeren Frauen.
Wie ist das? Ist ein Kind mit Down-Syndrom betroffen?
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Kinder mit Down-Syndrom haben ein flaches Gesichtsprofil, nach oben gerichtete Augen und eine hervorstehende Zunge. Aufgrund dieser typischen Gesichtszüge haben Babys ein Down-Syndrom Sie sind von Anfang an leicht zu erkennen. Der Kopf kranker Babys ist kleiner als normal, der Hinterkopf ist flach, die Ohren sind klein, die Nasenwurzel ist flach, flach und breit, der Gaumen ist schmal und kurz und die Zunge steht größtenteils hervor. Sie haben kurze und breite Finger und Klinodaktylie. Auf den Handflächen befinden sich nicht zwei halbe Linien, sondern eine einzelne Linie (Affenlinie), die über die Handfläche verläuft.
Das wichtigste Merkmal nach dem typischen Gesichtsausdruck in der Neugeborenenperiode ist die lockere Muskelstruktur. Es ist ein grundlegendes Merkmal von Babys mit Down-Syndrom, dass die Muskeln aufgrund der geringen Muskelspannung lockerer als normal sind; Dadurch wirken Babys besonders locker und flexibel. Obwohl sich diese Funktion im Laufe der Zeit verbessern kann; Kranke Kinder erreichen Entwicklungsmeilensteine wie Sitzen, Krabbeln und Gehen später als andere Kinder.
Babys mit Down-Syndrom haben bei der Geburt eine durchschnittliche Größe, ein durchschnittliches Gewicht und eine durchschnittliche Kopfgröße, aber ihre Wachstumsrate ist langsamer als die ihrer Altersgenossen und sie sind kleiner als sie. Sie bleiben als. Neben Verstopfung, geschwollener und lockerer Bauchstruktur bei Säuglingen führt auch ein geringer Muskeltonus (Kraft) zu Problemen beim Saugen und Füttern.
Verzögerungen beim Sprechen von Kleinkindern und älteren Kindern sowie beim Füttern, Anziehen und Toilettengang Ausbildung. sichtbar. Die Krankheit beeinträchtigt die Lernfähigkeit von Kindern in unterschiedlichem Maße. Die meisten Kinder haben leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen.
Die Geschwindigkeit, mit der Patienten ihre Wachstums- und Entwicklungsziele erreichen, ist unterschiedlich. Daher wäre es falsch, Patienten mit Down-Syndrom mit ihren sich normal entwickelnden Geschwistern oder anderen Kindern mit Down-Syndrom zu vergleichen. Das Wachstum von Kindern mit Down-Syndrom ist langsamer als normal und ihr Knochenalter ist verzögert. Der Eintritt in die Pubertät kann verzögert sein. Männliche Patienten sind in der Regel unfruchtbar, Mädchen jedoch möglicherweise nicht.
Die Fähigkeiten kranker Kinder sind sehr unterschiedlich. Daher gibt es keine Möglichkeit, bei der Geburt vorherzusagen, welche Fähigkeiten sie in der Zukunft haben werden.
Andere medizinische Probleme im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom:
Während einige Patienten haben keine nennenswerten gesundheitlichen Probleme. ; Einige können auch medizinische Defekte haben, die eine zusätzliche medizinische Versorgung erfordern. Zum Beispiel; mit krankem Kind Fast die Hälfte der Kinder hat angeborene Herzfehler.
Kranke Kinder haben einen hohen pulmonalen Blutdruck, der zu irreversiblen Lungenschäden führen kann. Alle diese Down-Syndrom-Patienten müssen von einem Kinderherzspezialisten untersucht werden.
Etwa die Hälfte der erkrankten Kinder haben auch Seh- und Hörprobleme. Ein Hörverlust kann auf eine Flüssigkeitsansammlung im Innenohr oder auf Anomalien in der Ohrstruktur zurückzuführen sein. Unter den Sehstörungen sind Schielen und Katarakte häufig. Um die Probleme kranker Kinder zu erkennen, bevor sie ihre Sprach- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen; Patienten sollten regelmäßig von Augenärzten und HNO-Ärzten untersucht werden.
