Neugeborenen-Screening-Tests werden durchgeführt, um angeborene Krankheiten zu erkennen, die in den ersten Lebensmonaten keine Symptome zeigen und in der Zukunft schwerwiegende Folgen für das Baby haben können.
Was sind Neugeborenen-Screening-Tests?
Diagnose durch Neugeborenen-Screening-Tests gestellt Dank einer rechtzeitigen vorbeugenden Behandlung kann eine vollständige Genesung erreicht oder die Symptome und negativen Auswirkungen der Krankheit verringert werden.
Es sollten Blut-Screening- und Hörtests durchgeführt werden für jedes Neugeborene innerhalb der ersten 72 Stunden.
Bei diesen Tests wird normalerweise Blut aus der Ferse entnommen; Diese Screening-Tests werden oft als „Fersentest“ bezeichnet und über die Gesundheitsdirektionen der Provinzen an die Screening-Labore in Istanbul und Ankara geschickt.
Heutzutage sind Neugeborenen-Screening-Tests in allen entwickelten Ländern eine Standard-Screening-Praxis. In unserem Land im Rahmen des Nationalen Neugeborenen-Screening-Programms;
- Phenylketonurie (FKU),
- Biotinidase-Mangel (BE),
- Angeborene Hypothyreose (CH),
- Mukoviszidose (CF), Darüber hinaus wird im Rahmen des 2007 ins Leben gerufenen Neugeborenen-Hörscreening-Programms das Hörvermögen aller Babys vor ihrer Entlassung aus Entbindungskliniken durch den Neugeborenen-Hörtest getestet.
Was ist Phenylketonurie (PKU). )?
Phenylketonurie bei Neugeborenen ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die als Folge eines Mangels des Enzyms Phenylalaninhydroxylase auftritt.
Phenylketonurie, auch PKU genannt und für die eine frühzeitige Diagnose äußerst wichtig ist, ist eine der häufigsten Ursachen für vermeidbare geistige Behinderung.
Wenn nicht frühzeitig diagnostiziert und behandelt; Zu einer schweren geistigen Behinderung kommt es, weil einige Proteinbausteine und Substanzen nicht aus dem Körper ausgeschieden werden können und sich im Blut anreichern.Wie wird der Phenylketonurie (PKU)-Test durchgeführt? Wie wird es behandelt?
Der Phenylketonurie-Screeningtest wird durchgeführt, indem eine Blutprobe aus der Ferse des Babys entnommen wird. Biotinidase-Mangel (BE): Was ist Biotinidase?
Das Enzym Biotinidase spielt eine führende Rolle Rolle bei der Produktion des Vitamins „Biotin“, das für unseren Körper äußerst wichtig ist. Bei Biotinidase-Mangel Es handelt sich um einen Defekt in der Verarbeitung von Biotin, einem der B-Vitamine. Es handelt sich um eine erbliche Stoffwechselerkrankung.
Unbehandelt aufgrund von Biotinmangel; Es können zunächst Hauterkrankungen und dann Störungen der Gehirnentwicklung auftreten. Aus diesem Grund ist eine frühzeitige Diagnose äußerst wichtig.Wie wird der Biotinidase-Mangel (BE)-Test durchgeführt? Wie wird es behandelt?
Der Biotidinase-Mangel-Screeningtest wird durch die Entnahme einer Blutprobe aus der Ferse des Babys durchgeführt. Eine frühzeitige Diagnose kann mit dem seit 2009 angewandten Screening-Test gestellt werden. Diagnostizierte Säuglinge können effektiv mit Vitaminunterstützung behandelt werden.
Wie wird der Biotinidase-Mangeltest (BE) durchgeführt? Wie wird es behandelt?
Der Biotidinase-Mangel-Screeningtest wird durch die Entnahme einer Blutprobe aus der Ferse des Babys durchgeführt. Eine frühzeitige Diagnose kann mit dem seit 2009 angewandten Screening-Test gestellt werden. Diagnostizierte Babys können wirksam mit Vitaminunterstützung behandelt werden.
Angeborene Hypothyreose (CH): Was ist angeborene Hypothyreose (CH)?
Angeborene (angeborene) Hypothyreose, Fehlen der Schilddrüse und Schilddrüsenunterfunktion Es handelt sich um eine endokrinologische Erkrankung, die dadurch entsteht, dass der Körper nicht genügend Schilddrüsenhormone produzieren kann, um den Bedarf zu decken. Daher ist die frühzeitige Diagnose einer angeborenen (angeborenen) Hypothyreose für das Baby sehr wichtig.
Unbehandelte angeborene (kongenitale) Hypothyreose; Es führt zu geistiger Behinderung sowie zu Störungen der körperlichen Entwicklung.Wie wird der Test auf angeborene Hypothyreose (CH) durchgeführt? Wie wird es behandelt?
Der Screening-Test auf angeborene Hypothyreose wird durch die Entnahme einer Blutprobe aus der Ferse des Babys durchgeführt. Bei Säuglingen mit der definitiven Diagnose einer Hypothyreose wird mit einer medikamentösen Schilddrüsenhormonersatztherapie begonnen.
Ausführliche Informationen über Hypothyreose. Was ist Hypothyreose? Was ist Mukoviszidose (Mukoviszidose)?
Mukoviszidose (Mukoviszidose) ist eine Erbkrankheit, die die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Sie entsteht durch die Kombination von Genen von Mutter und Vater.
Mukoviszidose-Symptome bei Babys können in verschiedenen Altersstufen auftreten.- Häufig wiederkehrende Lungeninfektionen,
- Übermäßig übelriechender und öliger Stuhl,
- Gewicht
Der Screening-Test auf Mukoviszidose (CF) wird durchgeführt, indem eine Blutprobe aus der Ferse des Babys entnommen wird.
Eine frühzeitige Diagnose ist bei der Behandlung der CF-Erkrankung äußerst wichtig. Insbesondere bei der Behandlung von Atemwegsinfektionen ist die Atemphysiotherapie wirksam. Spezielle Ernährungsprogramme und Enzympräparate sind ebenfalls wirksame Behandlungsmethoden bei CF.Was ist der Neugeborenen-Hörtest?
Der Neugeborenen-Hörtest wird zur Früherkennung durchgeführt eines möglichen Hörverlusts beim Baby. .
Hörverlust, eine der häufigsten angeborenen Anomalien, ist äußerst wichtig, wenn er nicht frühzeitig diagnostiziert wird, da er sich negativ auf die Sprache, die Sprachentwicklung, das Lernen und die Kommunikation im Entwicklungsprozess auswirkt. Mit einem einfachen Messtest im Schlaf wird die Reaktion auf Geräusche gemessen. Als Ergebnis des Hörtests werden Babys, bei denen der Verdacht einer Hörstörung besteht, von HNO-Ärzten und Audiometriespezialisten untersucht und eine geeignete Behandlung geplant. ist von entscheidender Bedeutung. Neben Neugeborenen-Screening-Tests und Neugeborenen-Hörtests sind auch Augen- und Entwicklungs-Hüftdysplasie-Screenings äußerst wichtige Tests.
Zusätzlich zu diesen Scans werden bei Babys 7–10 Tage nach der Geburt;- Konsistenzstatus bei den Eltern,
- Anamnese von Kindstod bei den vorherigen Babys des Paares,
- Wenn bei dem Baby eine andere Stoffwechselstörung vermutet wird, ist dies der Fall sofern ein „Extended Screening“-Test“ durchgeführt wird.
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