Liebe werdende Mutter und Vater,
Das Down-Syndrom ist dadurch gekennzeichnet, dass sich die Anzahl der Chromosomen, die beim Menschen normalerweise 46 betragen, auf 47 erhöht, was auf die Hinzufügung eines zusätzlichen Chromosoms mit der Nummer 21 zurückzuführen ist , und ist durch unterschiedliche Grade der geistigen Behinderung des Neugeborenen gekennzeichnet. Darüber hinaus handelt es sich um eine Krankheit, die unterschiedlich häufig Anomalien im Herzen, im Magen-Darm-System, im Harnsystem und im Zentralnervensystem verursacht.
Allerdings Studien zufolge steigt das Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, bei Müttern über 35 Jahren, die in der Familiengeschichte ein Down-Syndrom haben. Es wird beobachtet, dass Babys mit dem Syndrom meist in jungen Jahren und von Müttern geboren werden, die kein Down-Syndrom haben genetisch bedingte Erkrankungen in ihrer Familie. Aus diesem Grund werden einige Tests bei werdenden Müttern durchgeführt, um auf die Krankheit zu testen, auch wenn bei der Mutter keine Risikofaktoren vorliegen.
Zu diesem Zweck wird in der 11. bis 14. Woche eine perinatale Untersuchung durchgeführt.
-PAPP-A und Free-Beta-HCG-Hormone oder fetale DNA.
-Messung der Nackenhauttransparenz des Babys mit Ultraschall
strong> .-Vorhandensein des Nasenbeins, Gesichtswinkel
-Herzfrequenz, Ductus venosus und Untersuchung der Trikuspidalklappe mit Doppler
-Untersuchung wird auf einige organspezifische Marker durchgeführt.
PAPP-A und Free-Beta HCG Hormone 9–13 Die Überprüfung erfolgt durch die Entnahme von mütterlichem Blut während der Schwangerschaftswochen. Mit einer sterilen Spritze werden 3-4 ml Blut aus der Unterarmvene entnommen. Es handelt sich um eine Methode, die etwa eine Minute dauert und für Mutter und Kind ungefährlich ist. Lediglich an der Blutentnahmestelle kann es zu Rötungen kommen. Innerhalb weniger Stunden heilt dieser gerötete Bereich ab. Es wäre besser, wenn die Blutuntersuchung in der 10. Woche durchgeführt würde.
Bei Babys mit Down-Syndrom in der 11.–14. Schwangerschaftswoche. Zwischen den Wochen kommt es zu einer Flüssigkeitsansammlung im Nacken, die nach der 14. Woche verschwindet. Die Messung der Nasenhauttransparenz ist eine völlig harmlose Untersuchung, die von einem erfahrenen Arzt während einer normalen Schwangerschaftsultraschalluntersuchung durchgeführt werden kann.
Mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung kann sie auch zwischendurch durchgeführt werden 11-14 Wochen. Zwischen den Wochen wird überprüft, ob das Nasenbein des Babys zu sehen ist. Bei Babys mit Down-Syndrom kommt es zu einer verzögerten Verknöcherung des Nasenbeins und damit zu einer Ultraschalluntersuchung Das Nasenbein ist nicht zu sehen. Darüber hinaus wird zu diesem Zweck auch eine Gesichtswinkelmessung durchgeführt. Die oben genannten Herz-Kreislauf- und Klappendurchblutungsmessungen werden mit dem Doppler durchgeführt. Die Untersuchung erfolgt auf das Aussehen und den Befund aller für diese Woche spezifischen Organe. In Kombination mit Ultraschall und Bluttests wird das Down-Syndrom daher mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 93–97 % erkannt.
Zusätzlich zu diesen Tests, ob die 11–14-wöchige Untersuchungszeit versäumt wird oder nicht durchgeführt, erkennt es das Down-Syndrom in der 16. bis 20. Woche. Während der Schwangerschaftswochen wird ein dreifacher Screening-Test durchgeführt, der auf der Untersuchung des Blutes der Mutter auf AFP, HCG und Östriol basiert (wenn Inhibin zu diesem Trio hinzugefügt wird, spricht man von einem Vierfachtest). Die Wahrscheinlichkeit, dass dieser Test allein das Down-Syndrom erkennt, liegt bei 64 %. Der Nutzen der Durchführung sowohl des 11- bis 14-wöchigen Screening-Tests als auch des Dreifachtests bei derselben werdenden Mutter wurde noch nicht nachgewiesen und kann zu Verwirrung führen.