Andere häufige Gesundheitsprobleme bei Kindern sind Erkrankungen der Kropfdrüse, Probleme des Verdauungssystems wie bei der Geburt geschlossener Dünndarm oder Anus, Fettleibigkeit und häufige mikrobielle Infektionen. Es besteht die Gefahr einer Ansteckung mit Krankheiten und ein erhöhtes Risiko für Blutkrebs. Patienten mit Down-Syndrom sollten vor der Teilnahme an körperlichen Aktivitäten von einem Arzt untersucht werden. Viele dieser Probleme können behandelt werden.
Die häufigste Todesursache im Säuglingsalter sind Herzanomalien und später mikrobiell verursachte fieberhafte Erkrankungen, also Infektionen.
Wer gehört zur Risikogruppe des Down-Syndroms?
1) Personen, die im Alter von 35 Jahren und älter schwanger geworden sind,
2) Schwangere, die eine Schwester haben oder Bruder mit Down-Syndrom,
3) Vorher schwangere Frauen, die ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt gebracht haben.
Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?
Ihr Arzt wird Ihnen empfehlen, während der Schwangerschaft Tests durchzuführen, um herauszufinden, ob Ihr Baby das Down-Syndrom hat. In diesem Fall kann Folgendes durchgeführt werden:
*Screening-Tests können im 1. oder 2. Schwangerschaftstrimester durchgeführt werden. Dies kann in Form von Ultraschall- oder Blutuntersuchungen erfolgen. Bei der Blutuntersuchung kann ein dreifacher Test durchgeführt werden, um im Serum der Mutter nach drei Substanzen namens Alpha-Fetoprotein, konjugiertem Östriol und Choriongonadotropin zu suchen. Screening-Tests können zeigen, ob bei dem sich entwickelnden Baby (Fötus) das Risiko eines Down-Syndroms besteht. Aber diese Tests können irreführend sein Der Objektträger kann den Fötus so aussehen lassen, als hätte er ein Down-Syndrom, oder der Fötus mit Down-Syndrom sieht gesund aus.
*Tests, die eine definitive Diagnose liefern, sind Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. Wenn die Screening-Tests verdächtig sind oder die schwangere Frau Bedenken hinsichtlich des Down-Syndroms hat, sollten diese definitiven diagnostischen Tests durchgeführt werden.
Nach der Geburt des Kindes kann anhand der Untersuchungsbefunde das Down-Syndrom diagnostiziert werden. Doch auch wenn die Untersuchungsbefunde auf ein Down-Syndrom hinweisen, muss für eine eindeutige Diagnose eine Blutuntersuchung des Babys durchgeführt werden. Die genetische Beurteilung erfolgt durch Untersuchung der Chromosomenstruktur und -zahl des Patienten im entnommenen Blut. Es kann 2-3 Wochen dauern, bis der Test abgeschlossen ist.
Intelligenz und geistige Entwicklungsmerkmale von Down-Syndrom-Patienten: Diese Patienten haben normalerweise eine geistige Behinderung, die jedoch nicht schwerwiegend ist. Da die geistige Behinderung nicht schwerwiegend ist, profitieren diese Patienten von einer Sonderpädagogik. Selbst wenn es spät ist, können sie lesen und schreiben lernen und auf sich selbst achten. Sie können einfache Handarbeiten erlernen, Musikinstrumente spielen und sich einfache berufliche Fähigkeiten aneignen. Kinder mit Down-Syndrom sind im Allgemeinen anhänglich, freundlich, können sich leicht an die Umgebung anpassen und verfügen über Imitations-, Musik- und Zeichenfähigkeiten. Sie haben möglicherweise selten emotionale Probleme.
Kann das Down-Syndrom verhindert werden?
Es gibt keine Möglichkeit, das Down-Syndrom beim Baby einer schwangeren Frau zu verhindern. Es kann jedoch verhindert werden, dass eine Familie ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt bringt. Dazu müssen eindeutige diagnostische Tests bei schwangeren Frauen in der Risikogruppe in den ersten Monaten der Schwangerschaft und damit beim Fötus durchgeführt werden bestätigtes Down-Syndrom; Wenn die Familie den dringenden Wunsch hat, einen medizinischen Schwangerschaftsabbruch durchzuführen, also die Schwangerschaft abzubrechen.
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