Thalassämie, allgemein bekannt als Mittelmeeranämie, ist eine genetisch vererbte Krankheit, die strukturelle Veränderungen in Erythrozyten, unseren Blutzellen, verursacht. Unsere Blutzellen sind für den Sauerstofftransport zu unserem Gewebe verantwortlich. Moleküle namens Hämoglobin erfüllen diese Funktion in den Blutzellen. Bei Thalassämie-Patienten ist die Hämoglobinstruktur aufgrund eines vererbten genetischen Defekts anders aufgebaut. In diesem Fall ist Hämoglobin kürzerlebig, instabil und kann seine Funktion nicht vollständig erfüllen. Dieser Zustand geht bei Kindern mit resistenter Anämie, Wachstumsverzögerung, Vergrößerung von Leber und Milz sowie Anomalien der Knochen einher. Es gibt zwei Arten: Alpha- und Beta-Thalassämie.
WIE WIRD THALASSEMIE ÜBERTRAGEN?
Mit der Heirat der Leihmutter und des Leihvaters gibt es Trägerkinder, aber es kommen auch Kinder mit der Krankheit namens Thalassämie Major vor.
Ein Kind mit Thalassämie Major bekommen (Patient), Langzeitbehandlungen, Bluttransfusionen, wiederkehrende Krankenhausaufenthalte, negative Wachstums- und Entwicklungsstörungen werden sich ernsthaft negativ auf das Leben des Einzelnen und der Familie auswirken.
WAS SOLLTEN PAARE, DIE KEIN KIND MIT THALASSEMIE HABEN WOLLEN? Sie sollten sich zunächst an das Babyzentrum wenden und eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Dann, etwa 10 bis 12 Tage nach der In-vitro-Fertilisation des Paares, werden die Eizellen entnommen und jede einzelne mit einer separaten Samenzelle befruchtet.
Zellen, die am 3. Tag (Balstomer) oder 5. Tag (Tropphektoderm) durch Biopsie aus dem befruchteten und gut entwickelten Embryo entnommen werden, werden mit der PGT-Methode genetisch gescannt und die ausgewählten gesunden Embryonen werden in die Gebärmutter der Mutter gegeben lebende und gesunde Geburten.
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