Zusätzlich zu den oben genannten Blutuntersuchungen wird Blut entnommen Die seit einigen Jahren praktizierte Untersuchung der Mutter konnte bisher nicht nachgewiesen werden. Ein Screeningtest wird auch mit dem fetalen DNA-Test durchgeführt. Obwohl dieser Test eine höhere Empfindlichkeit aufweist, ist er ein teurer Test. Obwohl der Test auf fetale DNA eine bevorzugte Methode ist, ist er möglicherweise nicht unbedingt erforderlich, da er nicht von der Sozialversicherung übernommen wird und nicht billig ist. Hier gibt es zwei Möglichkeiten: Entweder kann der fetale DNA-Test zwar teuer, aber als Ersttest (ab der 10. Woche) durchgeführt werden. Oder wenn in der ersten Phase der andere Bluttest, der PAPP-A- und Beta-hCG-Test sowie die Ultraschalluntersuchung im Bereich von 11 bis 14 Wochen liegen oder die Schwangerschaftswoche 15 bis 20 Wochen beträgt, dann ist dies der Dreifach-Vierfach-Test durchgeführt und wenn das erhaltene Risikoverhältnis nicht zufriedenstellend ist, kann in diesem Fall als zweiter Schritt ein fetaler DNA-Test oder ein CVS-/Amniozentese-Test, bei dem es sich um einen direkten diagnostischen Test handelt, durchgeführt werden. Wenn Sie Einzelheiten zu diesem Thema benötigen, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.
Alle diese Tests sind Vorsorgeuntersuchungen und berechnen rechnerisch das mögliche Risiko in der aktuellen Schwangerschaft. Mit anderen Worten: Es bestimmt, wie hoch das Risiko ist. Die Feststellung, ob das Chromosom des Babys normal ist oder nicht, kann nur durch eine genetische Untersuchung der fetalen Zellen erfolgen. Es kann von mir erkannt werden. Zu diesem Zweck; CVS (Chorionzottenbiopsie) nach 11–14 Wochen oder 15–20 Wochen. In der darauffolgenden Woche wird eine Amniozentese durchgeführt.
Die Entnahme von Chorionzotten basiert auf der Entnahme einer Zellprobe aus der Plazenta des Babys (Partner), indem sie unter Ultraschallkontrolle mit einer Nadel in die Gebärmutter der Mutter eingeführt wird . Der Vorteil dieses Verfahrens besteht darin, dass es frühe Ergebnisse liefert (1–2 Wochen) und früh angewendet werden kann, wodurch eine frühzeitige Diagnose eines abnormalen Babys ermöglicht wird. Der Nachteil besteht darin, dass der Test manchmal in 0,5-1 % der Fälle wiederholt werden muss. Nach einer Chorionzottenbiopsie besteht ein Risiko von zwei zu tausend (0,2 %) für eine Fehl- oder Frühgeburt.
Amniozentese ist die Entnahme einer Flüssigkeitsprobe des Babys, indem sie in die der Mutter gelangt Gebärmutter mit einer Nadel unter Ultraschallkontrolle. Der Vorteil dieses Verfahrens besteht darin, dass die Notwendigkeit, den Test zu wiederholen, sehr gering ist (0,1 %), und der Nachteil besteht darin, dass die Ergebnisse später (3 Wochen) geliefert werden und in späteren Schwangerschaftswochen angewendet werden können, wodurch die Schwangerschaft verlängert wird Zeitpunkt des Eingriffs. Nach CVS und Amniozentese entnommene Gewebe werden im genetischen Labor verschiedenen Prozessen unterzogen und diese Zellen werden in geeigneten Umgebungen vermehrt, um Ergebnisse zu erzielen. In seltenen Fällen kann es zu einem Versagen während der Proliferation dieser Zellen kommen, beispielsweise aufgrund unzureichender Gewebeentnahme, blutigem Fruchtwasser oder einer Infektion des Kulturmediums. Dies kann dazu führen, dass die genetische Forschung keine Ergebnisse liefert. Allerdings ist diese Wahrscheinlichkeit sehr gering. Nach einer Amniozentese besteht die Möglichkeit einer Fehl- oder Frühgeburt mit einer Wahrscheinlichkeit von zwei zu tausend (0,2 %).
Als Ergebnis der Untersuchung ist es hilfreich zu wissen, dass möglicherweise andere Tests erforderlich sind Um ein endgültiges Ergebnis zu erhalten, müssen Tests durchgeführt werden, und während dieser Tests kann es, auch wenn die Wahrscheinlichkeit gering ist, zu einer Fehlgeburt oder einer Frühgeburt des Babys kommen. Es ist zu beachten, dass diese Tests, auch wenn dies sehr unwahrscheinlich ist, aufgrund unvorhergesehener Probleme, die sich aus dem Verfahren oder der Laborumgebung ergeben können, möglicherweise keine Ergebnisse liefern.
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